نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک با روش آمنیوسنتز

در دوران بارداری، جنین توسط مایعی به نام آمنیوتیک احاطه شده است. مایع آمنیوتیک حاوی سلول های جنینی و سایر مواد مانند آلفا فتوپروتئین (AFP) می باشد. این مواد سلامت جنین را قبل از تولد فراهم می کنند.

آمنیوسنتز یک آزمایش قبل از تولد است که در آن مقدار کمی از مایع آمنیوتیک از کیسه اطراف جنین برای آزمایش برداشته می شود. نمونه مایع آمنیوتیک از طریق یک سوزن ظریف که از ناحیه شکم به رحم وارد شده، همراه با سونوگرافی، برداشته می شود. سپس مایع برای آنالیز پارامترهای مورد نیاز به آزمایشگاه ارسال می شود. بنا به درخواست پزشک، معمولا آمنیوسنتز بین هفته های 15 و 18 بارداری انجام می گیرد. دقت آمنیوسنتز حدودا ٪99.4 است.

علت انجام آمنیوسنتز

قبل از انجام آمنیوسنتز، پزشک سونوگرافی کامل آناتومی از جنین  را انجام می دهد. اما آمنیوسنتز برای پی بردن به انواع خاصی از نقایص هنگام تولد، مانند سندرم داون که یک ناهنجاری کروموزومی است، صورت می گیرد. از آنجا که آمنیوسنتز خطر کمی برای هم مادر و هم جنین به دنبال دارد، به طور کلی به عنوان تست قبل از تولد برای مادرانی که دارای سونوگرافی غیر عادی، سابقه خانوادگی بیماری های ژنتیکی، تست های غربالگری با ریسک بالا و پرخطر و همچنین سابقه قبلی داشتن نوزاد و یا بارداری با نقص مادرزادی هستند، به شمار می رود.

با آمنیوسنتز همه نقائص هنگام تولد تشخیص داده نمی شود، اما می توان بیماری هایی مانند سندرم داون، بیماری سلول داسی شکل، سیستیک فیبروزیس ، دیستروفی عضلانی و تای ساکس و بیماری های متابولیکی را شناسایی کنیم. همچنین، می توان توسط آمنیوسنتز نقایص لوله عصبی ( بیماری که در آن مغز و ستون فقرات به درستی رشد نمی کند )، مانند اسپینا بیفیدا و آنانسفالی را تشخیص داد. از آنجا که سونوگرافی در هر آمنیوسنتز صورت می گیرد، بنابراین، نقایصی که توسط آمنیوسنتز تشخیص داده نمی شود (مانند شکاف کام، شکاف لب و یا نقص قلب) توسط سونوگرافی تخصصی تشخیص داد می شود. با انجام آمنیوسنتز، تعیین دقیق تر جنسیت نوزاد قبل از تولد،  تعیین بلوغ ریه جنین برای زایمان و یا بررسی عفونت مایع آمنیوتیک صورت می گیرد.