آیا تست های ارزیابی سلامت جنین پیش از تولد را می شناسید؟

این مطلب از نظر علمی به تأیید دکتر فرناز منتظری فلوشیپ ناباروری و IVF، از پزشکان متخصص مرکز مام رسیده است.
پزشک ممکن است در دوران بارداری، آزمایشات، غربالگری ها و روش های تصویر برداری متعددی را برای بررسی سلامت جنین توصیه نماید. تمام موارد نام برده در راستای حفظ سلامتی و بررسی رشد جنین انجام می شود تا در صورت نیاز و وجود هر گونه مشکل، اقدامات لازم در دوران بارداری صورت گیرد. در ادامه به معرفی و شرح انواع تست های جنین می پردازیم.

آزمایش های غربالگری ژنتیکی:

بسیاری از ناهنجاری های ژنتیکی را می توان با استفاده از تست های جنین و پیش از تولد جنین تشخیص داد. چنانچه مادر یا پدر، سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی داشته باشند، ممکن است پزشک توصیه نماید تا آزمایشات غربالگری ژنتیکی در دوران بارداری انجام شود. همچنین در صورت سابقه داشتن فرزندی با ناهنجاری های ژنتیکی، ممکن است در بارداری بعدی والدین تمایل داشته باشند که غربالگری مربوط به بیماری های ژنتیکی را انجام دهند.
از جمله بیماری های ژنتیکی که می توان آن ها را با کمک آزمایش جنین و پیش از تولد تشخیص داد می توان به فیبروز کیستیک، بیماری دوشن، هموفیلی A، بیماری کلیوی پلی کیستیک، آنمی داسی شکل و تالاسمی اشاره کرد.
از جمله روش های غربالگری ژنتیکی در دوران بارداری می توان به موارد زیر اشاره نمود:
•    آزمایشAFP؛
•    آمنیوسنتز؛
•    نمونه برداری از پرده های جفتی (CVS)؛
•    سل فری (cell free)؛
•    نمونه گیری از خون بند ناف؛
•    سونوگرافی.

تست های غربالگری سه ماه اول بارداری:

تست های جنین در سه ماه اول بارداری ترکیبی از انواع سونوگرافی و آزمایش خون است. غربالگری سه ماه اول بارداری می تواند خطر ابتلا به برخی از اختلالات ژنتیکی را مشخص نماید. آزمایش جنین ممکن است تنها با یک تست و یا گاهی با سایر تست ها انجام شود. تست های غربالگری سه ماه اول بارداری عبارتند از:
•    سونوگرافی NT: با کمک سونوگرافی NT، ضخامت ناحیه پشت گردن جنین از نظر افزایش مایعات و ضخیم شدن بررسی می شود. 
•    سونوگرافی NB: (بررسی استخوان تیغه بینی جنین): در برخی از بیماری های ژنتیکی از قبیل سندروم داون، ممکن است تیغه بینی جنین دیده نشود، به همین دلیل سونوگرافی تیغه بینی جنین انجام می گردد. این سونوگرافی از هفته 11 بارداری تا هفته 14 بارداری انجام می شود. 
•    آزمایش خون مادر: آزمایش خون مادر جهت ارزیابی دو فاکتور موجود در خون انجام می شود که عبارتند از پروتئین A و هورمون hCG. پروتئین A پروتئینی است که در اوایل بارداری توسط جفت تولید می شود. افزایش غیر طبیعی پروتئین A  با افزایش خطر ابتلا به ناهنجاری کروموزومی مرتبط است. سطح غیر طبیعی هورمون HCG نیز با افزایش خطر ابتلا به ناهنجاری های کروموزومی مرتبط است.
•    آزمایش خون مادر به همراه سونوگرافی NT: انجام این دو آزمایش با هم، برای آزمایش جنین در سه ماه اول بارداری مورد استفاده قرار می گیرند و در مجموع به آن ها غربالگری سه ماه اول بارداری گفته می شود. غربالگری سه ماه اول بارداری جهت تعیین نقایص مادرزادی از قبیل سندرم داون و تریزومی 13 و 18 انجام می شود. اگر نتایج تست های جنین در سه ماه اول بارداری غیر طبیعی باشند، انجام مشاوره ژنتیک توصیه می شود، سپس برای تشخیص دقیق تر ممکن است آزمایشات آمنیوسنتز، نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS)، سل فری (cell free) یا سونوگرافی انجام گیرد. 
•    آزمایش سل فری (cell free): سل فری، آزمایشی است که با بررسی DNA جنینی موجود در خون مادر، خطر ابتلای جنین به تریزومی 13، تریزومی 18 و یا سندرم داون را تشخیص می دهد. برخی دیگر از اشکال آزمایش سل فری، سایر اختلالات کروموزومی را بررسی نموده و جهت تعیین جنسیت جنین مورد استفاده قرار می گیرند. 
•    تست نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS): تست نمونه گیری از پرزهای کوریونی یک آزمایش غربالگری تهاجمی بوده که شامل برداشتن تکه کوچکی از بافت جفت است. پزشک ممکن است، تست CVS را پس از انجام دیگر تست های جنین که غیر تهاجمی هستند، به مادر باردار پیشنهاد دهد. این آزمایش جنین، جهت بررسی ناهنجاری های کروموزومی از قبیل سندرم داون و بیماری فیبروز کیستیک در هفته 10 بارداری تا 12 بارداری انجام می شود. تست CVS به دو صورت شکمی و واژینال انجام می شود که به ترتیب به آن ها ترانس ابدومینال و ترانس واژینال می گویند. این آزمایش جنین، عوارضی از قبیل گرفتگی عضلانی و لکه بینی دارد. سقط جنین نیز از عوارض نادر انجام CVS است. 

تست های غربالگری سه ماه دوم بارداری:

تست های جنین در سه ماه دوم بارداری شامل بررسی چندین مارکر در آزمایش خون مادر است. بررسی این مارکر ها می تواند اطلاعاتی را در مورد خطر احتمالی بیماری ژنتیکی یا اختلالات مادرزادی ارائه دهد. آزمایش جنین در سه ماه دوم بارداری، توسط آزمایش خون مادر در هفته 15 تا 20 بارداری انجام می شود. ولی بهترین زمان برای انجام آزمایش جنین و بررسی مارکر های گفته شده، در هفته های 15 تا 18 بارداری است. این مارکرها عبارتند از:
•    AFP: AFP پروتئنی است که معمولا از کبد جنین تولید شده و در مایع آمنیوتیک وجود دارد. AFP می تواند از جفت عبور کرده و وارد جریان خون مادر باردار شود. در آزمایش AFP، میزان این پروتئین در خون مادر باردار اندازه گیری می شود. میزان غیر طبیعی AFP می تواند نشان دهنده موارد زیر باشد:
1)    اشتباه در محاسبه سن بارداری؛
2)    نقص در دیواره شکم جنین؛
3)    سندرم داون یا سایر ناهنجاری های کروموزومی؛
4)    بیماری اسپینا بیفیدا (نقص در لوله عصبی)؛
5)    بارداری چندقلویی.
•    استرادیول: استرادیول هورمونی است که توسط جفت تولید می شود. یکی از روش های آزمایش جنین، ارزیابی هورمون استرادیول در ادرار و خون مادر است. 
•    Inhibin: هورمونInhibin  نیز به وسیله جفت تولید می شود و از مارکر های بررسی سلامت جنین می باشد.
•    HCG یا هورمون گنادوتروپین جفتی: هورمون HCG در جفت تولید می گردد و یکی دیگر از روش های آزمایش جنین است. 
در صورت مشاهده نتایج غیر طبیعی AFP و سایر مارکرها، ممکن است تست های جنین بیشتری انجام شود. برای تشخیص دقیق ممکن است آمنیوسنتز انجام شده و همچنین برای تایید مراحل بارداری و ارزیابی ستون فقرات و سایر اعضای جنین ممکن است سونوگرافی انجام گیرد.
از آنجایی که آزمایش های غربالگری، تست های تشخیصی نمی باشند، بنابراین صد در صد هم دقیق نیستند. آزمایشات غربالگری فقط مشخص می کنند که چه افرادی باید در طول بارداری خود، اقدامات تشخیصی بیشتری انجام دهند. نتایج مثبت کاذب ممکن است بیانگر وجود مشکل در سلامت جنین باشد. از سوی دیگر، نتایج منفی کاذب، هنگامی ایجاد می شود که اختلالی در سلامتی جنین وجود داشته باشد. 
انجام غربالگری سه ماه اول و دوم بارداری توانایی بیشتری در تشخیص ناهنجاری در مقایسه با استفاده از فقط یک غربالگری به تنهایی ایجاد می کند. در بیشتر موارد، سندرم داون هنگامی قابل شناسایی است که غربالگری سه ماه اول و سه ماه دوم، هر دو انجام شوند. 

سونوگرافی سه ماه دوم بارداری: 

به سونوگرافی سه ماه دوم بارداری، سونوگرافی آنومالی اسکن گفته می شود، زیرا جهت ارزیابی رشد جنین انجام می گیرد. اگرچه انجام سونوگرافی سه ماه دوم بارداری تمام مشکلات جنین را رد نمی کند. 

غربالگری گلوکز در سه ماه دوم بارداری:

آزمایش غربالگری گلوکز، به بررسی دیابت بارداری می پردازد. بیماری دیابت ممکن است به صورت موقتی در بارداری ایجاد شده و پس از زایمان نیز برطرف گردد. دیابت بارداری، احتمال زایمان سزارین را افزایش می دهد زیرا جنین های مادرانی که به دیابت بارداری مبتلا هستند، معمولا درشت می باشند.
برای انجام آزمایش قند خون به مادر باردار شربت شیرین داده می شود و بعد از یک ساعت میزان قند خون او اندازه گیری می شود. در صورت بالا بودن میزان قند خون بیمار، تست تحمل گلوکز یا GCT انجام می گیرد. در تست تحمل گلوکز، میزان گلوکز سه بار هر یک ساعت یک بار اندازه گیری می شود. اگرچه برخی از پزشکان ترجیح می دهند که تست تحمل گلوکز را به صورت طولانی تر انجام بدهند. 
در صورتی که آزمایش دیابت بارداری مثبت شود، به احتمال زیاد بیمار طی 10 سال آینده به بیماری دیابت مبتلا خواهد شد، بنابراین بیمار باید پس از بارداری، دیابت خود را پیگیری نماید. تست تحمل گلوکز معمولا در هفته های 24 تا 28 بارداری انجام می شود. 

آمنیوسنتز:

طی تست آمنیوسنتز، مایع آمنیوتیک اطراف جنین از رحم خارج شده و در آزمایشگاه مایع آمنیوتیک مورد بررسی قرار می گیرد. در دوران بارداری، مایع آمنیوتیک جنین را احاطه می کند. مایع آمنیوتیک حاوی ماده ژنتیکی و مواد شیمیایی مختلفی است که توسط بدن جنین تولید می شوند. آمنیوسنتز یکی از انواع تست های جنین است که پس از هفته 15 بارداری انجام شده و جهت ارزیابی ناهنجاری های ژنتیکی از قبیل سندرم داون و اسپینا بیفیدا مورد استفاده قرار می گیرد. 

تست های غربالگری سه ماه سوم بارداری: 

•    تست NST: تست بدون استرس یا NST یا نوار قلب جنین، جهت بررسی ضربان قلب جنین و پاسخ حرکت جنین در سه ماه سوم بارداری انجام می شود تا میزان اکسیژن رسانی به جنین و ضربان قلب جنین مشخص شود. NST (نوار قلب جنین) از هفته 28 بارداری قابل انجام است. گرفتن نوار قلب جنین، معمولا 20 تا 40 دقیقه طول میکشد. در هنگام تهیه نوار قلب جنین یا NST، دو کمربند کشی، یکی جهت بررسی تعداد ضربان قلب جنین و دیگری جهت ارزیابی حرکت جنین بر روی شکم مادر باردار بسته می شود و تعداد ضربان قلب جنین و حرکت جنین ثبت می گردد. 
•    تست BPS: تست BPS یا پروفایل بیوفیزیکال روشی برای ارزیابی سلامت جنین بوده و معمولا جهت بررسی بیشتر پس از تست NST انجام می شود. تست BPS معمولا در موارد بارداری چندقلویی و دیابت بارداری انجام می گیرید. BPS در سه ماه سوم بارداری انجام می شود و در آن ضربان قلب جنین، تنفس جنین، حرکت جنین، میزان مایع آمنیوتیک و تونیسیته عضلانی (سفتی عضلانی) مورد بررسی قرار می گیرد. 
•    تست OCT: تست چالش اکسی توسین یا OCT نوعی ارزیابی سلامت جنین پیش از زایمان است. انقباضات رحمی از طریق کاهش جریان خون در جفت، باعث کاهش اکسیژن رسانی به جفت می گردد. در نتیجه هیپوکسی (کاهش جریان خون جنین)، ضربان قلب جنین کاهش می یابد. در تست OCT انقباضات رحمی پیش از شروع دردهای زایمانی ایجاد می شود. در تست OCT، توانایی جنین در برابر کاهش اکسیژن رسانی با تامین استرس فیزیولوژیکی قابل ارزیابی است. به دلیل وجود احتمال شروع دردهای زایمانی پس از انجام تستOCT  (همچنین در بیمارانی که سابقه سزارین کلاسیک قبلی دارند)، خطر زایمان زودرس برای جنین وجود دارد. چنانچه جفت سرراهی باشد، انجام تست OCT ممنوع است.