غربالگری نوزادان چیست؟

بالاخره کوچولوی شما به دنیا آمده است؛ انگشت‌های کوچک دست و پایش را شمرده‌اید، بالا و پایین رفتن آرام قفسه سینه‌اش را تماشا کرده‌اید و محو تماشای این زندگی کوچک و دوست‌داشتنی شده‌اید. شاید برایتان سؤال باشد که چرا باید نوزاد را برای غربالگری نوزادان تحت چند آزمایش قرار داد؟

پاسخ این است که غربالگری نوزادان یکی از بخش‌های مهم مراقبت از کودک است. بعضی از بیماری‌ها ممکن است در ظاهر نوزاد هیچ نشانه‌ای نداشته باشند و تا مدت‌ها تشخیص داده نشوند. با انجام غربالگری نوزادان، پزشک یا تیم درمان می‌تواند برخی بیماری‌ها را زودتر شناسایی کند و در صورت نیاز درمان را به‌موقع آغاز کند؛ موضوعی که می‌تواند از بروز بسیاری از ناتوانی‌های ذهنی و جسمی پیشگیری کند یا شدت آن‌ها را کاهش دهد. در ادامه این متن به توضیح هر آنچه باید در مورد غربالگری نوزاد بدانید خواهیم پرداخت. 

مزایای انجام غربالگری نوزاد/چرا غربالگری نوزادان حیاتی است؟

هدف از غربالگری نوزادان این است که بیماری‌ها یا اختلالاتی که ممکن است برای نوزاد خطرناک، ناتوان‌کننده یا حتی کشنده باشند، در سریع‌ترین زمان ممکن شناسایی شوند؛ معمولاً پیش از آنکه نوزاد هیچ علامت یا نشانه‌ای از بیماری نشان دهد. این تشخیص زودهنگام باعث می‌شود درمان بلافاصله آغاز شود و در نتیجه بتوان عوارض بیماری را کاهش داد یا حتی از بروز آن‌ها جلوگیری کرد.

بسیاری از بیماری‌هایی که از طریق غربالگری نوزادان قابل شناسایی هستند، در صورت درمان‌نشدن می‌توانند عوارض جدی ایجاد کنند؛ از جمله آسیب دائمی به سیستم عصبی، ناتوانی‌های ذهنی، رشدی و جسمی و حتی مرگ.

زمان انجام غربالگری نوزادان

زمان انجام غربالگری نوزادان اهمیت زیادی دارد، چون بعضی از بیماری‌هایی که در این غربالگری شناسایی می‌شوند، نیاز به درمان یا مداخله فوری دارند. به همین دلیل غربالگری باید در چند روز اول زندگی انجام شود. غربالگری نوزاد معمولاً بین ۲۴ تا ۴۸ ساعت پس از تولد، یعنی زمانی که نوزاد ۱ تا ۲ روزه است، انجام می‌شود. اگر آزمایش قبل از ۲۴ ساعتگی انجام شود، ممکن است لازم باشد دوباره تکرار شود. برخی نوزادان ممکن است به غربالگری دیرتر یا آزمایش‌های تکمیلی نیاز داشته باشند؛ از جمله نوزادانی که:

•    تزریق خون یا دیالیز داشته‌اند؛
•    نارس به دنیا آمده‌اند؛
•    پیش از غربالگری دارو یا مواد مغذی خاص دریافت کرده‌اند.

غربالگری نوزادان کجا انجام می‌شود؟

همه نوزادان، صرف‌نظر از اینکه کجا متولد شده‌اند، باید غربالگری نوزادی را انجام دهند. باید برای انجام آن در بیمارستان، درمانگاه، مرکز بهداشت یا توسط ارائه‌دهنده دیگری از خدمات سلامت برنامه‌ریزی شود. 

غربالگری نوزادان شامل چه آزمایشاتی می باشد؟

تقریباً همه نوزادان یک آزمایش خون ساده انجام می‌دهند تا برخی اختلالاتی که بلافاصله بعد از تولد قابل تشخیص نیستند، بررسی شوند. بعضی از این بیماری‌ها ژنتیکی، متابولیک، خونی یا مرتبط با هورمون‌ها هستند. غربالگری نوزادان می‌تواند شامل بررسی بیماری‌های زیر باشد:

فنیل‌کتونوری (PKU)  

یک بیماری ارثی است که در آن بدن نمی‌تواند ماده‌ای به نام فنیل‌آلانین را به‌درستی متابولیزه کند. شواهد نشان می‎دهد حدود یک نوزاد از هر ۱۰ تا ۱۵ هزار تولد به این بیماری مبتلاست. در صورت درمان نشدن، PKU  می‌تواند باعث ناتوانی ذهنی شود. 

کم‌کاری مادرزادی تیروئید

در این بیماری، نوزاد با مقدار ناکافی هورمون تیروئید متولد می‌شود. این اختلال نسبتاً شایع است و حدود یک مورد در هر ۲۵۰۰ تا ۳۰۰۰ تولد دیده می‌شود. درمان نشدن آن می‌تواند باعث اختلال در رشد ذهنی و جسمی کودک شود. 

گالاکتوزمی

یک اختلال ارثی است که در آن بدن نوزاد نمی‌تواند گالاکتوز، نوعی قند موجود در شیر، را به‌درستی متابولیزه کند. این بیماری حدوداً در یک نوزاد از هر ۵۳ هزار تولد دیده می‌شود. بدون درمان و حذف منابع حاوی گالاکتوز، این بیماری می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد و علائم آن ممکن است در دو هفته اول زندگی ظاهر شود.

غربالگری شنوایی نوزادان

در بسیاری از برنامه‌های غربالگری، کم‌شنوایی نیز بررسی می‌شود. حدود ۳ نوزاد از هر ۱۰۰۰ تولد دچار کم‌شنوایی قابل توجه هستند و به همین دلیل غربالگری شنوایی نوزادان در بسیاری از مناطق انجام می‌شود.

مراحل انجام غربالگری نوزادان

غربالگری نمونه خون که گاهی با نام تست پاشنه پا شناخته می‌شود، با استفاده از چند قطره خون از پاشنه نوزاد انجام می‌شود تا مشخص شود آیا احتمال ابتلا به یکی از بیماری‌های جدی وجود دارد یا خیر. مراحل انجام غربالگری نمونه خون معمولاً به این صورت است:

معمولاً بین ۲۴ تا ۴۸ ساعت پس از تولد، زمان انجام غربالگری نمونه خون نوزاد فرا می‌رسد.
نوزاد می‌تواند هنگام انجام آزمایش در قنداق بماند.
برای افزایش جریان خون و راحت‌تر شدن نمونه‌گیری، پای نوزاد به‌آرامی گرم می‌شود.
سپس یک سوزن بسیار کوچک و سریع به پاشنه پای نوزاد زده می‌شود. ممکن است نوزاد برای لحظه‌ای احساس درد کند و گریه کند، اما این مرحله بسیار کوتاه است و معمولاً اثری باقی نمی‌گذارد.
چند قطره خون از پاشنه گرفته شده و روی دایره‌های مشخص‌شده در یک کارت مخصوص غربالگری قرار می‌گیرد.
پس از خشک شدن لکه‌های خون، کارت به آزمایشگاه ارسال می‌شود. در آنجا نمونه از نظر نشانه‌های برخی بیماری‌های جدی بررسی می‌شود. فهرست بیماری‌هایی که بررسی می‌شوند ممکن است بسته به برنامه غربالگری هر منطقه متفاوت باشد.
نتایج غربالگری نمونه خون معمولاً حدود ۵ تا ۷ روز بعد آماده می‌شود. نتیجه معمولاً ابتدا برای پزشک یا مرکز درمانی نوزاد ارسال می‌شود. اگر نتیجه نشان‌دهنده احتمال وجود یک بیماری باشد، پزشک یا برنامه غربالگری نوزادان با خانواده تماس خواهد گرفت.

بهتر است در اولین یا دومین ویزیت مراقبتی نوزاد حتماً درباره نتیجه غربالگری سؤال شود. صرفاً تماس نگرفتن مرکز درمانی به این معنا نیست که نتیجه حتماً طبیعی بوده است؛ بنابراین پیگیری نتیجه اهمیت دارد.

چه زمانی غربالگری نوزاد باید تکرار شود؟

برخی نوزادان ممکن است به تکرار آزمایش غربالگری نیاز داشته باشند. دلایل شایع عبارت‌اند از:

•    مقدار خون نمونه‌گیری‌شده کافی نباشد.
•    نتیجه آزمایش اول واضح نباشد یا کمی خارج از محدوده طبیعی قرار داشته باشد.
•    نوزاد نارس متولد شده باشد یا وزن هنگام تولد پایینی داشته باشد.
•    نوزاد خون اهدایی دریافت کرده باشد.
•    پیش از شروع تغذیه با شیر مادر یا شیر خشک، تغذیه وریدی دریافت کرده باشد.
•    نوزاد دوقلوی همسان یا سه‌قلو باشد.

اگر نیاز به تکرار آزمایش باشد، بیمارستان یا ماما با خانواده تماس می‌گیرد. در این شرایط بهتر است آزمایش مجدد در اولین فرصت انجام شود.

تفسیر نتیجه غربالگری نوزادان به چه صورت است؟

وقتی لکه‌های خون نوزاد به برنامه غربالگری نوزادان می‌رسد، انجام غربالگری معمولاً چند روز زمان می‌برد.  در غربالگری نوزاد، چهار نوع نتیجه ممکن است گزارش شود: طبیعی یا منفی، مرزی (Borderline) و مثبت یا غیرطبیعی.

نتیجه طبیعی یا منفی

یعنی غربالگری برای آن اختلال طبیعی بوده و معمولاً به پیگیری بیش‌تری نیاز نیست. با این حال، اگر کودک بعداً علائمی مرتبط با آن بیماری نشان دهد، باید بدون توجه به نتیجه غربالگری، سریعاً ارزیابی پزشکی شود.

نتیجه مرزی

یعنی نتیجه آزمایش بین محدوده طبیعی و مثبت قرار دارد. در بیشتر موارد، با انجام آزمایش‌های تکمیلی وضعیت مشخص می‌شود. کارکنان برنامه غربالگری نوزادان نتیجه را به پزشک یا مرکز درمانی نوزاد اطلاع می‌دهند. پزشک نوزاد سپس با والدین تماس می‌گیرد تا برای تکرار غربالگری نوزاد یا انجام آزمایش‌های خون تکمیلی هماهنگی لازم انجام شود.

نتیجه مثبت یا غیرطبیعی

یعنی نتیجه غربالگری غیرطبیعی بوده و برای بررسی دقیق‌تر، انجام آزمایش‌های تکمیلی لازم است. معمولاً برای مشخص شدن اینکه نوزاد واقعاً به آن اختلال مبتلاست یا نه، آزمایش‌های بیشتری انجام می‌شود. اگر ابتلای نوزاد تأیید شود، برای بسیاری از بیماری‌های شناسایی‌شده در غربالگری، روش‌های درمانی یا مداخلات پزشکی مناسب وجود دارد. پیگیری سریع نتیجه با پزشک نوزاد اهمیت زیادی دارد، چون شروع به‌موقع بررسی و درمان می‌تواند نقش مهمی در حفظ سلامت کودک داشته باشد.

آیا همه نوزادانی که نتیجه مثبت دارند، واقعاً به آن بیماری مبتلا هستند؟

خیر. گاهی غربالگری نشان می‌دهد که ممکن است نوزاد به یک بیماری مبتلا باشد، اما آزمایش‌های تکمیلی مشخص می‌کنند که نوزاد آن بیماری را ندارد. به این حالت نتیجه مثبت کاذب (False Positive) گفته می‌شود. نتیجه مثبت کاذب در غربالگری لکه خون می‌تواند به دلایل مختلفی رخ دهد، از جمله:

غربالگری خارج از بازه زمانی توصیه‌شده انجام شده باشد
نمونه خون به‌درستی جمع‌آوری نشده باشد
کارت نمونه خون خراشیده یا با ماده‌ای غیر از خون نوزاد آلوده شده باشد
نمونه خون به شکل نامناسب نگهداری شده باشد
اطلاعات ثبت‌شده روی کارت غربالگری اشتباه باشد

اگر بعد از بررسی‌های تکمیلی مشخص شود نتیجه مثبت کاذب بوده، یعنی نوزاد آن بیماری را ندارد و این نتیجه به معنای ابتلای آینده او به آن بیماری هم نیست.

آیا ممکن است نتیجه طبیعی باشد اما نوزاد همچنان بیماری را داشته باشد؟

بله. در موارد نادر ممکن است غربالگری نشان دهد احتمال بیماری پایین است، اما نوزاد در واقع آن بیماری را داشته باشد. به این حالت نتیجه منفی کاذب (False Negative) گفته می‌شود. معمولاً زمانی به منفی کاذب پی می‌برند که نوزاد بعداً علائمی مانند مشکل تنفسی، وزن‌گیری ناکافی یا اختلالات حرکتی نشان دهد. بنابراین حتی اگر نتیجه غربالگری طبیعی باشد، در صورت بروز علائم غیرعادی باید بررسی‌های تکمیلی انجام شود. معاینات منظم نوزاد اهمیت زیادی دارد و اگر درباره سلامت یا رشد او نگرانی دارید، باید با پزشک نوزاد تماس بگیرید.

در چه صورت بعد از غربالگری نوزادان باید به پزشک مراجعه کرد

نتایج غربالگری کم‌شنوایی و نقایص مادرزادی قلبی معمولاً بلافاصله بعد از انجام آزمایش در دسترس هستند. نتیجه آزمایش خون پاشنه پا معمولاً تا زمانی که نوزاد ۵ تا ۷ روزه شود آماده می‌شود. در بسیاری از موارد، اگر نتیجه طبیعی باشد، ممکن است خانواده تماسی دریافت نکنند و نیازی به مراجعه به پزشک نیست.

اگر نتیجه یکی از آزمایش‌های غربالگری مثبت یا غیرطبیعی باشد، معمولاً به‌سرعت با والدین و پزشک اطفال تماس گرفته می‌شود. البته نتیجه مثبت به این معنی نیست که نوزاد حتماً به آن بیماری مبتلاست؛ بلکه نشان می‌دهد برای تأیید یا رد تشخیص، باید آزمایش‌های بیش‎تری انجام شود.

اگر آزمایش‌های تکمیلی احتمال بیماری را رد نکنند، پزشک معمولاً نوزاد را برای بررسی‌های بیشتر به متخصص ارجاع می‌دهد. در صورتی که درمان لازم باشد، بهتر است هرچه سریع‌تر شروع شود. درمان بسته به نوع بیماری ممکن است شامل شیرخشک مخصوص، محدودیت‌های غذایی، مکمل‌ها، داروها و پیگیری دقیق پزشکی باشد.

سوالات متداول

اگر نتیجه غربالگری نوزاد غیرطبیعی باشد، چه اتفاقی می‌افتد؟

غیرطبیعی بودن نتیجه غربالگری به معنی ابتلای قطعی نوزاد به بیماری نیست. معمولاً در این شرایط آزمایش‌های تشخیصی دقیق‌تر درخواست می‌شود و در صورت تأیید بیماری، درمان و پیگیری هرچه سریع‌تر آغاز خواهد شد.

آیا غربالگری نوزادان در مراکز بهداشت انجام می‌شود؟

بله، بخشی از غربالگری‌های نوزادان، مانند نمونه‌گیری خون پاشنه پا، در بسیاری از مراکز بهداشت انجام می‌شود. برخی آزمایش‌ها مانند غربالگری شنوایی نیز ممکن است در بیمارستان، مراکز شنوایی‌سنجی یا مراکز تخصصی انجام شوند.

غربالگری نوزادان چند مرحله است؟

غربالگری معمولاً با انجام آزمایش اولیه شروع می‌شود. اگر نتیجه مشکوک یا غیرطبیعی باشد، مرحله بعد شامل تکرار غربالگری و در صورت نیاز انجام آزمایش‌های تشخیصی برای تأیید یا رد بیماری است؛ بنابراین تعداد مراحل برای همه نوزادان یکسان نیست.

غربالگری شنوایی‌سنجی نوزادان چه زمانی انجام می‌شود؟

بهتر است غربالگری شنوایی نوزاد در روزها یا هفته‌های ابتدایی پس از تولد و ترجیحاً تا پایان یک‌ماهگی انجام شود. اگر نتیجه طبیعی نباشد، ارزیابی‌های تکمیلی شنوایی باید هرچه زودتر انجام شود.

کیت غربالگری نوزادان چیست؟

کیت غربالگری مجموعه‌ای از ابزارها و مواد استاندارد موردنیاز برای انجام آزمایش غربالگری است. در غربالگری خون نوزاد معمولاً نمونه چند قطره خون از پاشنه پا روی کاغذ مخصوص جمع‌آوری و برای بررسی برخی بیماری‌های مادرزادی و متابولیک به آزمایشگاه ارسال می‌شود.

جمع بندی

غربالگری نوزادان یکی از مهم‌ترین اقدامات مراقبتی در روزهای ابتدایی زندگی است و کمک می‌کند برخی بیماری‌های جدی، پیش از بروز علائم شناسایی شوند. بیشتر نتایج غربالگری طبیعی هستند و حتی نتیجه غیرطبیعی هم به معنی ابتلای قطعی نوزاد نیست، بلکه فقط نیاز به بررسی بیشتر را نشان می‌دهد. پیگیری به‌موقع نتایج و انجام آزمایش‌های تکمیلی در صورت نیاز، می‌تواند نقش مهمی در شروع زودهنگام درمان و حفظ سلامت و رشد بهتر کودک داشته باشد.