سوالات پرتکرار ژنتیک

پاسخ مشاور سایت هنگامه کاظم درویش، کارشناس ارشد ژنتیک:

سلام دوست عزیزم  بیماری ای بی (EB) اگرچه یک بیماری ژنتیکی و وراثتی است ام از طریق آزمایشات غربالگری روتین قابل تشخیص نمی باشد. در واقع آزمایشات غربالگری برای تشخیص بیماری های سندروم داون، تریزومی های هجده و سیزده، بیماری های نقص لوله عصبی و همینطور بیماری مادرزادی  SLOS بکار می روند.
برای تشخیص پیش از تولد بیماری "ای بی" می توان از آمنیوسنتز یا آزمایش بررسی نقشه ژنی سلول های جفتی موجود در خون مادر در سه ماهه اول بارداری کمک گرفت.