آزمایش ژنتیک ناباروری مردان

یکی دیگر از تست های مورد استفاده در آندرولوژی، آزمایش ژنتیک می باشد. پایین بودن غلظت اسپرم، گاهی دلایل ژنتیکی دارد. انجام آزمایش خون به همراه تکنیک‌‌‌های مولکولی می‌تواند تغییرات کروموزوم  Y(نشانه‌‌‌های ناهنجاری ژنتیکی) را نشان دهد. آزمایش ژنتیک ممکن است برای تشخیص سندرم‌‌‌های وراثتی یا مادرزادی مختلف نیز انجام شود. رایج ترین انواع آزمایش ژنتیک عبارتند از:

·       تهیه‌ی کاریوتایپ و آنالیز کروموزوم ‌ها:

کاریوتایپ تصویری از کروموزوم های یک فرد در کنار یکدیگر و سپس مقایسه آن ها با نمونه سالم می باشد.

با تهیه‌ی کاریوتایپ، تعداد و مجموعه‌ی کروموزومی را بررسی می‌کنند. تست کاریوتایپ توانایی تشخیص کمبود یا ازدیاد تعداد کروموزوم‌ ها و دیگر ناهنجاری‌‌‌ های کروموزومی را دارد.

·       تست تشخیص حذف های جزئی در کروموزوم Y:

بررسی حذف‌های جزئی در کروموزوم Y مشخص می‌کند که آیا اطلاعات ژنتیکی از ناحیه‌ای از کروموزوم Y که لازمه‌ی تولید طبیعی اسپرم است حذف شده است یا خیر. سندرم حذف جزئی یا فاکتور آزواسپرمی (AZF)، کروموزوم Y را در معرض جهش قرار ‌‌‌‌می‌دهد. این اتفاق، مانع تولید اسپرم می‌شود. در نتیجه‌ آزواسپرمی یا الیگواسپرمی رخ داده که منجر به ناباروری مردان می‌گردد. بیماران مبتلا به سندرم کلاینفلتر (دارای 47 کروموزوم،XXY) نیز دارای حذفAZF  می‌باشند که رایج‌ترین تشخیص برای ناباروری مردان است.

·       تست تشخیص جهش در ژن سیستیک ‌فیبروزیس:

بیماری سیستیک ‌فیبروزیس یک بیماری وراثتی است که ریه ‌ها را تحت تأثیر قرار ‌‌‌‌می‌دهد. تحقیقات اخیر انواع گوناگونی از این بیماری را معرفی کرده‌اند که در این بین بعضی از انواع جهش‌های مرتبط با این ژن، در باروری مردان اختلال ایجاد می‌کنند و باعث ناباروری مردان می گردند. این نوع تست به دنبال جهش‌‌‌هایی در ژن سیستیک ‌فیبروزیس می‌‌گردد که منجر به ناباروری در مردان می‌شوند.

·       تست تشخیص جهش در ژن​ MTHFR:

قبل از بارداری با انجام آزمایش ژنتیک می‌توان سطح هوموسیستئین خون و وجود جهش در ژن MTHFR را تشخیص داد.

·       تست بررسی کروماتین اسپرم:

نتایج تحقیقات نشان داده است که شکست و قطعه ‌قطعه شدن DNA در اسپرم، نشانه‌ و یک پیش‌آگهی برای ناباروی می‌باشد. نتایج جدیدترین مطالعات نشان ‌‌‌‌می‌دهد که ۳۰ درصد افرادی که دارای  ژنوم قطعه‌ قطعه ‌شده هستند نابارور می‌باشند. تست بررسی پراکندگی کروماتین اسپرم، یکی از روش های اندازه گیری میزان آسیب به DNA اسپرم می باشد.

نتایج تست‌‌‌های ژنتیک به متخصص باروری و آندرولوژی کمک می‌کند تا احتمال حضور اسپرم در بیضه‌ها را حدس بزند. مشاورین ژنتیک نیز به زوج‌ها درباره‌ی نحوه‌ی انتقال بیماری‌‌‌های ژنتیکی به فرزندان مشاوره می‌دهند.​