متاسفانه خیلی از خانم ها تا زمانی که باردار شوند انجام غربالگری ناقلین به آن ها توصیه نمی شود. اگر شما باردار هستید و تمایل به انجام غربالگری ناقلین را دارید، بهتر است هرچه زودتر در صورت امکان این کار را انجام دهید. این کار به شما زمان می دهد تا با مشاور ژنتیک درباره امکان مبتلا شدن فرزندتان به یکی از ناهنجاری های ژنتیکی صحبت کنید و دریابید که آیا نیازمند انجام تست های آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی هستید  یا خیر. به یاد داشته باشید که تست های آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی به طور خودکار به شما نمی گویند که آیا فرزندتان مبتلا به یک ناهنجاری ژنتیکی است یا خیر. شما باید در ابتدا غربالگری ناقلین را انجام دهید تا دریابید که شما و همسرتان ناقل چه جهشی هستید؛ سپس از آزمایشگاه بخواهید که به دنبال این جهش در نمونه تهیه شده از جنین باشد.

تست و آنالیزهای کروموزومی نیز قبل از تولد نوزاد با روش های نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز قابل انجام است تا سلامت نوزاد را برای سندرم داون یا دیگر ناهنجاری ها بررسی کند. این نوع تست بیشتر برای زوج هایی که سابقه سقط دارند توصیه می شود تا تغییرات کروموزومی نامحسوسی که گاهی دلیل سقط های مکرر هستند بررسی شوند.

غربالگری به موقع فواید بسیاری دارد. برای خیلی از بیماری ها، دانستن اینکه فرزندتان نیز قبل از تولد به این بیماری مبتلا است احتمال اینکه بتوان با درمان های اولیه به فرزندتان کمک کرد را بیشتر می کند. این امر به شما اجازه می دهد تا متخصصین بالینی مناسب را انتخاب کنید تا بعد از زایمان، اقدامات لازم برای نوزادتان را انجام دهند.