چه اتفاقی خواهد افتاد اگر می توانستید احتمال داشتن فرزندی با ناهنجاری ژنتیکی را قبل از باردار شدن متوجه شوید؟ تست های جدید این امکان را به وجود آورده اند.

پزشک معمولا تست ژنتیک را برای کسانی که قصد باردار شدن دارند و احتمال اینکه بیماری های خاصی مانند سیستیک فیبروزیس را به فرزندشان منتقل کنند توصیه می کند. به خاطر همین تست های غربالگری تعداد افرادی که ناهنجاری های خاصی مانند تای ساکس را دارند کاهش یافته است.

خیلی از بیماری های ژنتیکی هنگامی که فرد دو نسخه از ژن معیوب را از هر دو والد به ارث ببرد، ایجاد می شوند. اگر شما یک نسخه از ژن معیوب را داشته باشید، علائمی از بیماری را نشان نمی دهید ولی ناقل آن خواهید بود. فرزند شما نیز زمانی که از شما و همسرتان دو نسخه ژن معیوب را دریافت کند، مبتلا به بیماری خواهد شد.

برای غربالگری ژنتیکی ناقلین که به آن تست های قبل از لقاح نیز می گویند، پزشک نمونه بزاق یا خون شما را هنگام معاینه قبل از بارداری گرفته و نمونه را به آزمایشگاه می فرستد. تست های مخصوص به دقت DNA شما را برای ژن هایی که مربوط به بیماری های خاصی هستند بررسی می کند. تست های غربالگری استاندارد معمولا ناهنجاری های زیر را بررسی می کنند:

سیستیک فیبروزیس
سندرم ایکس شکننده
ناهنجاری های خونی مانند بیماری کم خونی داسی شکل
بیماری تای-ساکس
آتروفی عضلانی-نخاعی

تست های جدیدتر می توانند ژن های معیوب مربوط به بیش از 400 ناهنجاری را که برخی از آن ها نادر هستند و درمان های کمی برای آن ها وجود دارد، تشخیص دهند.

پزشک در صورتی که جز یکی از دسته های زیر باشید و در معرض خطر ناقل بودن باشید، برای شما و همسرتان آزمایش های ژنتیک را توصیه می کند:

در خانواده شما سابقه ابتلا به ناهنجاری خاصی وجود داشته باشد.
جز گروه های قومی با خطر بالای ابتلا به یک بیماری ژنتیکی باشید، مانند:
یهودیان اشکنازی/ اروپای شرقی (بیماری تای-ساکس، بیماری کاناوان، بیماری دیس اتونومی خانوادگی (سندرم ریلی – دی))
آفریقایی-آمریکایی (بیماری کم خونی داسی شکل)
آسیایی جنوب شرقی و مدیترانه ای (بیماری تالاسمی، بیماری کم خونی داسی شکل)
اروپایی ها با نژاد قفقازی (بیماری سیستیک فیبروزیس)
کانادایی ها با نژاد فرانسه (بیماری تای- ساکس، بیماری سیستیک فیبروزیس)

اگر به یکی از این گروه ها تعلق ندارید، قبل از اینکه تصمیم به انجام تست های ژنتیک بگیرید، درباره نتایج غربالگری و اینکه چه تاثیری در زندگی شما خواهند داشت فکر کنید.

نکات مثبت و منفی انجام غربالگری ژنتیکی قبل از لقاح

یک تست نمی تواند بدون تردید قبل از بارداری به شما بگوید که آیا فرزند شما بیمار خواهد شد یا خیر. نتایج آزمایش های ژنتیکی به پزشک کمک می کند که دقیق تر احتمال انتقال مشکلات ژنی به فرزندتان را پیش بینی کند. با این وجود همچنان این تست ها نقاط ضعف و قدرتی دارند که برخی از آن ها عبارتند از:

این تست ها قادر به پیداکردن مشکلات ناشناخته هستند. خیلی از ژن های معیوبی که این تست ها پیدا می کنند مربوط به نژاد، قومیت یا سابقه خانوادگی شما نیستند و حتی ممکن است هیچ گاه ندانید که شما یا همسرتان ناقل آن ها هستید. در صورتی که از چنین احتمالی آگاه شوید بهتر می توانید درباره خانواده تان تصمیم بگیرید.
نتایج تست ها اطلاعاتی درباره سابقه خانوادگیتان در اختیارتان قرار می دهد. نتایج به شما کمک می کند تا در صورتی که از سابقه خانوادگی خود خبر ندارید یا نمی دانید که تاریهچه چند قومیتی دارید، دریابید که جز گروه های پرخطر هستید یا خیر.
تست های ژنتیکی قبل از بارداری به راحتی انجام می شوند. تست هایی که شما بعد از باردار شدن به عنوان تست های پیش از تولد انجام می دهید برای شما و نوزادتان خطرهایی دارند. تهیه نمونه از خون یا بزاق قبل از بارداری سریع و بی خطر انجام می شود.
نتایج ممکن است نادرست باشند. هیچ تستی 100درصد دقیق نیست. ممکن است به شما بگویند ناقل ژن معیوبی نیستید ولی در حقیقت ناقل باشید. بالعکس، نتیجه تست ممکن است بگوید که شما ناقل ژن معیوبی هستید ولی در حقیقت سالم باشید (البته این مورد به ندرت پیش می آید). این نتایج نادرست یا امکان اینکه آزمایش شما ممکن است اشتباه باشد، شما را هنگام تصمیم گیری درباره باردار شدن دچار استرس می کند.
شما همیشه نمی دانید که ژن ها چگونه فرزند شما را تحت تاثیر قرار می دهند. حتی اگر بدانید که احتمال اینکه فرزند شما ژن های معیوب را به ارث ببرد وجود دارد؛ قادر به گفتن اینکه علائم بیماری را نشان خواهد داد، شدت این علائم چه قدر خواهد بود یا اینکه به مرور زمان بدتر خواهد شد با توجه به نوع بیماری، نیستید.

تست های غربالگری ژنتیکی ناقلین اطلاعات مهمی در اختیار افراد قرار می دهد ولی این تست ها برای همه مناسب نیستند. درباره همه جوانب کار قبل از تصمیم گیری فکر کنید:

اینکه این تست ها چه اثری روی شما خواهند گذاشت؟. آیا دانستن احتمال انتقال یک ناهنجاری ژنتیکی به فرزندتان از نگرانی شما در دوران بارداری می کاهد یا بیشتر شما را نگران خواهد کرد؟
نتایج تست ها چه اثری روی خانواده شما خواهد داشت؟ در میان گذاشتن نتایج آزمایش ها با اعضای خانواده روی آن ها نیز اثراتی خواهد داشت و ممکن است سبب تنش شود.
قدم بعدی شما چه خواهد بود؟ درباره اینکه چه طور با نتایج آزمایش ها رو به رو خواهید شد فکر کنید. شاید لازم باشد با مشاوره ژنتیک مشورت کنید تا به شما درباره احتمالات و گزینه های پیش رویتان کمک کند.

شما و همسرتان حتی ممکن است تصمیم به استفاده از روش لقاح آزمایشگاهی (IVF) بگیرید تا سلول تخمک و اسپرم در آزمایشگاه با هم ترکیب شوند و جنین از نظر هرگونه مشکل ژنتیکی بررسی شود و سپس به رحم مادر منتقل شود. بررسی و ارزیابی سلامت جنین با دو روش تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) و غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGS) انجام می شود. مشاوره ژنتیک می تواند به شما در تصمیم گیری درباره اینکه این روش مناسب شما هست یا خیر به شما کمک کند.