آزمایش NIPT یا تست غیرتهاجمی در دوران بارداری سل فری

تست غیر تهاجمی قبل از تولد یک نوع غربالگری خون ساده است که خطر بعضی از اختلالات جنین از جمله سندروم داون را با دقت بررسی می کند. آزمایش سل فری به معنی تشخیص قطعی بیماری نیست و فقط احتمال وجود اختلال در جنین را نشان می دهد. اما نتایج حاصل ازآن به تصمیم گیری در مورد انجام تست های تهاجمی که احتمال سقط جنین دارد، کمک می کند.

در دوران بارداری سلول ها از جفت (عمدتا سلول های تروفوبلاست) وارد جریان خون مادر می شوند. سلول های تروفوبلاست معمولا نشان دهنده آرایشی از DNA جنین هستند که در خون مادر ظاهر می شوند و امکان انجام این تست را فراهم می کند.

 تست با یک نمونه خون ساده که هیچ خطری برای مادر باردارو جنین ندارد انجام می شود و اختلالات شایع کروموزومی شامل تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 18 (سندرم ادوارد) و تریزومی 13 (سندرم پاتو) و برخی اختلالات دیگر از جمله تریپلوئیدی را بررسی می کند. همچنین جنسیت و نوع Rh خون جنین را مشخص می کند. اخیرا مشخص شده این تست می تواند سرطان را در مراحل اولیه قبل از بروز علایم ظاهری تشخیص دهد.

 زمان انجام این تست بعد از نه هفته و قبل از زمان هر تست غربالگری دیگر است. تحقیقات نشان داده که آزمایش سل فری نسبت به تست های غربالگری دیگر دارای نتایج کاذب کم تر و دقت بالاتری (99 درصد) است.

از آنجایی که این تست جدید است در حال حاضر تنها برای مادران باردار در معرض خطر بالا مانند مادران 35 سال و بیشتر، مادرانی که تجربه به دنیا آوردن فرزند دارای اختلال ژنتیکی و سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی را دارند، پیشنهاد می شود زیرا هنوز در مادران باردار در معرض خطر پایین به مقدار کافی مورد بررسی قرار نگرفته است.

 با توجه به دلایل زیر نتیجه آزمایش سل فری صد در صد نیست و دارای موارد مثبت و منفی کاذب NIPT است. دلایل احتمالی مثبت بودن کاذب که کمتر از سه دهم درصد موارد رخ می دهد عبارت است از:

مثبت کاذب NIPT

• انجام زود هنگام تست
• بعضی سلول های جفتی در جنین وجود ندارند که DNA آن ها به اشتباه مورد بررسی قرار می گیرد.
• گاهی  به اشتباه سلول های DNA مادر به جای جنین مورد بررسی قرار می گیرد.

منفی کاذب NIPT

• پایین بودن سطح سلول های DNA جنینی در خون مادر به دلیل چاقی مادر یا انجام زودهنگام تست.
• بعضی سلول های جفتی در جنین وجود ندارند که دی ان ای آن ها به اشتباه مورد بررسی قرار می گیرد.
• مسائل فنی

اگر نتیجه تست NIPT مثبت شد پزشک برای بررسی بیش تر و تشخیص قطعی انجام تست، نمونه گیری تهاجمی از پرزهای جفتی (کوریونی) یا مایع آمنیون (آمنیوسنتز) را توصیه می کند.