کاربرد تست PGD در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی

اگر در خانواده شما بیماری ژنتیکی وجود دارد یا خودتان مبتلا به بیماری ژنتیکی هستید، ممکن است بخواهید گزینه‌هایی را برای کاهش خطر انتقال بیماری به فرزندتان بررسی کنید. بنابراین، پزشک باروری شما ممکن است گزینه آزمایش PGD را مطرح کند. 
در زیر، جزئیات و کاربرد PGD را بررسی می‌کنیم. با این اطلاعات، می‌توانید درک عمیق‌تری از روش‌های آی وی اف و PGD به دست آورید، بنابراین شما و همسرتان می‌توانید با احساس اطمینان و قدرت وارد این فرآیند شوید.

تست PGD چگونه انجام می‎شود؟ 

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی یا (Preimplantation genetic testing) PGD تکنیکی است که برای شناسایی نقص ژنتیکی در جنین توسط لقاح آزمایشگاهی (IVF) قبل از بارداری انجام می شود. 

تخمک‌هایی که بارور می‌شوند، به مدت پنج تا شش روز در آزمایشگاه نگهداری می‌شوند تا به مرحله بلاستوسیست برسند. یک جنین بلاستوسیست معمولاً حاوی حدود ۱۰۰ تا ۱۵۰ سلول است. هنگامی که هر جنین به مرحله بلاستوسیست می‌رسد، جنین‌ شناس بیوپسی انجام می‌دهد و تقریباً ۲ تا ۱۰ سلول از جنین را خارج می‌کند. بلاستوسیست منجمد شده و در کلینیک باقی می‌ماند، در حالی که سلول‌های بیوپسی در یک لوله آزمایش قرار داده شده و برای آزمایش PGD به آزمایشگاه ارسال می‌شوند. در این روش، رویان قبل از لانه گزینی در رحم، توسط بیوپسی ازلحاظ بیماری های ژنتیکی مشخص مورد ارزیابی قرار می‌‎گیرد.

چرا آزمایش PGD اهمیت دارد؟ 

آزمایش ژنتیکی جنین‌ها در سال‌های اخیر به مهم‌ترین بخش درمان‌های IVF تبدیل شده است. هدف این تست‌ها یافتن جنین سالم با بررسی ژنتیکی نمونه سلولی گرفته شده از جنین‌ها است. این امر احتمال بارداری سالم و میزان به دنیا آوردن نوزاد را افزایش می‌دهد. 

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی یا آزمایش PGD، روشی است که به زوج‌هایی که دارای یک بیماری ژنتیکی ارثی هستند، اجازه می‌دهد تا خطر انتقال آن را به فرزندانشان به میزان قابل توجهی کاهش دهند. در بسیاری از موارد، PGD می‌تواند به والدین آینده کمک کند تا از تولد نوزادشان با یک بیماری ژنتیکی جدی جلوگیری کنند. آزمایش PGD در طول لقاح آزمایشگاهی یا چرخه IVF استفاده می‌شود.

کاربردهای تست PGD

PGD برای بیماری های ژنتیکی است. هر آزمایش PGD بر اساس بیماری و جهش خاص ارثی در یک خانواده، به صورت سفارشی طراحی می‌شود. بیمار یا زوج، نتایج و اطلاعات آزمایش ژنتیکی خود را به آزمایشگاه ارائه می‌دهند. آزمایشگاه نتایج را بررسی کرده و در صورت امکان PGD، پرونده را می‌پذیرد. رایج‌ترین اختلالاتی که به کمک PGD قابل تشخیص است، شامل موارد زیر است: 

•    اختلالات ژنتیکی مرتبط با جنسیت
•    اختلالات تک ژنی
•    اختلالات ساختاری کروموزومی.

چه کسانی باید از تست PGD استفاده کنند؟ 

PGD می‌تواند برای هر زوجی که در معرض خطر انتقال بیماری یا وضعیت ژنتیکی هستند، مفید باشد. PGD معمولاً در زنان ۳۵ سال به بالا، ناقلان اختلالات ژنتیکی، زنانی که سقط مکرر جنین را تجربه می‌کنند یا هر بیماری که مایل به انتقال جنین‌های طبیعی از نظر کروموزومی است، استفاده می‌شود.
برخی از زوج‌ها همچنین از PGD برای ایجاد تعادل در خانواده یا انتخاب جنسیت استفاده می‌کنند که مانند هر نوع PGD، کاربرد پزشکی مهمی برای جلوگیری از بیماری‌های مرتبط با کروموزوم جنسی مانند هموفیلی و دیستروفی عضلانی دوشن دارد.

حتما بخوانید: تعیین جنسیت

مزایا تست PGD

در ادامه به بررسی مزایای تست PGD خواهیم پرداخت. 

انتقال جنین سالم

فقط جنین‌هایی که از نظر تعداد کروموزوم‌ها هیچ ناهنجاری ندارند، منجر به تولد یک کودک سالم می‌شوند. بنابراین، با انجام تست PGD می‌توانیم جنین‌های طبیعی از نظر کروموزومی را انتخاب کنیم و آن‎هایی را که هرگز قادر به تولد یک کودک سالم نیستند، حتی زمانی که ظاهر آن‌ها نشان می‌دهد که جنین‌های با کیفیتی هستند، رد کنیم.

افزایش شانس لانه‌گزینی

برخی از ناهنجاری‌های کروموزومی با زندگی ناسازگار هستند و از رشد جنین در مراحل اولیه و حتی از لانه‌گزینی در رحم مادر جلوگیری می‌کنند. PGD به این معنی است که جنین‌هایی از این نوع را می‌توان رد کرد، بنابراین تعداد انتقال‌ها را بهینه می‌کند.

جلوگیری از ناهنجاری در جنین

در محدوده ناهنجاری‌های کروموزومی احتمالی، برخی از آن‌ها برای جنین کمتر مضر هستند و به آن اجازه لانه‌گزینی می‌دهند. با این حال، آنها مانع از رشد صحیح بارداری می‌شوند و می‌توانند منجر به از دست دادن بارداری یا تولد کودکی با تعدادی از سندرم‌های احتمالی مانند سندرم داون، سندرم پاتو یا سندرم ادواردز شوند. PGD به این معنی است که جنین‌هایی که علت چنین مواردی هستند، می‌توانند رد شوند.

کاهش بار مالی

افزودن یک تجزیه و تحلیل جدید به این فرآیند می‌تواند نشان‌دهنده افزایش هزینه باشد. با این حال، دانش عمیق از ویژگی‌های هر جنین به این معنی است که جنین‌هایی که به نظر سالم می‌رسند اما در واقع از نظر ژنتیکی سالم نیستند، منجمد و ذخیره نمی‌شوند. علاوه بر این، از هزینه انتقال جنین‌هایی که منجر به بارداری نمی‌شوند، جلوگیری می‌شود.

تأثیر مثبت بر سلامت روان

استفاده از PGD به این معنی است که عدم قطعیتی که بیماران با آن مواجه هستند کاهش می‌یابد. از یک سو، آنها تضمین سلامت جنین خود را دارند و از جدیدترین فناوری برای اطمینان از این امر استفاده شده است. از سوی دیگر، خطر از دست دادن بارداری کاهش می‌یابد و این امر استرس عاطفی را کاهش می‌دهد، به ویژه در مورد بیمارانی که قبلاً این شرایط را تجربه کرده‌اند.

معایب تست PGD

درست است که PGD به جلوگیری از انتقال بیماری ژنتیکی به جنین جلوگیری می‌کند اما معایبی هم ممکن است به همراه داشته باشد؛ از جمله: 

تهاجمی بودن

PGD به این معنی است که برای انجام آزمایش ژنتیکی، جنین باید بیوپسی شود. با این حال، پیشرفت‌های قابل توجهی در کاهش اثر مخرب احتمالی بیوپسی در چند سال گذشته حاصل شده است. انجام بیوپسی جنین در روز ۵ رشد به جای روز ۳، کلید اصلی این بوده است که اکنون بتوانیم بگوییم بیوپسی جنین تأثیر منفی بر زنده ماندن جنین ندارد.

چرخه‌ بدون انتقال

در برخی موارد، بیماران در معرض خطر بالای داشتن جنین‌های غیرطبیعی هستند. به عنوان مثال، این مورد در مورد مادران در سنین بالا صدق می‌کند. در این صورت، ممکن است پس از تجزیه و تحلیل PGD، همه جنین‌ها از نظر کروموزومی غیرطبیعی باشند و برای انتقال مناسب نباشند. علاوه بر ناراحتی ناشی از لغو درمان، تأثیر عاطفی قابل توجهی نیز وجود دارد.

برای انجام PGD به کجا باید مراجعه کرد؟ 

برای انجام PGD باید به مراکز تخصصی درمان ناباروری دارای واحد IVF و آزمایشگاه ژنتیک پزشکی مراجعه کرد؛ زیرا این روش به‌عنوان بخشی از فرایند لقاح آزمایشگاهی انجام می‌شود و مستلزم همکاری تیمی از متخصصان زنان و ناباروری، جنین‌شناسان و متخصصان ژنتیک پزشکی است.

در این مراکز، پس از انجام IVF و تشکیل جنین در محیط آزمایشگاه، از جنین نمونه‌برداری سلولی صورت می‌گیرد و بررسی‌های ژنتیکی برای شناسایی بیماری‌های ارثی یا ناهنجاری‌های کروموزومی انجام می‌شود؛ سپس تنها جنین‌های سالم برای انتقال به رحم انتخاب می‌شوند. انجام PGD نیازمند تجهیزات پیشرفته، مجوزهای قانونی و رعایت دستورالعمل‌های تخصصی است، بنابراین مراجعه به مراکز معتبر و تخصصی الزامی است.

سوالات متداول 

PGD برای چه افرادی توصیه می‎شود؟

PGD زمانی انجام می شود که یک یا هر دو والد دارای اختلال ژنتیکی شناخته شده باشند، در این حالت با آزمایش بر روی رویان ناقل بودن آن به اختلال ژنتیکی مشخص می گردد. انجام PGD در خانم هایی که سابقه سقط جنین به دلیل بیماری ژنتیکی جدی دارند و یا افزایش سن مادر، با هدف بهبود بارداری و تولد زنده نیز صورت می‌گیرد.

با PGD از انتقال چه بیماری‌هایی می‌توان جلوگیری کرد؟ 

PGD برای پیشگیری از انتقال بیماری‌های تک‌ژنی به‌کار می‌رود. همچنین در موارد ناهنجاری‌های کروموزومی مانند Down Syndrome و در ناقلان جابجایی‌های کروموزومی کاربرد دارد.

آیا PGD فقط برای بیماری‌های خاص انجام می‎شود؟ 

بله. این روش برای زوج‌هایی با ریسک ژنتیکی مشخص (ناقل بیماری تک‌ژنی، سابقه سقط مکرر یا ناهنجاری کروموزومی، یا سن بالای مادر در برخی موارد) توصیه می‌شود و نیازمند مشاوره ژنتیک است.

PGD چگونه انجام می‎شود؟ 

PGD طی پروسه IVF انجام می‌شود. پس از تشکیل جنین در آزمایشگاه، از آن نمونه‌برداری سلولی شده و بررسی ژنتیکی انجام می‌گیرد؛ سپس جنین‌های بدون ناهنجاری برای انتقال انتخاب می‌شوند.

آزمایش PGD احتمال داشتن فرزند سالم را چقدر افزایش می‌دهد؟ 

در بیماری‌های تک‌ژنی مشخص، خطر تولد کودک مبتلا را به‌طور چشمگیر کاهش می‌دهد. 

آیا PGD جایگزین آزمایش‌های دوران بارداری می‎شود؟ 

از آنجا که در PGD، فقط جنین سالم به رحم برای لانه گزینی منتقل می شود، PGD یک روش جایگزین مناسبی برای روش های ارزیابی جنین بعد از بارداری مانند آمنیوسنتز یا نمونه پرزهای جفتی(CVS) است.

آیا در فرایند PGD جنسیت جنین هم مشخص می‌شود؟ 

بله. در فرایند PGD به دلیل بررسی کروموزوم‌های جنین، جنسیت جنین (XX یا XY) نیز به‌صورت ژنتیکی مشخص می‌شود؛ زیرا آنالیز کروموزومی وجود کروموزوم‌های X و Y را نشان می‌دهد. این موضوع به‌ویژه در مواردی که بیماری وابسته به جنس باشد (مانند بیماری‌های وابسته به کروموزوم X) از نظر پزشکی اهمیت دارد.

نتیجه گیری
تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) یک روش آزمایشگاهی است که همراه با لقاح آزمایشگاهی (IVF) برای کاهش خطر انتقال بیماری‌های ارثی استفاده می‌شود. برخی از رایج‌ترین کاربردهای PGD، تشخیص بیماری‌های تک ژنی خاص و تغییرات ساختاری کروموزوم‌های والدین است. PGD تقریباً برای هر بیماری ارثی که جهش دقیق آن مشخص باشد مثل تلاسمی، در دسترس است. با این حال، برای هر زوج باید یک آزمایش منحصر به فرد تهیه شود.