مشاوره‌ ژنتیک

مشاوره‌ ژنتیک فرآیندی است که در آن افراد و خانواده‌ها از اطلاعات لازم و مرتبط با بیماری‌های مختلف اعم از توارث، تشخیص، درمان، نحوه‌ی مواجهه و جلوگیری از انتقال به نسل بعد مطلع می‌شوند و به آن‌ها یاری رسانده می‌شود تا بتوانند تصمیم مناسبی برای مواجهه با بیماری اتخاذ نمایند.

مشاوره‌ی پیش از ازدواج اطلاعاتی درباره‌ي نگرانی‌های بهداشتی که در خانواده‌ی شما وجود دارد در اختیارتان قرار می‌دهد. این اطلاعات با توجه به سوابق خانوادگی و سوابق پزشکی شما جمع‌آوری می‌شود.

هدف مشاوره‌ی ژنتیک عبارت است از:

• بررسی میزان خطر داشتن فرزندی مبتلا به مشکلات سلامتی
• توضیح علت این مشکلات و چگونگی به انتقال رسیدن آن‌ها
• بحث درباره‌ی آزمایش‌های موجود
• آگاه کردن افراد از چشم‌انداز بیماری
• مدیریت نیازهای بهداشتی فرد
• ارائه‌ی روش‌های درمان بیماری

مشاوره‌ی ژنتیک معمولاً توسط افراد زیر ارائه می‌شود:

• پزشک عمومی که در حوزه‌ی ژنتیک و مشاوره‌ي آن آموزش دیده است ؛
• مشاور ژنتیک.

به‌طور کلی خدمات ژنتیکی برنامه‌هایی هستند که کمک به پشتیبانی از خانواده‌ها و کودکان مبتلا به ناهنجاری‌های ژنتیکی می‌کنند. خدمات ژنتیکی می‌توانند:

• اطلاعاتی درباره‌ی عوامل ژنتیکی خطرساز خانواده‌ی شما ارائه دهند ؛
• یک ناهنجاری ژنتیکی را با معاینه‌ی فیزیکی و آزمایش‌های ژنتیکی تشخیص دهند ؛
• به شما بگویند که چرا و چگونه این ناهنجاری رخ داده است و احتمال رخ دادن مجدد آن در خانواده چه قدر است ؛
• گزینه‌های موجود برای کنترل و درمان ناهنجاری را معرفی کنند ؛
• شما را به انجمن‌های حامی اینگونه بیماری‌ها معرفی کنند ؛
• شما را با سایر خانواده‌هایی که فرزندی با بیماری مشابه فرزند شما دارند آشنا کنند.
• در موارد زیادی شما می‌توانید از خدمات ژنتیکی برای فرزندتان بهره ببرید تا مشکل فرزندتان را متوجه شوید.

تعدادی از مشکلات ژنتیکی که با مشاهده‌ی آن‌ها می‌توانید به مشاوره‌ی ژنتیک رجوع کنید عبارتند از:

• نقایص هنگام تولد (مادر زادی)
• آب‌مروارید
• کام یا لب شکاف‌دار
• بیماری قلبی مادرزادی
• انقباض ماهیچه‌ها که سبب کوتاهی غیرعادی آن‌ها می‌شود.
• فتق دیافراگم
• ناهنجاری و بدشکلی های تناسلی
• آب‌سیاه (گلوکوم)
• جمجمه‌ی بدشکل
• نبود یا نقص در انگشت‌ها، پاها، بازوها و غیره
• نقایص لوله‌ی عصبی
• بیماری‌های مزمن
• اختلالات خون‌ریزی
• سرطان‌های کودکان
• بیماری کلیه یا مجرای ادرار
• رشد آهسته یا قد کوتاه
• سیستیک‌فیبروزیس
• بیماری کم‌خونی داسی‌شکل
• تالاسمی
• اختلال در تکوین
• اوتیسم
• اختلال کم‌توجهی‌ـ‌بیش‌فعالی (ADHD)
• اختلال در رشد
• ناتوانی در یادگیری
• از دست دادن مهارت‌های تکوینی
• تونوس ماهیچه‌ای کم
• بیماری روانی
• ناتوانی ذهنی
• اختلال در تکلم
• تشنج
• نقایص حسی
• دوربینی شدید  (hyperopia)
• نزدیک‌بینی شدید  (myopia)
• از دست دادن شنوایی
• مشکلات شبکیه یا دیگر مشکلات بینایی
• ویژگی‌های فیزیکی غیرطبیعی
• ناهنجاری‌های گوش
• چشم‌هایی با شکل غیرطبیعی
• رنگ متفاوت چشم‌‌ها

ویژگی‌های چهره که یا غیر طبیعی هستند یا از دیگر اعضای خانواده بسیار متفاوت است.

• موهای شکننده یا کم‌پشت
• موی بدن بیش از حد
• تکه‌های سفید مو
• زبان بزرگ یا کوچک
• دندان‌های بدریخت
• دندان‌های اضافی یا کمبود دندان
• مفصل‌های سفت یا سست
• قد کوتاه یا بلند غیرطبیعی
• اتصال انگشت‌های پا یا دست
• پوست اضافی
• نشانه‌های مادرزادی غیرطبیعی
• تعریق بیش از حد یا کم‌تر از حد
• رایحه‌ی غیرطبیعی بدن