غربالگری نقایص لوله‌ی عصبی

غربالگری نقائص لوله عصبی احتمال ابتلاء جنین به نقائص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا را نشان می دهد. این ناهنجاری ها در نخاع و مغز برخی از جنین ها رخ می دهد. شایع ترین انواع نقائص لوله عصبی عبارتند از: اسپینا بیفیدا ( رشد غیر طبیعی بخشی از ستون فقرات و نخاع) و آنانسفالی (اختلال مغزی ناشی از نقص در کانال عصبی). برخی از این نوزادان مبتلاء به نقائص لوله عصبی دارای اختلالات فیزیکی شدید، برخی دیگر فقط اختلالات فیزیکی خفیف دارند و بعضی هم بعد از تولد می میرند.

برای پی بردن به نقائص لوله عصبی سونوگرافی صورت می گیرد. سونوگرافی برای نقائص لوله عصبی در حدود هفته هجده تا بیست بارداری صورت می گیرد که تقریبا 95٪ نوزادان با نقص لوله عصبی توسط سونوگرافی تشخیص داده می شود. اکثر خانم ها برای غربالگری نقائص لوله عصبی از سونوگرافی که بی خطر هم هست به جای آزمایش خون استفاده می کنند.

آزمایش خون برای پی بردن به نقائص لوله عصبی را می توان بین هفته های چهارده و بیست بارداری انجام داد. و با انجام آزمایش خون در سه ماهه دوم  بارداری برای سندرم داون، غربالگری نقص لوله عصبی را می توان تشخیص داد.

آلفافیتوپروتئین پروتئینی است که به طور نرمال در خون آقایان و خانم های غیر باردار وجود ندارد. این پروتئین پلاسمایی توسط کیسه زرده و کبد در حال رشد جنین تولید می شود و اندازه گیری سطح سرمی آن در خانم های باردار نشانه اختلال لوله‌ي عصبي جنین و نقائص لوله عصبی است و افزایش آلفا فیتو پروتئين در سرم مادر، به عنوان معیاری براي تشخيص سندرم داون در غربالگري مورد استفاده قرار می گیرد.