آزمایش NIPT یا سل فری در دوران بارداری

آیا می‌دانستید که می‌توان تنها با یک آزمایش خون ساده و بدون نیاز به آمنیوسنتز یا روش‌های تهاجمی، احتمال وجود اختلالات ژنتیکی جدی مانند سندرم داون را در جنین بررسی کرد؟ در سال‌های اخیر، پیشرفت‌های قابل توجه در زمینه‌ی ژنتیک و فناوری‌های مولکولی، امکان انجام آزمایش‌های پیش از تولد را با دقت بالا و بدون نیاز به روش‌های تهاجمی فراهم کرده است. یکی از مهم‌ترین این دستاوردها، آزمایش NIPT یا آزمایش سل فری است. این آزمایش با بررسی DNA آزاد جنینی که در خون مادر در گردش است، قادر است با دقت بالا خطر بروز برخی از شایع‌ترین اختلالات کروموزومی را در جنین شناسایی کند.

NIPT به دلیل غیرتهاجمی بودن، ایمنی بالا و نتایج قابل اعتماد، جایگاه ویژه‌ای در غربالگری دوران بارداری پیدا کرده و به عنوان یک ابزار موثر در تصمیم‌گیری‌های بالینی شناخته می‌شود. در ادامه این مطلب از مجله اینترنتی مام، به بررسی سازوکار این آزمایش، مزایا، محدودیت‌ها و کاربردهای آن خواهیم پرداخت.

آزمایش NIPT چیست؟

NIPT مخفف آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (noninvasive prenatal testing) است. این آزمایش، غربالگری DNA بدون سلول (cell free DNA) نیز نامیده می‌شود. NIPT یک آزمایش غربالگری است که در دوران بارداری انجام می‌شود تا مشخص شود که آیا جنین در معرض خطر ابتلا به اختلال کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱)، تریزومی ۱۸ (سندرم ادواردز) و تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو) قرار دارد یا خیر. NIPT همچنین می‌تواند جنسیت جنین را در هفته‎‌های ابتدایی بارداری تعیین کند. این آزمایش با گرفتن نمونه خون شما انجام می‌شود که حاوی قطعاتی از DNA جنین نیز هست. DNA، ژن‌ها و کروموزوم‌های فرد را تشکیل می‌دهد و به ارائه دهندگان خدمات درمانی نگاهی اجمالی به ساختار ژنتیکی جنین می‌دهد. مهم است به یاد داشته باشید که یک آزمایش غربالگری احتمال ابتلای جنین به یک بیماری خاص را تخمین می‌زند و به صورت قطعی وجود بیماری را تشخیص نمی‌دهد.

آزمایش NIPT چه مواردی را غربالگری می‌کند؟

NIPT همه بیماری‌های کروموزومی یا اختلالات مادرزادی را بررسی نمی‌کند. آزمایش‌های NIPT به غربالگری موارد زیر کمک می‌کند: 

• تریزومی ۲۱ (سندرم داون)
• تریزومی ۱۸ 
• تریزومی ۱۳
• اختلالاتی که بر کروموزوم‌های جنسی تأثیر می‌گذارند.

یک کروموزوم اضافی باعث سندرم داون، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ می‌شود. غربالگری کروموزوم‌های جنسی می‌تواند به پیش‌بینی جنسیت جنین کمک کند و همچنین می‌تواند تفاوت‌ها در تعداد معمول کروموزوم‌های جنسی را غربالگری کند. شایع‌ترین بیماری‌های کروموزوم جنسی عبارتند از سندرم ترنر، سندرم کلاینفلتر، سندرم تریپل ایکس و سندرم XYY. همه پنل‌های NIPT شرایط یکسانی را ارزیابی نمی‌کنند. مهم است که با پزشک خود در مورد اینکه NIPT شما چه چیزی را غربالگری می‌کند، صحبت کنید.

در چه مواردی NIPT توصیه می‌شود؟ 

آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد به تعیین احتمال تولد جنین با اختلالات کروموزومی خاص کمک می‌کند. ارائه دهندگان خدمات درمانی ممکن است در صورت وجود موارد زیر آن را توصیه کنند:

• ریسک بالا اختلالات کروموزمی در غربالگری‌های معمول سه ماهه اول یا دوم
• داشتن فرزندی با ناهنجاری کروموزومی
• انجام سونوگرافی که نشان می‌دهد جنین ممکن است ناهنجاری داشته باشد.

کالج متخصصان زنان و زایمان آمریکا (ACOG) قبلا فقط در صورت داشتن بارداری پرخطر، آزمایش NIPT را توصیه می‌کرد. با این حال، اکنون توصیه می‌شود که ارائه دهندگان خدمات، NIPT را به همه زنان باردار، صرف نظر از خطر، ارائه دهند. بر اساس نتایج آزمایش NIPT، متخصص زنان و زایمان شما ممکن است آزمایش‌های تشخیصی را توصیه کند. آزمایش‌های تشخیصی پاسخ قطعی در مورد اینکه آیا جنین بیماری خاصی دارد یا خیر، ارائه می‌دهند.

چه زمانی باید آزمایش NIPT در دوران بارداری انجام شود؟

آزمایش NIPT را می‌توان از اوایل هفته دهم بارداری تا زمان زایمان انجام داد. معمولاً قبل از هفته دهم بارداری، DNA جنینی کافی در خون زن باردار وجود ندارد که بتوان این تست را انجام داد. 

آزمایش NIPT چقدر دقیق است؟

دقت آزمایش بسته به شرایطی که بررسی می‌شود، متفاوت است. عواملی مانند بارداری چندقلویی، رحم اجاره‌ای یا چاقی می‌توانند بر نتایج NIPT تاثیر بگذارند. این آزمایش در تشخیص سندرم داون حدود ۹۹٪ دقیق است و برای تشخیص تریزومی ۱۸ و ۱۳ کمی دقیق‌تر است. به طور کلی، آزمایش‌های NIPT نسبت به سایر غربالگری‌های قبل از تولد مانند غربالگری چهارگانه، نتایج مثبت کاذب کمتری ایجاد می‌کنند.

آیا انجام آزمایش NIPT در دوران بارداری ضروری است؟

خیر، ضروری نیست. این آزمایش یک انتخاب شخصی است. عوامل زیادی ممکن است در تصمیم گیری شما برای انجام NIPT و آزمایش ژنتیک باشد. اگر مایل به بحث در مورد غربالگری‌ها با جزئیات بیشتر هستید، یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در درک گزینه‌های آزمایش قبل از تولد و آنچه که ممکن است برای شما مناسب باشد، کمک کند.

آزمایش NIPT چگونه انجام می‌شود؟

در طول این آزمایش، پزشک نمونه‌ای از خون شما را می‌گیرد تا ناهنجاری‌های DNA جنین را بررسی کند. DNA درون تمام سلول‌ها قرار دارد. سلول‌های شما دائما در حال تقسیم و ایجاد سلول‌های جدید هستند. هنگامی که سلول‌ها تجزیه می‌شوند، قطعات کوچک DNA در جریان خون شما آزاد می‌شوند. شما مقدار کمی از DNA جنین را در جریان خون خود در دوران بارداری دارید. NIPT این قطعات DNA جنین را در خون شما بررسی می‌کند. لازم به ذکر است که حدود ۱۰ هفته طول می‌کشد تا DNA جنین به اندازه کافی در خون شما گردش کند. به همین دلیل غربالگری تا قبل ۱۰ هفته بارداری انجام نمی‌شود و نتایج قابل اطمینانی نخواهد داشت.

آیا آزمایش NIPT خطری دارد؟

آزمایش‌ NIPT بی‌خطر هستند و هیچ خطری برای جنین ندارند. این آزمایش فقط نیاز به گرفتن خون از زن باردار دارد.

نتایج آزمایش‌ NIPT چقدر طول می‌کشد؟

نتایج آزمایش‌های NIPT گاهی اوقات می‌تواند تا دو هفته طول بکشد، اگرچه نتایج اغلب زودتر در دسترس هستند.

نتایج آزمایش NIPT به چه معناست؟

NIPT یک آزمایش غربالگری است، به این معنی که در مورد ابتلا یا عدم ابتلای جنین به یک بیماری، پاسخ بله یا خیر نمی‌دهد. نتیجه نشان می‌دهد که آیا خطر ابتلای جنین به بیماری مورد غربالگری زیاد است یا خیر. همچنین این احتمال وجود دارد که به دلیل کمبود DNA جنین در خون شما یا مشکل در شناسایی DNA جنین، هیچ نتیجه آزمایشی ارائه نشود. در این صورت، می‌توانید آزمایش NIPT را تکرار کنید و برای بار دوم به نتیجه امیدوار باشید. 

اگر آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد نشان دهد که جنین در معرض خطر ابتلا به یک اختلال کروموزومی است، پزشک شما ممکن است آزمایش تشخیصی را توصیه کند. این آزمایش‌ها شرایط را تشخیص می‌دهند و پاسخ بله یا خیر می‌دهند:

آمنیوسنتز

آمنیوسنتز روشی است که در آن مقدار کمی از مایع آمنیوتیک از رحم شما گرفته می‌شود. این آزمایش می‌تواند پس از ۱۵ هفته بارداری انجام شود.

نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS)

در طول آزمایش نمونه‌برداری از پرزهای جفتی، سلول‌ها از جفت گرفته می‌شوند. نمونه سلولی به آزمایشگاه ارسال می‌شود. این آزمایش می‌تواند بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام شود.

و در پایان... 

آزمایش NIPT یک ابزار غربالگری قبل از تولد بسیار قابل اعتماد است که خطر اختلالات کروموزومی در جنین را ارزیابی می‌کند. این آزمایش همچنین می‌تواند اطلاعاتی در مورد جنسیت جنین ارائه دهد. آزمایش NIPT بیماری‌ها را قطعی تشخیص نمی‌دهد،  فقط نشان می‌دهد که جنین احتمالا بیماری خاصی دارد. آزمایش تشخیصی ممکن است پس از دریافت نتایج آزمایش NIPT توصیه شود. آزمایش‌های قبل از تولد مانند NIPT اختیاری هستند و انجام این آزمایش کاملاً به شما بستگی دارد. در مورد نگرانی‌های خود با ارائه دهنده خدمات درمانی یا مشاور ژنتیک صحبت کنید. حتما بفهمید که آزمایش چه چیزی را غربالگری می‌کند و نتایج به چه معناست تا بتوانید تصمیمی آگاهانه بگیرید.