فارسی
العربیهسوالات پرتکرار ژنتیک
سلام ببخشید یه سوال درباره غربالگری مرحله دوم داشتم. ریسک بیماری slos منو تست کردن که عددش ۱ به ۵۶ بوده. میشه راهنمایی کنید الان باید چکار کنم؟
پاسخ مشاور سایت مینا فرخی کارشناس ارشد مامایی:
سلام دوست نازنینم. سندرم اسمیت لملی اوپیتز (SLOS) یک بیماری متابولیک است که در نتیجه جهش ژنی ایجاد می گردد، پر خطر ارزیابی شدن بیماری ها در غربالگری ها به معنای صد در صد بیمار بودن جنین نیست و نشان می دهد باید بررسی های تکمیلی صورت گیرد تا از وضعیت جنین مطمئن شد. بنابراین توصیه می کنیم در صورت صلاحدید پزشکتان آزمایش آمنیوسنتز درخواست شود.