تعیین جنسیت و ارزیابی سلامت جنین پیش از لانه گزینی (PGD,PGS)

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) به فرآیندی گفته می‌شود که در آن برای انجام تست‌‌‌های ژنتیکی، قبل از انتقال جنین به رحم، یک سلول از جنین لقاح‌یافته در آزمایشگاه جدا می‌کنند. عبارت PGD به صورت کلی اشاره به هرگونه تستی دارد که روی جنین قبل از انتقال آن به رحم و جهت غربالگری جنین انجام می‌شود. ولی بهتر است که تمایزی بین تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی و غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی قائل شویم:

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (Preimplantation Genetic Diagnosis; PGD):

این روش شامل جدا کردن یک سلول از جنین قبل از انتقال آن به رحم است تا سلامت جنین را از نظر وجود ناهنجاری‌های ژنتیکی خاص مانند سیستیک‌فیبروزیس آزمایش کنند.

غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی (Preimplantation Genetic Screening; PGS):

غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی یا PGS، شامل آزمایش کردن کلی کروموزوم‌ها در جنین است. PGS به دنبال تشخیص یک بیماری خاص نیست بلکه به دنبال غربالگری جنین با تعداد طبیعی کروموزوم، با استفاده از تست کاریوتایپ یا تست آنیوپلوئیدی است.

از PGD و PGS همچنین در تعیین جنسیت جنین برای ایجاد توازن جنسیتی خانواده نیز استفاده می گردد.

در سال‌‌‌های اخیر تکنیک‌‌‌ های نمونه‌برداری از جنین و تکنولوژی‌‌‌ های ژنتیکی که روی سلول‌‌‌های جداشده از جنین‌ها استفاده می‌شوند پیشرفت‌‌‌های زیادی داشته‌اند. امروزه از مراحل مختلف تکوین تخمک و جنین می‌توان نمونه‌برداری کرد. درحال حاضر این نمونه برداری ها در سه مرحله‌ی اصلی از تکوین جنین انجام می گردند:

• نمونه‌برداری از جسم قطبی:

نمونه‌برداری از جسم قطبی در مراحل اولیه‌ی جدا شدن جسم قطبی از تخمک و هنگامی‌‌ که امکان بررسی محتوای ژنتیکی آن وجود دارد انجام می‌شود. اولین جسم قطبی در تقسیم اول تخمک تولید می‌شود و می‌توان آن را جدا کرده و محتوای ژنتیکی آن یا هرگونه ناهنجاری ژنی احتمالی را، بررسی نمود. جسم قطبی دوم، هنگام نفوذ اسپرم به درون تخمک (به‌صورت طبیعی در محیط کشت یا با روش تزریق درون‌ سیتوپلاسمی اسپرم (ICSI) و قبل از الحاق محتوای ژنتیکی هسته‌ی این دو، تولید می‌شود. اجسام قطبی عملکرد مشخصی جز کمک به تقسیم سلولی ندارند و محصولات جانبی تقسیم جنسی تخمک در نظر گرفته می‌شوند. جسم قطبی اول را بعد از جمع‌آوری تخمک‌ها توسط روش‌‌‌های میکروسکوپی جدا می‌‌کنند

• 
  
   نمونه‌برداری از تروفکتودرم:

نمونه‌برداری از تروفکتودرم در روز پنجم بعد از لقاح انجام می‌شود. سلول‌‌‌های تروفکتودرم بافت‌‌‌های خارج جنینی هستند به این معنی که جزئی از جنین نخواهند بود و ساختار‌‌های پشتیبان مانند جفت و غشا را تشکیل ‌‌می‌دهند.

این نمونه‌برداری در مرحله‌ی بلاستوسیست از تکوین جنین انجام می‌شود که در آن تروفکتودرم شروع به خروج از زونا‌ پلوسیدا می‌کند. به جای بلاستومر‌‌های منفرد، چندین سلول تروفکتودرم توسط پیپت نمونه‌برداری جدا می‌شوند. سلول‌‌‌های جداشده از لحاظ طبیعی بودن کروموزوم (PGS) یا برای تشخیص یک نقص ژنی خاص(PGD) آزمایش می‌شوند. نمونه‌برداری تروفکتودرم تبدیل به روش انتخاب جنین در آزمایشگاه‌‌‌های انجام‌دهنده‌ی لقاح آزمایشگاهی (IVF) شده است زیرا نرخ لانه گزینی را افزایش ‌‌‌‌می‌دهد. مهم‌ترین مزیت این روش، تعداد نسبتا بالای سلول‌‌‌های به دست آمده و در نتیجه افزایش محتوی ژنتیکی آنالیز شده و تشخیص آسان تر می باشد. معمولاً 10 سلول در روز پنجم نمونه‌برداری می‌شوند که سهم کوچکی از تعداد کل سلول‌‌‌های بلاستوسیست (70 تا 100 سلول) را تشکیل ‌‌‌‌می‌دهند. در نتیجه این روش، تکوین جنین را تحت تأثیر قرار نمی‌دهد و سلول‌‌‌های داخلی که جنین را تشکیل ‌‌می‌دهند دست‌نخورده باقی می‌مانند. مزیت دیگر این روش این است که کشت جنین در مرحله‌ی بلاستوسیست، میزان جنین‌‌‌های دارای نقص کروموزومی را به صفر می‌رساند و تعداد جنین‌‌‌های آنالیزشده را کاهش ‌‌‌‌می‌دهد. همچنین از طرفی نیاز به اضافه کردن فرآیند فریز جنین که باعث افزایش هزینه ها می گردد، نیست. زیرا در نمونه‌برداری بعد از روز پنجم، به دلیل آماده نشدن به موقع نتایج آزمایش‌های ژنتیکی، جنین باید منجمد شود، بنابراین وقفه‌ای یک ماهه تا قبل از انتقال جنین به رحم پیش می‌آید. همچنین این نمونه برداری نیازمند پیشرفت جنین تا مرحله‌ی بلاستوسیستی می‌باشد و از آن جایی که همه‌ جنین‌‌‌ ها تا این مرحله رشد نخواهند کرد، بنابراین تا رسیدن به این مرحله، تعداد زیادی از جنین هایی که دارای مشکل بوده اند، خود به خود از بین می روند.

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی و غربالگری جنین، لزوماً همراه با روش‌های کمک ‌باروری (ART) مانند ای وی اف انجام می‌شود و حتی زوج‌‌‌های بارور و سالم نیز باید تمامی مراحل مربوط به روش های کمک باروری، از جمله تحریک تخمدان ها برای تخمک گذاری، تخمک گیری یا پانکچر 34 تا 36 ساعت پس از تزریق hCG و تلقیح آزمایشگاهی تخمک ها را انجام دهند. در PGD، روش‌‌‌های تشخیصی بر پایه‌ی فناوری‌های مرتبط با DNA است. برای تشخیص جهش‌‌‌های تک‌ژنی مرتبط با بیماری‌‌‌های تک‌ژنی، اکثراً از روش PCR استفاده می‌شود. در حالی که برای غربالگری آنیوپلوئیدی و ناهنجاری‌‌‌های ساختاری کروموزومی از روش FISH  استفاده می‌‌گردد.

از PGD و PGS برای تشخیص چه بیماری هایی استفاده می شود؟

تعدادی از بيماری‌های ژنتيكی كه توسط روش‌‌‌های تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی مورد بررسی قرار می‌‌گیرند عبارتند از: 

• سندرم داون؛
• سندرم ترنر؛
• سندرم ادوارد؛
• سندرم کلاین فلتر؛
• بیماری تی‌ساکس؛
• فیبروز‌سیستیک؛
• تالاسمی؛
• بیماری‌‌‌های مرتبط با کروموزوم X مانند هموفیلی و دیستروفی عضلانی؛
• آتروفی عضلانی‌ـ‌نخاعی.

PGD و PGS برای چه افرادی کاربرد دارد؟

به طور کلی پنج گروه اصلی از بیماران، ازPGD  یا PGS استفاده می‌‌کنند:

•  بیمارانی که از روش ای وی اف (IVF) استفاده می‌‌کنند و سن خانم بالای 38 سال است؛
• بیمارانی از هر گروه سنی که شکست‌‌‌های متوالی در روش ای وی اف (IVF) داشته‌اند (معمولاً سه شکست یا بیشتر)؛
•  برای غربالگری بیماری‌‌‌های ژنتیکی وراثتی؛
• بیماران ناقل جابه‌جایی‌‌‌های کروموزومی؛
•  بیمارانی که سقط‌‌‌های مکرر دارند.

تست های PGD و PGS، برای تعیین جنسیت نیز کاربرد دارند.

هزینه تعیین جنسیت:

هزینه تعیین جنسیت در مراکز ناباروری مختلف، متفاوت می باشد و بهتر است برای اطلاع دقیق از هزینه تعیین جنسیت، از مرکز ناباروری مورد نظر خود استعلام قیمت را انجام دهید.