غربالگری (تست های) پیش از ازدواج چیست؟

تست های پیش از ازدواج تست هایی هستند که زوج هایی که قصد ازدواج با یکدیگررا دارند به منظور جلوگیری از خطر انتقال بیماری های مقاربتی به یکدیگر و همچنین جلوگیری از انتقال بیماری های ژنتیکی، بیماری های عفونی و بیماری های خونی منتقل شونده به فرزندانشان، انجام می دهند. از آنجایی که تعداد کودکان مبتلا به بیماری های خونی قابل انتقال، رو به افزایش است، انجام این تست ها مسئله ی بسیار مهمی قلمداد می شود.

اهمیت غربالگری پیش از ازدواج

اطلاعات بدست آمده از کشورهای صنعتی نشان می دهد که بیماری های ژنتیکی یا نقایص مادرزادی که در 3درصد تمام بارداری ها رخ می دهد مسئول بیش از 30درصد بستری شدن کودکان در بیمارستان ها و علت حدود 50درصد مرگ و میر در دوران  کودکی است. همچنین ناهنجاری های وراثتی نهفته مسئول کمتر از 20درصد ناهنجاری های تک ژنی و کمتر از 5درصد بیماری های ژنتیکی و مادرزادی هستند. از طرف دیگر بیماری های مادرزادی و ژنتیکی مسئول بخش قابل توجهی از مرگ و میرهای پیش از تولد و هنگام تولد می باشند.

هدف از غربالگری پیش از ازدواج کاهش تعداد کودکان مبتلا به بیماری های وراثتی می باشد. این نوع غربالگری شامل مجموعه جامعی از تست هاست که برای افرادی که قصد ازدواج دارند ومخصوصا افرادی که شرایط زیر را دارا می باشند، توصیه می شود:

• زوج هایی که ازدواج فامیلی انجام می دهند
• در یک یا هردو خانواده سابقه ی بیماری ژنتیکی جدی وجود داشته باشد
• در صورتیکه ناقل ژن بیماری زا باشند
• در صورتیکه در معرض مواد شیمیایی یا مواد محیطی خطرناک قرار گرفته باشند
• هرگونه ناهنجاری در کروموزوم هایشان وجود داشته باشد

تست های مربوط به بیماری های ژنتیکی منتقل شونده :

این تست ها مشخص می کنند که آیا شما و همسرتان ناقل ژنی هستید که باعث بروز بیماری در فرزندتان شود. معمولا بیماری های مانند تالاسمی، سرطان، دیابت نوجوانی یا نوع یک، ناهنجاری های ذهنی و... مورد آزمایش قرار می گیرد.

• آزمایش خون. معمولا تست های موجود برای نشانه های ژنتیکی بارز نیازمند نمونه خون می باشد ولی ضروری است که شما به مراکزی مراجعه کنید که دقیقا همین نشانه های ژنتیکی را مورد آزمایش قرار می دهند. تعداد زیادی از این مراکز هستند که چنین امکاناتی را فراهم می کنند ( معرفی آزمایشگاه های ژنتیک تهران).
• تعیین کاریوتایپ: تعیین کاریوتایپ خون تستی برای بررسی کروموزوم ها در نمونه سلول های فرد است که می تواند به تشخیص مشکلات ژنتیکی به عنوان دلیل برخی بیماری ها یا ناهنجاری ها کمک کند. این تست قادر است که تعداد کروموزوم های فرد را بشمارد و تغییرات ساختاری در کروموزوم ها را شناسایی کند. نمونه مورد نظر در آزمایشگاه در ظروف مخصوصی رشد پیدا می کند. سپس سلول ها از نمونه در حال رشد جدا شده و رنگ آمیزی می شوند. متخصص آزمایشگاه  با استفاده از میکروسکوپ، کروموزوم ها را از لحاظ اندازه، شکل و تعداد مورد بررسی قرار می دهد. از نمونه رنگ آمیزی شده تصویر برداری صورت می گیرد و ترتیب قرارگیری کروموزوم ها معلوم می شود. ناهنجاری های خاصی از طریق نحوه قرارگیری یا تعداد کروموزوم ها  قابل تشخیص است. کروموزوم ها شامل  هزاران ژن هستند که به شکل ساختار DNA ذخیره شده اند. نتیجه طبیعی یک کاریوتایپ به صورت زیر است:
  • زنان: 44 کروموزوم اتوزوم و 2 کروموزوم جنسی (XX)، به عبارت دیگر  46, XX
  • مردان: 44 کروموزوم اتوزوم و 2 کروموزوم جنسی (XY)، به عبارت دیگر 46, XY