سوالات پرتکرار کودک

پاسخ مشاور سایت، هاجر شکری کارشناس ارشد مامایی:

سلام دوست عزیز، فنیل کتونوری (PKU) یک نقص ژنتیکی اتوزومال مغلوب بوده که معمولا از والدین به فرزندان به ارث رسیده و منجر به کاهش متابولیسم اسید آمینه فنیل آلانین و افزایش متابولیت‌های حاصل از آن در بدن می‌شود. درمان این بیماری ژنتیکی، رعایت رژیم غذایی است که حاوی حداقل میزان فنیل آلانین باشد. نوزادان به جای مصرف شیر مادر، باید از شیر خشک مخصوص استفاده کنند زیرا استفاده از شیر مادر سبب افزایش بیش از حد سطح فنیل آلانین خون آن‌ها شده و این نوزادان توانایی تجزیه و متابولیسم فنیل آلانین را ندارند. بعضی از پزشکان توصیه می‌کنند، نوزادان در کنار مصرف شیر خشک، به میزان کم و کنترل شده از شیر مادر جهت بهره‌وری از مزایا آن نیز استفاده کنند. مصرف شیر خشک مخصوص باید در اسرع وقت پس از تولد شروع شده و لازم است رژیم غذایی مناسب تا آخر عمر ادامه پیدا کند. افرادی که بیماری ژنتیکی آن‌ها به موقع تشخیص داده می‌شود و رژیم غذایی دقیق دارند، از سلامت و طول عمر طبیعی برخوردار هستند. اثربخشی رژیم غذایی معمولا از طریق آزمایش‌های دوره‌ای خون با بررسی سطح فنیل آلانین بررسی می‌شود. لازم به ذکر است که برای رشد بهینه مغز، مقدار کمی فنیل آلانین در رژیم غذایی مورد نیاز است اما سطح آن باید کاملاً کنترل شود.