​مشاوره ژنتیک مرکز ناباروری مام

امروزه با پیشرفتهای شگرفی که در زمینه شناخت ؛درمان وپیشگیری از  بیماریها  ؛ نوع طبقه بندی و برخورد با آنها رخ داده؛ دنیایی وسیع تر با اقداماتی مؤثرتر برای کمک به بیماران فراروی ماست. پیشگیری ودرمان بیماریهای اکتسابی از جمله بیماری های عفونی نسبت به گذشته مؤثرتر شده ؛ مراکز درمانی مجهزتر وکارآمدتر شده اند؛ روش های درمانی جدیدتری ابداع شده اند ؛داروهای مفیدتری  کشف وپا به عرصه گذاشته اند و از همه مهمتر نیروهای متخصص بیشتری آموزش دیده اند تا عالمانه و متمرکزتر به تحقیق و حل و فصل کردن معضلات بیماران بپردازند .

اختلالات باروری یعنی سقط مکرر و ناباروری از مشکلات مهم وپیچیده ای است که به شکلی شایع خانواده ها را در گیر کرده یعنی حدود %15 جامعه  فعال و مولد را با بیم و امیدهايي  برای داشتن فرزندی سالم یا به سربردن در حسرتی جانکاه روبرو کرده است.

 اقدامات درمانی موجود  راهی نوین در مسیر حل وفصل کردن این معضل باز کرده و با پرداختن به علل ایجادی واستفاده از تکنیک ها ی نوآورانه علمی بسیار مؤثرتر از گذشته به کمک بیماران  شتافته است .

 با کشفیاتی که در زمینه علت یابی اینگونه اختلالات در سالهای اخیر رخ داده سهم اختلالات و بیماریهای ژنتیکی به عنوان مهمترین واصلی ترین عامل بیش از پیش خودنمایی می کند که از جمله آنها می توان به اختلالات متنوع کرموزومی  در زوجین ودرجنین حاصل اشاره کرد که طبق بررسی های متعدد انجام شده ، شایعترین عامل  سقط، ناهنجاریهای متعدد و معلولیت  هستند  که به راحتی با انجام آزمایشات متنوع کروموزومی قابل تشخیص و پیگیری است .

نکته حائض اهمیت این است  که پیشرفت های درمانی وتشخیصی اگر چه برگسترش حیطه کمک به فرزند دار شدن خانواده های نا امید از داشتن ثمره زندگی  همت گمارده ولی راه را برای به وجود آمدن بیماریها درفرزندان خانواده های با سابقه بیماری در زوج یا فرزند قبلی بیش از پیش فراهم نموده است ؛  بدین معنا که به عنوان  مثال  مبتلایان به بیماریهای متنوع  ژنتیکی  همانند گذشته ،آینده خود را بی ثمر و کوتاه   نمی بینند پس تشکیل زندگی و آوردن فرزند پدیده ای نوظهور است که در گذشته های نه چندان دور در حیطه پزشکی مطرح نبود  ؛ از طرفی پیشرفت های درمانی مانع از ازبین رفتن  آنها در مدت کوتاهی از تولد شده  و  از سویی دیگرامکان تکرار وضعیت مشابه را در نسل پائین تر خواهد افزود  ؛ بنابراین  پیشرفت  در اقدامات تشخیصی ژنتیکی در زوجین وجنین آتی  می بایست آنها را درداشتن فرزندی سالم یاری نماید  .

  ما در ابتدا باید بدانیم در مورد چه افرادی  مشاوره ژنتیک ضروریست تا بتوانیم با اهداف ذکرشده در بالا مفیدتر به کمک به آنان همت گماریم ، برخی از آنها عبارتند از  :

  • ازدواج های خویشاوندی
  • سوابق ناهنجاری های ژنتیکی در مراجعین و منسوبین آنان
  • وجود پیشینه اختلالات کروموزومی در زوج یا خانواده آنان
  • وقوع ناهنجاری های متعدد در فرزندان زنده یا فوت شده
  • مواقع پاسخ های غیرطبیعی اقدامات غربالگری حین بارداری
  • اختلالات شدید قاعدگی به صورت اولیه یا ثانویه
  • وقوع سقط مکرر
  • سابقه مرگ های داخل رحمی
  •  ناباروری های اولیه یا ثانویه

در طی روند مشاوره در مرکز ناباروری مام  با استفاده از اطلاعات بالینی مراجعین  ،سوابق پزشکی  ، مشاوره های تخصصی  ،  اقدامات پاراکلینیکی و استفاده از منابع و نرم افزارهای ژنتیکی  به تشخیص رسیده و طبق آن به اقدامات مؤثر تر درمانی بیماران با در نظر گرفتن اصل سلامت نسل آتی مبادرت خواهد شد .

موضوع مهم آنست  که بسیاری از موارد ناباروری یا سقط مکرر جز با توجه و پرداختن عمیق به علل ژنتیکی  قابل بررسی وحل وفصل نیست . به عنوان مثال اختلالات کروموزومی متنوع به عنوان شایعترین عامل شناخته شده بروز سقط  و عدم موفقیت در لانه گزینی  شناخته شده است ، علل ژنتیکی متعددی  در طی مطالعات روز افزون  به عنوان علت عدم موفقیت باروری  در نظر گرفته شده و به مرور زمان با افزایش خدمات بهداشتی و درمانی بر طول عمر وامید به زندگی بیماران مبتلا به یکی از اختلالات ژنتیکی افزوده شده است بنابراین آگاهی هر چه بیشتر کادر درمانی دست اندر کار در مراکز ناباروری را در مورد  مفاهیم ژنتیکی  طلبیده بلکه ضروری نموده است .

با ابداع روش های متنوع کمک باروری  از جمله ICSI,IVF  و... ونیز پیشرفت های چشمگیر در روش های آزمایش اختلالات ژنتیکی وکروموزومی  یعنی  ,FISH , PCR  array CGH

امیدهایی برای تشخیص زودرس این دسته از بیماری ها در مرحله قبل از لانه گزینی  یا  به عبارتی PGDشکل گرفت وسبب شد تا با استفاده از این تکنیک ها رویان های سالمتری جهت انتقال به رحم انتخاب شوند واز اقدامات تهاجمی تشخیص حین بارداری وختم باداری به دلیل ابتلای جنین تا حدی اجتناب شود . از سویی دیگرباعث شد تا  مواجهه با موارد عدم امکان ختم بارداری به دلیل محذورات اخلاقی در موارد خفیف تر اختلالات ژنتیکی به میزان زیادی کاسته شود  .

ورود این تفکر در مرکز ناباروری که اصل اساسی در کمک  به خانواده ها بر فرزند سلامت ونه تنها کمک به باروری است تحولی بنیادین وحرکت زا در روند اقدامات کمک باروری ایجاد کرده است  یعنی  متخصصین علاوه به درنظر گرفتن علل ژنتیکی  بعنوان یکی از دلایل  عمده بروز ناباروری ، نگاهی به بروز اختلالات ژنتیکی در فرزند آتی ناشی از ناقل بودن زوجین به یک بیماری ژنتیکی و نیز به دلیل وجود بیماری در خود زوجین دارند . مشاوره ژنتیک در این راستا و بر پایه آرمان اصولی ژنتیک بالینی یعنی  "اقدام تنها با هدف ایجاد نسل سالم  "  نقش بسزایی  در نیل به این هدف خواهد داشت.

آگاهی هر چه بیشتر ما از علل ایجادی نا باروری و سقط مکرر ، توجه به خطر افزایش یافته بروز ناهنجاری های جنینی در اقدامات کمک باروری و شناخت طرح توارث بیماری های ژنتیکی به ما کمک خواهد کرد تا علاوه بر حل موارد ناباروری  ، درنهایت خانواده های مشاوره جو را همراه  با فرزندی سالم تر از مرکز ناباروری  به سوی جامعه بدرقه کنیم  تا بشریت از نسلی سالم تر وپویا تر برای رسیدن به سعادت بهره مند گردد .