مشاوره ژنتیک

امروزه با پیشرفت های شگرفی که در زمینه شناخت، درمان و پیشگیری از بیماری ها، نوع طبقه بندی و برخورد با آن ها رخ داده، دنیایی وسیع تر با اقداماتی مؤثرتر برای کمک به بیماران پیش روی ماست. پیشگیری و درمان بیماری های اکتسابی از جمله بیماری های عفونی نسبت به گذشته مؤثرتر شده، مراکز درمانی مجهزتر وکارآمدتر شده اند، روش های درمانی جدیدتر و داروهای مفیدتری ابداع و کشف شده اند و از همه مهم تر نیروهای متخصص بیشتری آموزش دیده اند تا عالمانه و متمرکزتر به تحقیق و حل و فصل کردن معضلات بیماران بپردازند.

اختلالات باروری یعنی سقط مکرر و ناباروری، از مشکلات مهم وپیچیده ای هستند که به شکلی شایع خانواده ها را در گیر کرده اند و اکنون 15% جامعه فعال و مولد با این مشکلات درگیر می باشند.

با کشفیاتی که در زمینه علت یابی اینگونه اختلالات در سالهای اخیر رخ داده، ناهنجاری ها و بیماری های ژنتیکی به عنوان مهم ترین و اصلی ترین عامل این اختلالات، شناخته شده اند. از جمله ناهنجاری های ژنتیکی می توان به اختلالات متنوع کرموزومی در زوجین و همچنین در جنین اشاره کرد. طبق بررسی های متعدد انجام شده، اختلالات کروموزومی شایعترین عامل سقط مکرر جنین، ناهنجاری های متعدد و معلولیت هستند که به راحتی با انجام آزمایشات مختلف کروموزومی قابل تشخیص و پیگیری می باشند.

نکته دیگری که بسیار حائز اهمیت است این است که پیشرفت های درمانی و تشخیصی صورت گرفته، علاوه بر اینکه تاثیر بسزایی در درمان ناباروری داشته است، امکان تولد فرزندانی جدید و سالم را در خانواده هایی با سابقه بیماری در والدین و یا فرزندان قبلی فراهم نموده است. به طور مثال افراد مبتلا به بیماری های مختلف ژنتیکی همانند گذشته، آینده خود را بی ثمر و کوتاه نمی بینند، در نتیجه می توانند به تشکیل زندگی و به دنیا آوردن فرزند خود فکر کنند. بنابراین پیشرفت های تشخیصی و درمانی ژنتیکی صورت گرفته می تواند به زوجین در داشتن فرزندی سالم یاری نماید.

انجام مشاوره ژنتیک برای چه افرادی ضروری است؟

ما در ابتدا باید بدانیم در مورد چه افرادی، انجام مشاوره ژنتیک ضروریست تا بتوانیم با اهداف ذکر شده در بالا بهتر و هدفمند تر به آنان کمک کنیم. از جمله مواردی که انجام مشاوره ژنتیک در آن ها ضروری است، می توان به موارد زیر اشاره کرد:

·        ازدواج های خویشاوندی؛

·        وجود سابقه ناهنجاری های ژنتیکی در مراجعین و خویشاوندان آنان؛

·        وجود پیشینه اختلالات کروموزومی در زوجین یا خانواده آن ها؛

·        وقوع ناهنجاری های متعدد در فرزندان زنده یا فوت شده؛

·        در صورت غیر طبیعی بودن نتایج غربالگری های حین بارداری؛

·        در صورت وجود اختلالات شدید قاعدگی به صورت اولیه یا ثانویه؛

·        وقوع سقط مکرر؛

·        سابقه مرگ های داخل رحمی؛

·        ناباروری های اولیه یا ثانویه.

با ابداع روش های کمک باروری از جمله ICSI, IVF و... و نیز پیشرفت های چشمگیر صورت گرفته در آزمایش های ژنتیکی و کروموزومی یعنی PCR array CGH و FISH، امید برای غربالگری و تشخیص زودرس این دسته از بیماری ها در مرحله قبل از لانه گزینی توسط تست های PGD و PGS، افزایش یافته است. با استفاده از این تکنیک ها، رویان های سالم تری جهت انتقال به رحم انتخاب می شوند و از اقدامات تهاجمی تشخیصی حین بارداری (مانند آمنیوسنتز) و یا ختم بارداری به دلیل وجود اختلال در جنین، تا حدی اجتناب می شود. از سویی دیگر باعث شد تا مواجهه با موارد عدم امکان ختم بارداری به دلیل معذورات اخلاقی در موارد خفیف تر اختلالات ژنتیکی، به میزان زیادی کاسته شود.

در حال حاضر، متخصصین علاوه بر در نظر گرفتن علل ژنتیکی بعنوان یکی از دلایل عمده بروز ناباروری، نگاهی به بروز اختلالات ژنتیکی در فرزند آتی ناشی از ناقل بودن زوجین برای یک بیماری ژنتیکی و یا وجود بیماری در خود زوجین دارند. در این راستا، انجام مشاوره ژنتیک با هدف ایجاد نسلی سالم بسیار حائز اهمیت می باشد.

در طی روند مشاوره ژنتیک در مرکز ناباروری مام، با استفاده از اطلاعات بالینی مراجعین، بررسی سوابق پزشکی، انجام مشاوره های تخصصی، اقدامات پاراکلینیکی و آزمایشگاهی تخصصی و استفاده از منابع و نرم افزارهای ژنتیکی، تشخیص اختلالات کروموزومی و ژنتیکی انجام شده و طبق آن به اقدامات مؤثرتر درمانی بیماران مبادرت خواهد شد.

لازم به ذکر است که آزمایشگاه های مرکز مام، با بهره گیری از به‎روزترین تجهیزات و کارشناسان و متخصصین مجرب، آماده ارائه خدمات خود در بالاترین کیفیت می باشد.

شما عزیزان می توانید جهت بهره مندی از این خدمات و تعیین وقت قبلی، با شماره 42500-021 تماس حاصل فرمایید.