تعيين هويت و ابوت
بررسی نسبت پدر و فرزندی (تعیین ابوت)، نسبت مادر و فرزندی یا به طور کلی تعیین هویت یک فرد با استفاده از انگشتنگاری DNA انجام میشود تا مشخص شود آیا دو نفر از نظر زیستی ارتباط نَسَبی دارند و یا اینکه هویت یک فرد مجهول از روی آثار باقیمانده از وی معلوم شود. با وجود اینکه تستهای ژنتیکی معتبرترین روشهای تشخیص هویت هستند ولی روشهای قدیمی مانند تعیین نوع گروه خونی، تجزیه و تحلیل پروتئینها و آنزیمهای مختلف یا استفاده از آنتیژنهای لوکوسیتی انسانی (HLA) همچنان مورد استفاده قرار میگیرند. تکنیکهای امروزی برای تعیین ابوت از روشهای PCR و RFLP استفاده میکنند. تست تعیین ابوت زمانی که زن باردار باشد نیز امکانپذیر است.
آزمایش DNA دقیقترین و پیشرفتهترین فناوری برای تعیین هویت است. در این نوع آزمایش نتیجهی صفر درصد زمانی است که والد مورد نظر از نظر بیولوژیک ارتباطی با فرزند ندارد و احتمال نَسَبی 99.99 درصد نیز نشان میدهد که والد مورد نظر از نظر زیستی با فرزند ارتباط دارد. اگرچه بیشتر افراد مجموعههای ژنی متمایز و منحصر به فردی دارند، افراد نادری که به آنها «کایمرا» گفته میشود حداقل دو مجموعهی ژنی متفاوت دارند. نتیجهی آزمایش این افراد در صورتی که بافتِ تولید مثلی آنها آرایش ژنی متفاوتی از بافت نمونهبرداری شده برای آزمایش داشته باشد منفی خواهد شد.
محتوای ژنتیکیِ (DNA) تقریباً همهی سلولهای بدن ما یکسان میباشد. در نتیجه نوع نمونهی DNA به کار رفته در تست، نتیجه را تغییر نمیدهد. نمونهی استاندارد معمولاً نمونهی خون و سوآب بوکال (دهانی) میباشد. از بافت اندامها، تار مو به همراه ریشه، مسواک و سایر وسایل شخصی فرد نیز میتوان برای تهیهی DNA استفاده کرد.
تعیین ابوت بعد از تولد
این تست با استفاده از نمونهی جمعآوری شده از خون یا سلولهای بوکال (دهانی) انجام میشود. سلولهای بوکال که در پوشش داخلیِ گونهی فرد یافت میشود را میتوان با سوآبِ گونه یا سوآب بوکال جمع آوری کرد. فرد، سوآب را به داخل حفرهی دهان خود میکشد تا به میزان کافی سلول بوکال جمع شود. این سلولها به همراه نمونهی تهیه شده از والد مورد نظر به آزمایشگاه فرستاده میشوند. نمونهی آزمایش را بلافاصله بعد از تولد با جمع آوری بند ناف نوزاد یا نمونهی تهیه شده در آزمایشگاه بعد از مرخص شدن نوزاد نیز می توان تهیه کرد.
تعیین ابوت قبل از تولد
چندین روش نمونهبرداری در دوران بارداری وجود دارد:
تعیین ابوت غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPP)
تست غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT) تنها به نمونهی خون مادر و پدر مورد نظر نیاز دارد و هر زمانی بعد از هفتهی هشتم بارداری قابل انجام است. اساس این تست حفظ و آنالیز DNA جنینی (cell free DNA) است که به طور طبیعی و به میزان کم در جریان خون مادر یافت میشود. دقت این تست 99.9 درصد است و هیچگونه خطری برای مادر و جنین ندارد. در صورتی که میزان کافی DNA جنینی در خون مادر نباشد باید مجدد نمونه تهیه کرد. به همین علت برخی مراکز، تهیهی نمونهی خون مادر باردار را از هفتهی دهم به بعد پیشنهاد میکنند.
آمنیوسنتز
آمنیوسنتز در سهماههی دوم (بین هفتههای 14 تا 20 بارداری) انجام میشود. این روش نمونهبرداری تهاجمی است و خطر سقط، نشت مایع آمنیوتیک، انقباض و خونریزی واژن را کمی افزایش میدهد. رضایت پزشک برای انجام آزمایش تعیین ابوت با این روش نمونهبرداری لازم است.
نمونهبرداری از پُرزهای کوریونی
پُرزهای کوریونی و جنین از یک تخمک لقاحیافته ایجاد شدهاند و آرایش ژنتیکی یکسانی دارند. نمونهبرداری از پُرزهای کوریونی (CVS) را میتوان از هفتهی 10 تا 13 بارداری انجام داد. رضایت پزشک برای انجام آزمایش تعیین ابوت با این روش نمونهبرداری لازم است.