فارسی
العربیهسوالات پرتکرار ژنتیک
دوست خوبم سلام بسیاری از والدین مبتلا به بیماری های خودایمنی همچون آرتریت روماتوئید ، نوزادان سالمی به دنیا می آورند که به بیماری های خودایمنی مبتلا نمی شوند. آرتریت روماتوئید (روماتیسم مفصلی) می‌تواند در خانواده‌ها ایجاد شود، و یک استعداد ژنتیکی برای این بیماری وجود داشته باشد اما لزوما این یک ارث مستقیم نیست.
دوست خوبم سلام ، خیر جنسیت جنین شما و همسرتون هیچ ارتباطی به ژنتیک خواهر و برادر های شما ندارد.
دوست خوبم سلام چون دوقلوزایی در اثر یک جهش ژنتیکی در تخمک و تقسیم سلولی ایجاد میشود بنابراین خانم باید حمل کننده این ژن ها باشد.
سلام دوست عزیزم. برای تست کاریوتایپ از شما حدود 4 سی سی (در برخی بیماری های خاص تا 10 سی سی) خون گرفته می شود. بررسی سلول های خونی کافی است.
سلام دوست عزیز، برای انجام تستPGD ، در مرحله اول باید وارد پروسه IVF شوید. به این منظور ابتدا تحریک تخمدان‌ها برای تولید تخمک‌های بیشتر انجام میشود. سپس عمل تخمک‌گیری یا پانکچر صورت گرفته و تخمک‌ها خارج می‌شوند. نمونه اسپرم مرد تهیه شده و سپس تخمک و اسپرم در ظروف آزمایشگاهی مخصوص، لقاح داده می‌شوند. حدودا سه روز پس از لقاح، هنگامی که جنین‌ها به طور معمول در مرحله ۶ تا ۱۰ سلولی قرار دارند، می‌توان از جنین‌ها نمونه برداری کرد و یک تا دو سلول بلاستومر را خارج نمود تا آزمایشات لازم جهت بررسی ژن معیوب بر روی جنین‌ها انجام شود. ۴ الی ۵ روز بعد از انجام بیوپسی و ارزیابی نتایج به دست آمده، انتقال جنین‌های سالم به درون رحم، امکان‌پذیر است. جنین‌هایی که دارای اختلالات ژنتیکی و کروموزومی هستند، با اطلاع و اجازه والدین از بین می‌روند.
پاسخ مشاور سایت، هاجر شکری کارشناس ارشد مامایی:
سلام دوست عزیزم، پدر مبتلا به هموفیلی، فقط کروموزوم X خود را به دخترانش منتقل می‌کند، بنابراین دختران او همیشه آلل هموفیلی را از پدر خود دریافت می‌کنند و ناقل هموفیلی می‌شوند. اما با توجه به اینکه ژن این بیماری روی کروموزوم X قرار دارد و پدر کروموزوم Y خود را به پسرانش منتقل می‌کند، هموفیلی به فرزندان پسر منتقل نمی‌شود و سالم خواهند بود.
پاسخ مشاور سایت، هاجر شکری کارشناس ارشد مامایی:
سلام دوست عزیز، در صورت ناقل بودن مادر، ژن آسیب‌دیده و معیوب می‌تواند به فرزندان منتقل شود. مادری که حامل این ژن است ۵۰ درصد احتمال دارد که پسری مبتلا به هموفیلی داشته باشد و ۵۰ درصد احتمال دارد که دختری ناقل داشته باشد.
پاسخ مشاور
سایت افسانه گنجی کارشناس مامایی:
سلام دوست
نازنینم، آزمایش سل فری DNA، نوعی روش غربالگری قبل از تولد
برای بررسی برخی از اختلالات کروموزومی جنین است. در آزمایش سل فری DNA از مادر نمونه‌ی خون گرفته می شود و DNA جنین از نمونه‌ی خون مادر استخراج میشود و برای
ارزیابی مشکلات کروموزومی خاصی مانند سندرم داون، تریزومی ۱۳ و تریزومی ۱۸ و
مشکلات کروموزوم‌های جنسی مورد بررسی قرار می‌گیرد. این غربالگری همچنین می‌تواند
اطلاعاتی در مورد جنسیت احتمالی جنین به شما بدهد.
پاسخ مشاور سایت، هاجر شکری کارشناس ارشد مامایی:
سلام دوست خوبم، هموفیلی، یک بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X مغلوب می‌باشد.
بنابراین اگر مادر دچار این بیماری باشد، تمام پسر‌ها دچار بیماری خواهند بود و تمام
دختران نیز به حامل بیماری تبدیل خواهند شد. اما اگر شما فقط حامل هموفیلی باشید،
نیمی از پسران بیماری را به ارث برده و نیمی از دختران حامل بیماری خواهند بود.
تشخیص هموفیلی طی بارداری از طریق نمونه برداری از پرز‌های جفتی یا CVS امکان‌پذیر
است. همچنین امکان تشخیص پیش از تولد این بیماری از طریق تست PGD نیز فراهم است.
پاسخ مشاور سایت، هاجر شکری کارشناس ارشد مامایی:
سلام دوست خوبم، هموفیلی، یک بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X مغلوب می‌باشد.
بنابراین اگر مادر دچار این بیماری باشد، تمام پسر‌ها دچار بیماری خواهند بود و تمام
دختران نیز به حامل بیماری تبدیل خواهند شد. اما اگر شما فقط حامل هموفیلی باشید،
نیمی از پسران بیماری را به ارث برده و نیمی از دختران حامل بیماری خواهند بود.
تشخیص هموفیلی طی بارداری از طریق نمونه برداری از پرز‌های جفتی یا CVS امکان‌پذیر
است. همچنین امکان تشخیص پیش از تولد این بیماری از طریق تست PGD نیز فراهم است.
پاسخ مشاور سایت الهام اسدی کارشناس مامایی:
سلام دوست عزیزم، سندرم ترنر هیچ ارتباطی با خود شخص پدر و مادر و یا فعالیتی از جانب آن ها ندارد و تنها یک خطای تصادفی در تقسیم سلولی اسپرم ها و تخمک ها است.