ارزیابی سلامت جنین پیش از لانه گزینی (PGD,PGS)

IVF  احتمالا به تنهایی به اندازه کافی برای شما پیچیده خواهد بود، حالا باید آزمایش PGS و PGD را هم به این لیست اضافه کنید! 

یکی از گزینه‌های درمانی که در صورت کمک گرفتن از لقاح آزمایشگاهی پیش روی شماست، بررسی سلامت ژنتیکی جنین قبل از انتقال است که با نام PGS و PGD شناخته می‌شود. آزمایش ژنتیکی قبل از لانه‌ گزینی، یک روش غربالگری است که تعداد کروموزوم‌ های موجود در جنین و وجود مشکلات ژنتیکی را با استفاده از چند سلول از لایه بیرونی آن بررسی می‌کند. مشکلات کروموزومی علت اصلی عدم موفقیت در لانه‌گزینی در درمان IVF و سقط جنین هستند. استفاده از آزمایش ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی به شما کمک می‌کند تا جنین‌های سالم‌تری منتقل شوند تا شانس موفقیت شما بیش‌تر شود.

اما آیا PGS و PGD برای همه زوجین لازم است؟ در اینجا اطلاعات لازم در مورد لزوم انجام تست سلامت جنین قبل از بارداری و نحوه انجام آن آورده شده است.

آزمایش تشخیص سلامت جنین چیست؟

آزمایش تشخیص سلامت جنین یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی به فرآیندی گفته می‌شود که در آن برای انجام تست‌‌‌های ژنتیکی، طی پروسه IVF قبل از انتقال جنین به رحم، یک سلول از جنین لقاح‌ یافته در آزمایشگاه جدا می‌کنند. آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی، با نام بیوپسی جنین نیز شناخته می‌شود. دو نوع تست سلامت جنین قبل از بارداری وجود دارد: 

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی  (PGD)  

این روش شامل جدا کردن یک سلول از جنین قبل از انتقال آن به رحم است تا سلامت جنین را از نظر وجود ناهنجاری‌های ژنتیکی خاص مانند تالاسمی آزمایش کنند. از این روش علاوه بر تعیین سلامت جنین در آی وی اف، برای تعیین جنسیت هم کمک گرفته می‎شود.

غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGS) 

غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی یا PGS، شامل آزمایش کردن کلی کروموزوم‌ها در جنین است. PGS به دنبال تشخیص یک بیماری خاص نیست بلکه به دنبال غربالگری جنین با تعداد طبیعی کروموزوم، با استفاده از تست کاریوتایپ یا تست آنیوپلوئیدی است.

آیا تست PGS یا  PGDبه جنین آسیب وارد می‌کند؟ 

درمان ناباروری هر ساله در حال پیشرفت است. در گذشته، کلینیک‌های باروری PGS و PGD را روی سلول‌های بیوپسی شده از جنین‌های روز سوم انجام می‌دادند. در چندین مطالعه نشان داده شده است که تکنیک بیوپسی روز سوم اثرات مضری بر جنین دارد. در نتیجه، اکثر کلینیک‌ها به آزمایش سلول‌های بلاستوسیست روی آورده‌اند که مرحله رشد جنین در روز ۵ یا ۶ است. چند سلول از لایه‌ای که جفت را تشکیل می‌دهد به نام تروفکتودرم برداشته می‌شود، نه از توده سلولی داخلی که به جنین تبدیل می‌شود، بنابراین احتمال آسیب دیدن جنین بسیار کمتر است. PGS و PGD در این مرحله معمولاً نیاز به انجماد جنین‌ها و انتقال آن‌ها در چرخه بعدی دارد زیرا مدتی طول می‌کشد تا نتایج آزمایش به دست آید.

ضرورت انجام آزمایش PGS/PGD 

برای افراد یا زوج‌هایی که خطر شناخته‌شده‌ای برای انتقال یک بیماری ژنتیکی دارند (که اغلب از طریق ارزیابی دقیق سابقه خانوادگی توسط یک متخصص ژنتیک کشف می‌شود)، آزمایش ژنتیک می‌تواند خطر انتقال آن اختلال به فرزندشان را کاهش دهد. آزمایش ژنتیک همچنین می‌تواند با غربالگری مشکلات ژنتیکی بالقوه که ممکن است بر بارداری و تولد تأثیر منفی بگذارد، به افزایش شانس بارداری سالم کمک کند. به طور کلی پنج گروه اصلی از بیماران، لازم است از PGD یا PGS استفاده ‌‌کنند: 

بیمارانی که از روش ای وی اف (IVF) استفاده می‌‌کنند و سن خانم بالای ۳۸ سال است؛
بیمارانی که شکست‌‌‌های متوالی در روش ای وی اف داشته‌اند (معمولاً سه شکست یا بیشتر)؛
برای غربالگری بیماری‌‌‌های ژنتیکی وراثتی؛
بیماران ناقل جابه‌جایی‌‌‌های کروموزومی؛
بیمارانی که سقط‌‌‌های مکرر دارند.

درست است که زنان ۳۵ سال به بالا معمولاً تخمک‌های بی‌کیفیت‌تری نسبت به زنان جوان‌تر دارند و ناهنجاری‌های کروموزومی با افزایش سن زنان افزایش می‌یابد. به همین دلیل است که سندرم داون، که ناشی از یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ است، در بین فرزندان زنان ۴۰ سال به بالا بسیار شایع‌تر از فرزندان زنان جوان‌تر است. اما سن مادر تنها دلیل غربالگری با PGS و PGD نیست. مشکلات کروموزومی ممکن است در زنان جوان‌تر نیز رخ دهد. به همین دلیل اگر زوجی چندین دوره IVF ناموفق، سقط مکرر، ناباروری بدون دلیل یا سابقه خانوادگی ناهنجاری‌های کروموزومی داشته باشند، PGS و PGD ممکن است مفید باشد. 

PGD برای تعیین جنسیت 

PGD تشخیص می‌دهد که آیا جنین XX (مونث) است یا XY (مذکر) است. این موضوع می‌تواند برای انتخاب و تشخیص جنین سالم در صورتی که زوج سابقه خانوادگی بیماری ژنتیکی مرتبط با جنس داشته باشند، مهم باشد. تست های PGD و PGS، برای تعیین جنسیت در آی وی اف نیز کاربرد دارند.

حتما بخوانید: کاربرد PGD

سوالات متداول

از کجا بفهمیم جنین سالم است؟

سلامت جنین در IVF با ارزیابی مورفولوژی (کیفیت تقسیم سلولی و بلاستوسیست) و در صورت نیاز با آزمایش‌های ژنتیکی پیش‌ لانه‌گزینی بررسی می‌شود. در روش‌های ژنتیکی، از چند سلول تروفکتودرم در مرحله بلاستوسیست نمونه‌برداری شده و از نظر ناهنجاری‌های کروموزومی یا جهش‌های مشخص بررسی می‌گردد.

PGS و PGD در چه مرحله‌ای از IVF انجام می‌شود؟

PGS  و PGD پس از تشکیل جنین در آزمایشگاه و معمولاً در روز پنجم یا ششم، در مرحله بلاستوسیست انجام می‌شوند. پیش از انتقال جنین به رحم، نمونه‌برداری انجام و جنین‌ها تا آماده شدن نتیجه فریز می‌شوند.

چه کسانی به ارزیابی سلامت ژنتیک جنین نیاز دارند؟

زوج‌هایی با سابقه بیماری ژنتیکی مشخص، سقط‌های مکرر، سن بالای مادر (معمولاً بالای ۳۵ سال) یا شکست‌های مکرر IVF بیش‌تر کاندید انجام این آزمایش‌ها هستند. همچنین در صورت وجود ناهنجاری کروموزومی در والدین (مثل ترانسلوکاسیون) انجام آن توصیه می‌شود.

آیا با PGS و PGD می‌توان از انتقال بیماری‌های ارثی جلوگیری کرد؟

PGD می‌تواند از انتقال بسیاری از بیماری‌های تک‌ ژنی شناخته‌شده مانند تالاسمی یا فیبروز کیستیک جلوگیری کند، زیرا فقط جنین‌های سالم یا ناقل غیرمبتلا انتخاب می‌شوند. PGS نیز با شناسایی جنین‌های دارای ناهنجاری کروموزومی، احتمال انتقال اختلالاتی مانند سندرم داون را کاهش می‌دهد، اما تضمین مطلق ایجاد نمی‌کند. 

آیا در ارزیابی ژنتیکی جنین جنسیت نیز مشخص می‌شود؟

بله، در طی بررسی کروموزومی، کروموزوم‌های جنسی XX یا XY نیز مشخص می‌شوند و بنابراین جنسیت قابل تعیین است.

دقت آزمایش‌های ژنتیکی PGS و PGD جنین چقدر است؟

دقت این آزمایش‌ها در تشخیص جنین سالم معمولاً بسیار بالا و حدود ۹۵ تا ۹۸ درصد گزارش می‌شود، اما به عواملی مانند موزائیسم جنینی و کیفیت نمونه‌برداری وابسته است. به همین دلیل همچنان انجام غربالگری‌های دوران بارداری پس از انتقال جنین توصیه می‌شود.

هزینه تعیین جنسیت

هزینه تعیین جنسیت در مراکز ناباروری مختلف، متفاوت می باشد و بهتر است برای اطلاع دقیق از هزینه تعیین جنسیت، از مرکز ناباروری مورد نظر خود استعلام قیمت را انجام دهید. تعیین جنسیت در مکز مام با کمک پیشرفته ترین تجهیزات و زیر نظر بهترین پزشکان انجام می گیرد. جهت برقراری ارتباط با مرکز مام می توانید با شماره 42500-021 تماس بگیرید.

جمع بندی 

اگر می‌دانید که به لقاح آزمایشگاهی (IVF) نیاز دارید، بهتر است با پزشک خود در مورد اینکه آیا باید آزمایش PGS و PGD یا غربالگری ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی را در نظر بگیرید یا خیر، صحبت کنید. آزمایش PGS و PGD یک مطالعه ژنتیکی روی جنین‌های تولید شده در طول چرخه IVF شما است که هدف آن کمک به شما برای داشتن یک بارداری موفق و یک نوزاد سالم است. ما می‌دانیم که مسیر پدر و مادر شدن همیشه آسان نیست، اما اینجا هستیم تا مطمئن شویم که این تصمیم‌گیری دشوار می‌تواند ارزشش را داشته باشد.