غربالگری نوزاد چیست؟

برای خیلی از والدین هیچ لذتی بالاتر از این نیست که نوزاد خود را برای اولین بار از بیمارستان به خانه ببرند. از طرفی چیزی نیز سخت‌تر از این نیست که بعد از چند ماه یا چند سال متوجه شوند که کودکشان بیماری وخیمی‌دارد که در صورتی که قبل از ترک بیمارستان غربالگری نوزادان را انجام می‌داد قابل درمان شدن بود.

متأسفانه از این قبیل داستان‌ها در گذشته زیاد اتفاق افتاده است اما امروزه به لطف غربالگری‌های نوزادان که تقریباً به صورت اجباری در بیمارستان انجام می‌شود، این آمار کم‌تر شده است. گاهی نقایص هنگام تولد تا زمان معاینه‌ی فیزیکی نوزاد بعد از تولد تشخیص داده نمی‌شوند. برای تأیید یافته‌های جسمانی، از آزمایش خون برای بررسی ناهنجاری کروموزوم‌ استفاده می‌کنند.

 این یافته‌ها در تعیین میزان خطر نقایص مادرزادی برای بارداری‌های بعدی بسیار مهم هستند. در غربالگری نوزاد، هر نوزاد تازه‌ متولد‌شده برای برخی ناهنجاری‌های خطرناک یا کشنده که هنگام تولد بروز نمی‌کنند غربال می‌شود. تعدادی از این ناهنجاری‌ها، بیماری‌های متابولیک (اغلب به آن‌ها خطاهای متابولیسمی مادرزادی می‌گویند) هستند که در استفاده‌ی بدن از مواد مغذی برای تولید انرژی و حفظ بافت‌های سالم، تداخل ایجاد می‌کنند. در غربالگری تعدادی از اختلالات هورمونی و خونی نیز شناسایی می‌شود. 

در کل ناهنجاری‌های متابولیک و دیگر ناهنجاری‌های ارثی مانع تکوین جسمی و ذهنی طبیعی نوزاد می‌شوند و والدین می‌توانند ژ‌ن‌های برخی از این ناهنجاری ها را به فرزندان خود منتقل کنند بدون آنکه بدانند که ناقل این ژ‌ن‌های معیوب هستند. یک تکنیک غربالگری به نام طیف‌سنجی جرمی پشت سرهم (Tandem mass spectrometry MS/MS) تعداد زیادی از بیماری‌های ارثی متابولیک را در یک قطره خون نوزاد می‌تواند تشخیص دهد

تست‌های غربالگری برای تعدادی از بیماری‌های وراثتی که جز طرح اجباری غربالگری نوزادان نیستند، نیز بر اساس سابقه‌ی خانوادگی یا زمینه‌ی قومی افراد توصیه می‌شود. این نوع تست‌ها شامل شناسایی یک ژن خاص مرتبط با ناهنجاری می‌باشد که در خانواده یا اعضای گروه‌های قومی خاصی تکرار می‌شود. 

والدین می‌توانند درخواست غربالگری نوزادان در موقعیت‌های زیر نمایند:

-    سابقه‌ی خانوادگی: زمانی که والدین نگران این هستند که بیماری خاصی در خانواده‌یشان وجود داشته باشد (مانند دیستروفی عضلانی دوشن، سندرم ایکس شکننده یا ناهنجاری‌های کروموزومی) درخواست انجام آزمایش‌های ژنتیک برای نوزادشان می‌دهند.

 در حالی‌که به‌عنوان مثال آزمایش برای برخی ناهنجاری‌ها مانند سیستیک‌فیبروزیس به خاطر سابقه‌ی خانوادگی ممکن است درخواست شود فراوانی این بیماری در جمعیت هنگامی که زیاد باشد برای همه‌ی نوزادان، آزمایش آن توصیه می‌شود. برنامه‌ی غربالگری نوزادان شامل تست سیستیک‌فیبروزیس نیز می‌شود گرچه روش‌های مورد استفاده متفاوت خواهد بود ؛ مثلاً برخی کشورها آزمایش را فقط برای تعیین سطح ماده‌ای شیمیایی به نام تریپسینوژن (immunoreactive trypsinogen=IRT) در خون انجام می‌دهند و برخی نیز زمانی که سطح IRT بالاست، هم آزمایش IRT و هم تست DNA را با هم انجام می‌دهند.
-    گروه‌های قومی : زمانی که والدین به علت زمینه‌های قومی نگران ناهنجاری خاصی هستند (مانند تای‌ساکس، تالاسمی، کم‌خونی داسی‌شکل، سیستیک‌فیبروزیس و غیره) درخواست انجام آزمایش ژنتیک برای نوزادشان را دارند. البته تعدادی از این ناهنجاری‌ها در برنامه‌ی غربالگری نوزاداضافه شده است.
-    سایر خطرات:  به ندرت برخی والدین درخواست بررسی DNA نوزاد خود را برای شناسایی خطرات احتمالی که ممکن است آشکار نباشد یا بعدها در زندگی کودکشان ایجاد شود می‌دهند (مانند بیماری هانتینگتون، دیابت نوع یک، تعدادی از انواع سرطان‌ پستان و سرطان روده)

هدف از غربالگری نوزادان چیست؟

در غربالگری نوزادان (Newborn screening) تازه‌متولدشده به دنبال بیماری‌های ژنتیکی خاصی می‌گردند که می‌توان آن‌ها را سریع تشخیص داد و درمان کرد. میلیون‌ها کودک هر ساله در آمریکا برای بیماری‌هایی مانند فنیل کتونوریا و کم‌کاری تیروئید آزمایش می‌شوند. 
تعداد زیادی بیماری وخیم وجود دارد که ممکن است فرزند شما به آن مبتلا باشد ولی در زمان تولد آن را نشان ندهد. این نوع بیماری‌ها اگر توسط غربالگری نوزادان تشخیص داده نشوند، این توانایی را دارند که مشکلات بالینی خاصی را با بزرگ شدن فرزندتان ایجاد کنند و به شدت زندگی را که می‌توانست طبیعی باشد تغییر دهند. یک مثال چنین بیماری‌هایی، فنیل کتونوریا (PKU) می‌باشد.

زمانی که این بیماری از طریق غربالگری نوزادان مشخص شود، کودک را با رژیم غذایی کم‌پروتئین و تغذیه‌ی خاصی که برای این نوع بیماران تهیه شده است می‌توان درمان کرد. در بیشتر موارد این شیوه باعث می‌شود که کودک زندگی طبیعی، بدون عقب‌ماندگی ذهنی و بدون اختلالات دستگاه عصبی مرکزی را سپری کند.

غربالگری نوزاد چگونه است؟

از آن جایی که مخاطب این تست‌ها نوزادان هستند، فرآیند نمونه‌برداری و انجام غربالگری بسیار ساده است. معمولاً 24 تا 48 ساعت بعد از تولد، از پاشنه‌ی پای نوزاد چند قطره خون گرفته می‌شود و نمونه به یک آزمایشگاه معتبر برای بررسی تعداد زیادی ناهنجاری که شامل ناهنجاری‌های متابولیک، مشکلات هورمونی، ناهنجاری‌های خونی و غیره می‌باشد فرستاده می‌شود.

این آزمایشگاه‌های مجهز به تکنولوژی‌های روز، تنها به میزان کمی نمونه از نوزاد نیاز دارند تا تست‌هایشان را انجام دهند. برای برخی تست‌ها مانند فنیل‌کتونوریا و کم‌کاری مادرزادی تیروئید مهم است که بلافاصله بعد از تولد تست انجام نشود زیرا ممکن است که دقیقاً حضور بیماری در 24 ساعت اول را نشان ندهد. از آن جایی که مادر به همراه نوزادش ممکن است ظرف یک یا دو روز از بیمارستان مرخص شوند، امکان این که نوزاد با یک نمونه که در 24 ساعت اول تهیه‌شده آزمایش شود وجود دارد.

 متعاقباً برای برخی تست‌ها معمولاً توصیه می‌شود که دو بار انجام شوند، یک بار در بیمارستان و سپس دو هفته بعد. هنگامی که نتایج غربالگری آماده شود به دست متخصص اطفال یا شخص مسئول می‌رسد تا نتایج را بررسی کند. نتیجه‌ی «طبیعی» نشان‌دهنده‌ی این است که نوزاد احتمالاً به هیچ‌کدام از بیماری‌های نادری که غربالگری آن‌ها در آزمایشگاه انجام شده است مبتلا نمی‌باشد. نتیجه‌ی «غیرطبیعی» به این معنی است که احتماًل اینکه نوزاد مبتلا به بیماری مورد نظر باشد وجود دارد.

در این مرحله، تست‌های تشخیصی برای تأیید اینکه آیا واقعا کودک مبتلا به بیماری می‌باشد یا خیر نیاز است. در صورتی که حضور بیماری تأیید شود، درمان‌ها و پیگیری‌های بعدی به سرعت آغاز می‌شود.
غربالگری نوزادان که امروزه بعد از به دنیا آمدنشان در بیمارستان انجام می‌شود، فرآیندی است که وجود هرگونه بیماری ژنتیکی، هورمونی، متابولیکی و خونی قابل درمان را در نوزاد بررسی می‌کند. پیشرفت روش هایی بر اساس طیف‌سنجی جرمی که امروزه پرطرفدارترین و دقیق‌ترین آن LC-MS/MS (High-throughput liquid chromatography - tandem mass spectrometry) نام دارد می‌تواند بیش از 40 بیماری متابولیک ارثی شامل بیماری‌های آمینواسیدی، ناهنجاری‌های متابولیکی اسیدهای آلی و نقص اکسیداسیون اسیدهای چرب را از طریق نمونه‌ی خون نوزاد به طور هم‌زمان تشخیص دهد و کارآیی تشخیص را ارتقا بخشد. دقت، کارآیی و خروجی بالا، این فناوری تشخیصی را برای تشخیص‌های بالینی و برنامه‌های غربالگری نوزادان در سطح وسیع تبدیل به بهترین گزینه کرده است.
در صورتی که نتایج غیرطبیعی گزارش شده است دچار تنش و نگرانی نشوید. تست‌های غربالگری با تست‌های تشخیصی فرق دارند. غربالگری اولیه فقط اطلاعات ابتدایی فراهم می‌کند که باید با تست‌های تشخیصی اختصاصی پیگیری شود. ممکن برای شما این سؤال نیز پیش آید که آیا امکان انتقال این بیماری به فرزندان آینده‌یتان نیز وجود دارد؟! 

برای پاسخ به این سؤال می‌توانید با پزشک خود یا مشاور ژنتیک صحبت کنید. همچنین اگر فرزند دیگری دارید که غربالگری را انجام نداده است، بهتر است او را برای آزمایش ببرید و با پزشک نیز صحبت کنید.
غربالگری نوزادان کاملاً می‌تواند زندگی آن‌ها را از خطرات احتمالی ابتلا به یک بیماری خاص دور نگه دارد؛ بنابراین دلیلی برای انجام ندادن آن وجود ندارد. روش انجام کار بسیار ساده است و تنها دقایقی زمان برای تهیه‌ی نمونه‌ لازم است. خراش پاشنه‌ی نوزاد شما برای تهیه‌ی نمونه‌ی خون نیز در برابر رنج مادام‌العمری که در اثر ابتلا به یکی از ناهنجاری‌های ژنتیکی یا غیرژنتیکی خواهد کشید، بسیار ناچیز است.
علاوه‌بر آزمایش خون، بیشتر کشورها غربالگری‌هایی نیز برای از دست دادن شنوایی و نقایص قلبی مادرزادی حیاتی قبل از اینکه نوزاد بیمارستان را ترک کند، انجام می‌دهند. اگر این تست در کشور شما انجام نمی‌شود باید سلامت کودکتان را نیز برای این مورد بررسی کنید. مشکلات شنوایی می‌تواند فقط گوش‌ها را تحت تأثیر قرار دهد یا می‌تواند بخشی از علائم یک بیماری پیچیده‌تر باشد. در هر صورت والدین در صورتی که شنوایی نوزادشان بررسی نشود از وضعیت وی آگاه نخواهند شد. نوزادان مبتلا به نقایص قلبی مادرزادی حیاتی (CCHD) اگر وضعیتشان سریع بعد از تولد تشخیص داده نشود در معرض خطر ناتوانی یا مرگ هستند.

غربالگری نوزادان با استفاده از دستگاه پالس‌اکسی‌متری (Pulse Oximeter)، برخی از نوزادان مبتلا به این نقایص را قبل از بروز علائم بیماری شناسایی می‌کند. بعد از تشخیص، نوزاد توسط متخصص قلب معاینه می‌شود و درمان و خدمات ویژه که مانع ناتوانی و مرگ زودهنگام می‌شود برای وی فراهم می‌گردد.

نمره آپگار نوزاد در زمان تولد

نمره‌ آپگار یک بررسی ساده، بدون درد و مؤثر توسط ماما و پزشک معالج برای ارزیابی سلامت نوزاد در لحظه‌ی ابتدایی تولد می‌باشد. نمره‌ی آپگار اولین بار توسط ویرجینیا آپگار در سال 1953 پیشنهاد شد.
نمره‌ آپگار، نتایج حاصل از بررسی پنج معیار ساده در نوزاد تازه‌ متولد شده می‌باشد. هر معیار امتیازی بین صفر تا دو را برحسب ویژگی نوزاد به خود می‌گیرد که در مجموع نمره‌ی آپگار را در که محدوده‌ی صفر تا ده قرار می‌گیرد تشکیل می‌دهد. نمره‌ی آپگار به تصمیم‌گیری درباره‌ی این که نوزاد در طول لحظات اول زندگی‌اش نیاز به درمان فوری دارد یا نه کمک می‌کند.
ماما یک دقیقه پس از تولد و دوباره پنج دقیقه پس از تولد، تندرستی نوزاد را مورد ارزیابی قرار می‌دهد. رنگ پوست، ضربان قلب، پاسخ رفلکس، تون عضلانی و تنفس معیارهای مورد ارزیابی می‌باشند. هر یک از عوامل در جدول بین صفر تا دو امتیاز دارد.
شایان ذکر است شرایطی مانند تولد دشوار یا زودهنگام به طور کاذب، نمره‌ی آپگار را پایین نگه می‌دارد.
-اگر نمره‌ آپگار نوزاد بین هشت تا 10 باشد، نوزاد دارای شرایط عالی و خوب می‌باشد.
-اگر نمره‌ ی آپگار نوزاد بین پنج تا هفت باشد، او دارای شرایط نسبتاً خوبی است اما ممکن است نیاز به تنفس داشته باشد.
-اگر نمره‌ ی آپگار نوزاد زیر پنج باشد، او را بر روی یک پد شیب‌دار قرار داده و به او گرما، نور و اکسیژن‌رسانی کرده و باید توسط پزشک متخصص اطفال معالجه شود تا زمانی که نوزاد دارای شرایط خوب و پایدار گردد تحت مراقبت قرار می‌گیرد.

تست‌های غربالگری نوزادان عبارتند از:

ﮐﻢ‌ﮐﺎری ﺗﯿﺮوئیدی مادرزادی نوزادان (Congenital Hypothyroidism)
زمانی که ﻏﻠﻈﺖ ﻫﻮرﻣﻮنﻫﺎی ﺗﯿﺮوئیدی در ﺟﺮﯾﺎن ﺧﻮن ﻧﻮزاد کاهش پیدا کند ﺑﯿﻤﺎري ﮐﻢﮐﺎري ﺗﯿﺮوئیدی ﻧﻮزادان گفته می‌شود. این بیماری می‌تواند یا به دلیل اختلال در ﺳﺎﺧﺘﻤﺎن ﻏﺪه‌ی تیروئید (Dysgenesis) و یا به دلیل نقص در ﺑﯿﻮﺳﻨﺘﺰ ﻫﻮرﻣﻮن‌های ﺗﯿﺮوئیدی (Dyshormonogenesis) بروز کند. نوزادان مبتلا به این بیماری در زمان تولد به‌دلیل تأمین هورمون‌های تیروئیدی توسط مادر، فاقد علائم بالینی می‌باشد. این بیماری در صورت عدم تشخیص و درمان به‌موقع، یکی از شایع‌ترین علت‌های بروز ﻋﻘﺐ‌ﻣﺎﻧﺪﮔﯽ ذﻫﻨﯽ به شمار می‌رود. بنابراین تشخیص و درمان به‌موقع آن بسیار بااهمیت می‌باشد. اﻧﻮاع ﺑﯿﻤﺎری ﮐﻢ‌ﮐﺎری ﺗﯿﺮوئیدی ﻧﻮزادان عبارتند از:
１- کم کاری ﺗﯿﺮوئیدی اوﻟﯿﻪ(Primary Hypothyroidism) 
ﮐﻢ‌ﮐﺎری ﺗﯿﺮوئیدی اولیه، شایع‌ﺗﺮﯾﻦ ﻧﻮع این ﺑﯿﻤﺎري به شمار می‌رود که ﻏﺪه‌ی ﺗﯿﺮوئید ﺗﻮان ﺗﻮﻟﯿﺪ ﻫﻮرﻣﻮن‌های طبیعی تیروئیدی را ﺑﻪ ﻣﻘﺪار ﮐﺎﻓﯽ ﻧﺪارد. شایع‌ترین علت این بیماری اختلال در تکوین جنینی غده‌ی تیروئید (دیسژنری تیروئید) می‌باشد و مابقی علت بیماری ﮐﻢ‌ﮐﺎري ﺗﯿﺮوئیدی ﻧﻮزادان اختلال در سنتز هورمون‌های تیروئیدی می‌باشد.
2- کم کاری ﺗﯿﺮوئیدی ﻣﺮﮐﺰی ﯾﺎ ثانویه (Secondary or Central Hypothyroidism)
در ﮐﻢﮐﺎری ﺗﯿﺮوئیدی ثانویه، کاهش ﺳﻨﺘﺰ ﻫﻮرﻣﻮن‌های ﺗﯿﺮوئیدی به علت اﺧﺘﻼل در ﺗﺮﺷﺢ هورمون TSH از ﻏﺪه‌ی ﻫﯿﭙﻮﻓﯿﺰ می‌باشد. کمبود هورمون TRH نیز باعث بروز بیماری ﮐﻢ‌ﮐﺎری ﺗﯿﺮوئیدی ﻧﻮزادی می‌گردد. 
3- کم کاریﺗﯿﺮوئیدی محیطی (Peripheral Hypothyroidism) 
زمانی که نقص در ﻣﺘﺎﺑﻮﻟﯿﺴﻢ، انتقال و ﻓﻌﺎﻟﯿﺖ ﻫﻮرﻣﻮن ﺗﯿﺮوئیدی وجود داشته باشد کم‌کاری تیروئیدی محیطی گفته می‌شود.
ﺑﯿﻤﺎری ﮐﻢ‌ﮐﺎری ﺗﯿﺮوئیدی ﻧﻮزادان بر اساس طول مدت درمان دارویی به دو نوع دائمی Hypothyroidism Permanent و ﮔﺬرا Transient Hypothyroidism تقسیم می‌شود. در نوع دائمی ﻧﯿﺎز ﺑﯿﻤﺎر ﺑﻪ درﻣﺎن جایگزینی ﺑﺎ داروی ﻟﻮوﺗﯿﺮوﮐﺴﯿﻦ پیوسته و تا پایان عمر بیمار می‌باشد. در حالی که در نوع گذرا ﻧﯿﺎز ﺑﯿﻤﺎر ﺑﻪ داروی ﻟﻮوﺗﯿﺮوﮐﺴﯿﻦ گذرا می‌باشد که از چند روز تا چند سال متغیر است.

روﻧﺪ اﺟﺮاﯾﯽ ﺑﺮﻧﺎﻣﻪ‌ی ﮐﺸﻮری ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﺑﯿﻤﺎری ﮐﻢ‌ﮐﺎری ﺗﯿﺮوئید ﻧﻮزادان:  

۱-  آﻣﻮزش ﻣﺎدران ﺑﺎردار در دوران ﺑﺎرداری به‌خصوص در ﺳﻪ‌ﻣﺎﻫﻪ‌ی ﺳﻮم
2-  ﺗﺸﻮﯾﻖ و راﻫﻨﻤﺎﯾﯽ ﻣﺎدران ﺑﺮای اﻧﺠﺎم ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﻧﻮزاداﻧﺸﺎن در زﻣﺎن ﺑﺴﺘﺮی در ﺑﺨﺶ زاﯾﻤﺎن و ﯾﺎ در زﻣﺎن ﻣﺮﺧﺺ ﺷﺪن از ﺑﯿﻤﺎرﺳﺘﺎن و ﯾﺎ زاﯾﺸﮕﺎه  
۳-  نمونه‌گیری از پاشنه‌ی پای نوزاد بر روی کاغذ ﻓﯿﻠﺘﺮ (کاغذ گاتری یا S&S 903 ) سه تا پنج روز پس از ﺗﻮﻟﺪ ﻧﻮزاد در ﻣﺮاﮐﺰ نمونه‌گیری، خشک کردن کاغذ فیلتر حاوی لکه‌ی خونی و ارسال ﮐﺎﻏﺬ ﻓﯿﻠﺘﺮ ﺣﺎوی ﻟﮑﻪ‌ی ﺧﻮﻧﯽ به آزﻣﺎﯾﺸﮕﺎه‌های ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﻧﻮزادان
4-  اندازه‌گیری غلظت TSH از لکه‌ی ﺧﻮن استخراج‌شده 
۵-  باخبر شدن سریع والدین از نتایج آزمایش در صورت مشاهده‌ی نتایج مشکوک 
6- راﻫﻨﻤﺎﯾﯽ واﻟﺪﯾﻦ ﻧﻮزادان ﻣﺸﮑﻮك ﺑﻪ بیماری ﮐﻢ‌ﮐﺎري ﺗﯿﺮوئیدی ﻧﻮزادان برای انجام سایر آزﻣﺎﯾﺶ‌های ﺳﺮﻣﯽ برای ﺗأﯾﯿﺪ و ﯾﺎ رد اﺑﺘﻼ ﺑﻪ ﺑﯿﻤﺎر 
7-  در صورت تأیید ابتلا به بیماری، شروع سریع درمان ﺟﺎﯾﮕﺰﯾﻨﯽ ﺑﺎ ﻗﺮص ﻟﻮوﺗﯿﺮوﮐﺴﯿﻦ تحت نظر پزشک
۸- مراقبت درازمدت از نوزاد بیمار و انجام مشاوره‌ی تخصصی

غربالگریﮐﻢ‌ﮐﺎری ﺗﯿﺮوئیدی ﻧﻮزادان ﺑﺴﺘﺮی در ﺑﯿﻤﺎرﺳﺘﺎن 

برای ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﻧﻮزادان ﺑﺴﺘﺮی‌شده در ﺑﯿﻤﺎرﺳﺘﺎن دﻗﺖ بیشتری لازم می‌باشد. در این نوزادان به احتمال زیاد انجام ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﻓﺮاﻣﻮش می‌شود و یا احتمال مشاهده‌ی نتایج ﻣﺜﺒﺖ کاذب و یا ﻣﻨﻔﯽ کاذب بالا می‌باشد. چراکه این نوزادان به علت ﻣﺼﺮف داروﻫﺎی ﻣﺨﺘﻠﻒ، تزریق ﺧﻮن و یا اﻧﺘﻘﺎل از ﺑﯿﻤﺎرﺳﺘﺎﻧﯽ ﺑﻪ ﺑﯿﻤﺎرﺳﺘﺎن دﯾﮕﺮ مورد غفلت قرار می‌گیرند. به‌طور کلی، دﺳﺘﻮراﻟﻌﻤﻞ ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی در ﻧﻮزاداﻧﯽ ﮐﻪ در ﺑﺨﺶ NICU و ﯾﺎ دﯾﮕﺮ بخش‌های ﺑﯿﻤﺎرﺳﺘﺎن ﺑﺴﺘﺮی می‌باشند عبارتند از:  
۱. نمونه‌گیری نوبت اول برای غربالگری: در روزهای سوم تا پنجم پس از تولد، نمونه‌گیری از پاشنه‌ی پای ﻧﻮزاد ﺑﺴﺘﺮی صورت می‌گیرد.
۲. نمونه‌گیری نوبت دوم برای غربالگری: این نوع نمونه در روزهای هشت تا 14 پس از تولد، از ﭘﺎﺷﻨﻪ‌ی ﭘﺎي ﻧﻮزاد ﺑﺴﺘﺮي گرفته می‌شود.
در ﻧﻮزادان بستری‌شده حتی در صورت انجام تست تیروئید با استفاده از خون وریدی، باید نمونه‌گیری از ﭘﺎﺷﻨﻪ‌ی ﭘﺎي ﻧﻮزاد بر روی کاغذ فیلتر صورت گیرد. در صورتی که نوزاد با سن 72 ساعت کم‌تر، از بیمارستان مرخص شود باید والدین نوزاد را برای انجام غربالگری در روز سوم تا پنجم پس از تولد مجاب کرد.
برطبق جدول زیر، پس از انجام غربالگری با مشاهده‌ی نتایج پنج mu/L هورمون TSH در نمونه‌ی گرفته‌شده در هفته‌ی اول تولد و مقدار چهار mu/L از روز هشتم تولد به بعد، حد تمایز آزمون برای غربالگری کم‌کاری تیروئید انتخاب شده است.

پیگیری بیماری ﮐﻢ‌ﮐﺎری ﺗﯿﺮوئید در نوزادان 

برای پیگیری بیماری کم‌کاری تیروئیدی در نوزادان، معاينات منظم شامل ارزيابی رشدونمو، آزمايشات سرمی و جستجوی عوارض باید انجام شود.
۱. زمان‌های پیگیری بیماری:
      -دو و چهار هفته بعد از شروع درمان؛
      -هر دو ماه یک‌بار در طول شش ماه اول زندگی؛
      -هر سه ماه یک‌بار بين سنين شش تا 36 ماهگی ؛
      -هر سه تا شش ماه یک‌بار از 36 ماهگی به بعد (درصورت دائمی بودن)؛
۲. کاهش فاصله‌ی ويزيت در صورت عدم دست‌یابی به اهداف درمانی؛
۳. آزمايشات سرمی دو تا چهار هفته بعد از تغيير دوز دارو؛

فنیل‌کتنوری (Phenylketonuria یا PKU)

فنیل‌کتونوری یک بیماری متابولیک ارثی می‌باشد که در اثر اختلال در متابولیسم آمینواسید فنیل‌آلانین (Phe) ایجاد می‌شود و موجب افزایش سطح فنیل‌آلانین در خون می‌گردد. فنیل‌آلانین اسیدآمینه‌ی ‌ضروری بدن می‌باشد و چهار تا شش درصد کل پروتئین‌های رژیم غذایی را تشکیل می‌دهد. این آمینواسید در صورتی که در سنتز پروتئین‌های مورد نیاز بدن مورد استفاده قرار نگیرد، تحت تأثیر آنزیم کبدی به نام فنیل‌آلانین‌هیدروکسیلاز (PAH) به همراه کوفاکتور تتراهیدروبیوپترین به اسیدآمینه‌ی تیروزین تبدیل می‌شود.

نقص در این آنزیم و یا کمبود کوفاکتور تتراهیدروبیوپترین در بدن منجر به تجمع اسیدآمینه‌ی فنیل‌آلانین در مایعات بدن می‌شود و موجب صدمات جدی به مغز می‌شود. کودک مبتلا در ابتدای تولد طبیعی به نظر می‌رسد و در صورت عدم تشخیص و درمان به‌موقع دچار عقب‌ماندگی ذهنی می‌شود. بنابراین تشخیص و درمان به‌موقع آن بسیار بااهمیت می‌باشد.

شیوع این بیماری در ایران ﺑﺮ اﺳﺎس ﻧﺘﺎﯾﺞ ﺑﺮﻧﺎﻣﻪ‌ی ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮي ﻧﻮزادان از ﺳﺎل 1386 تا 1389 یک نفر از هر 8000 تولد زنده می‌باشد. همچنین سه تا پنج روز پس از تولد نیز تست غربالگری باید صورت گیرد. در روز سوم تا پنجم پس از تولد ﻧﻮزاد، نمونه‌گیری بر اساس استانداردهای آزمایشگاهی از پاشنه‌ی پای نوزاد صورت می‌گیرد.

نمونه‌گیری از کودک بالای پنج روز تا یک سالگی علاوه‌بر پاشنه‌ی پا از نرمه‌ی کناری دست و در سنین بالاتر از سطح پالمار فالانکس دیستال انگشتان میانی و یا انگشت چهارم صورت می‌گیرد. کارشناس مربوطه پس از خون‌گیری، چند قطره از خون مویرگی نوزاد را بر روی کاغذ گاتری ریخته و کاغذ را به مدت سه ساعت در هوای مناسب قرار داده تا خشک شود و برای بررسی به آزمایشگاه مرجع غربالگری ارسال می‌شود. روش بررسی این بیماری با تکنیک HPLC می‌باشد که در صورت مثبت بودن جواب آزمایش، سریعاً باید والدین را مطلع سازند.

کمبود آنزیم گلوکز 6‌ـ‌فسفات‌دهیدروژناز G6PD deficiency

کمبود آنزیم گلوکز 6‌ـ‌فسفات‌دهیدروژناز G6PD)) شایع‌ترین نقص ژنتیکی می‌باشد که حدود 200 میلیون نفر در جهان به این بیماری مبتلا هستند. این آﻧﺰﯾﻢ از جمله آنزیم‌های ﺣﯿﺎﺗﯽ در ﺗﻤﺎم ﺳﻠﻮل‌هاي ﺑﺪن به‌شمار می‌رود. آنزیم گلوکز 6‌ـ‌فسفات‌دهیدروژناز G6PD))، پنتوزفسفات‌ﮔﻠﻮﮐﺰ 6‌ـ‌ﻓﺴﻔﺎت را به 6‌ـ‌ﻓﺴﻔﻮﮔﻠﻮﮐﻮﻧﯿﮏ‌اﺳﯿﺪ ﺗﺒﺪﯾﻞ ﻣﯽ‌کندکه در این مرحله از واکنش، کوفاکتور NADPH ﺗﻮﻟﯿﺪ ﻣﯽﺷﻮد. این کوفاکتور برای احیای ﮔﻠﻮﺗﺎﺗﯿﻮن ضروری می‌باشد. گلوتاتیون، تری‌پپتیدی می‌باشد که در گلبول‌های قرمز برای از بین بردن مواد اکسید‌کننده ضروری می‌باشد. با نقص در آنزیم G6PD ،کوفاکتور NADPH تولید نمی‌شود و گلوتاتیون‌ها به صورت اکسید باقی می‌مانند که در مواجهه با مواد اکسید‌کننده‌ مانند H2O2 سبب همولیز گلبول‌های قرمز در فرد مبتلا می‌گردند و منجر به بروز بیماری آنمی همولیتیک می‌شود. بنابراین تشخیص و درمان به موقع آن بسیار با اهمیت می‌باشد.
این بیماری به علت توارث وابسته به کروموزوم X، در پسرها بیشتر بروز می‌کند. همولیز می‌تواند در مواجهه با داروهای اکسیدکننده و همچنین باقالا صورت گیرد. باقالا از جمله مواد غذایی می‌باشد که دارای دو ماده‌ی اکسید‌کننده‌ی قوی به نام ویسین و کوویسین می‌باشد بنابراین در افراد مبتلا به بیماری G6PD با مواجه شدن با این ترکیباتِ اکسید‌کننده‌ی قوی، غشای گلبول قرمز لیز می‌شود و فرد به بیماری فاویسم مبتلا می‌شود. نوزادان مبتلا به این بیماری به علت همولیز‌ دچار زردی می‌شوند.

زردی ﮔﺎهی ﺑﻪ ﺣﺪي ﺷﺪﻳﺪ می‌باشد که ﻣﻨﺠﺮ به ﻛﺮن‌اﻳﻜﺘﺮوس (آنسفالوپاتی بیلی‌روبین) ﻣﻲﺷﻮد. در صورت عدم تشخیص و درمان به‌موقع این بیماری، به علت عارضه‌ی شدیدی که در اثر تجمع بیلی‌روبین غیرگونژوگه در سلول‌های مغزی در ماه‌های اول ایجاد می‌شود، نوزاد بعد از تولد فوت می‌کند و در صورت زنده ماندن، شیرخوار اﻏﻠﺐ دﭼﺎر عقب‌ﻣﺎﻧﺪگی ذﻫی، اﺧﺘﻼﻻت ﺣﺮکتی و ﺗﻌﺎدلی، ﺗﺸﻨﺞ، ﻛﺎﻫﺶ ﺷﻨﻮایی، اﺧﺘﻼﻻت ﮔﻔﺘﺎری و ﻏﻴﺮه می‌ﺷﻮد.

سیستیک‌فیبروزیس (Cystic Fibrosis) 

در بیماری سیستیک‌فیبروزیس، راه‌های هوایی ریه‌ی نوزاد تحت تأثیر قرار می‌گیرد و باعث می‌شود که بدن نوزاد مبتلا، در هضم مناسب مواد غذایی دچار مشکل شود. این به این معنی نیست که نوزاد مواد مغذی به‌اندازه‌ی کافی دریافت نمی‌کند، بلکه با مشکلات هضم و حرکات روده روبه‌رو می‌شود و همچنین ممکن است به دیابت مبتلا گردد. بنابراین تشخیص و درمان به‌موقع آن بسیار بااهمیت می‌باشد. شیوع این ناهنجاری ژنتیکی یک تولد در ۲۰۰۰ تولد می‌باشد.

کم‌خونی داسی‌شکل (Sickel cell anemia)

کم‌خونی داسی‌شکل نوعی کم‌خونی می‌باشد که در آن سلول‌های قرمز خونی شکل طبیعی خود را از دست داده‌اند و نمی‌توانند عملکرد طبیعی خود را داشته باشند. تشخیص و درمان به‌موقع این بیماری بسیار بااهمیت می‌باشد. یک تولد از هر 500 تولد آفریقایی‌ـ‌آمریکایی و یک در هر 1000 تا 1400 تولد آمریکایی‌ـ‌اسپانیایی مبتلا به این بیماری هستند. این بیماری با شیوع مختلفی در افراد مدیترانه، خاورمیانه و نوادگان آسیای جنوبی رخ می‌دهد.

هیپرپلازی ‌آدرنال‌ مادرزادی (Congenital Adrenal Hyperplasia)

اختلالات اندوکرینی غدد آدرنال (فوق کلیوی) سبب از دست دادن شدید نمک، کم‌آبی بدن و افزایش غیرطبیعی هورمون‌های جنسی مردانه می‌شود. در صورت عدم تشخیص و عدم درمان به‌موقع، نوزاد ظرف هفت تا 14 روز می‌میرد. بنابراین تشخیص و درمان به‌موقع آن بسیار بااهمیت می‌باشد. شیوع این بیماری یک در هر 12 هزار تولد است.

گالاکتوزمی ‌کلاسیک (Galactosemia)

نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی قادر به تجزیه‌ی گالاکتوز به‌عنوان قند موجود در شیر نمی‌باشند. در نتیجه سطح گالاکتوز در بدن افزایش‌ یافته و به بافت کبد، مغز آسیب زده و باعث آب مروارید می‌شود. شیوع بیماری یک در 60 هزار یا 80 هزار نفر است.

نقص بیوتینیداز (Biotinidase Deficiency)

اختلال بیوتینیداز منجر به نقص در آنزیمی می‌گردد که در بازجذب دوباره‌ی بیوتین اختلال دارد. این اختلال موجب ضعف عضلانی، تشنج، اختلال دستگاه ایمنی بدن، از دست دادن شنوایی، کما و در نهایت مرگ می‌شود. با تشخیص به موقع می‌توان از بروز اختلالات جدی جلوگیری نمود. شیوع این اختلال یک تولد در ۷۲ تا ۱۲۶۰۰۰ تولد است.

بیماری ادرار شربت افرا (Maple Syrup Urine Disease; MSUD)  

نوزادان مبتلا به بیماری ادرار شربت افرا، فاقد آنزیم‌هایی هستند که برای پردازش سه اسیدآمینه‌ی ضروری بدن لازم هستند. عدم تشخیص به‌موقع این بیماری در افراد موجب عقب‌ماندگی ذهنی، ناتوانی جسمی و در نهایت مرگ می‌شود.  ادرار این افراد بوی شربت سوخته می‌دهد. شیوع این ناهنجاری یک تولد به ازای ۲۵۰ هزار تولد می‌باشد.

تیروزینمی (Tyrosinemia)

کودکان مبتلا به تیروزینمی، دارای اختلال در پردازش اسیدآمینه‌ی تیروزین هستند. نوزادان مبتلا به این ناهنجاری دارای مشکلات عقب‌ماندگی، دارای اختلال تکلم و مشکلات کبدی هستند که در نهایت منجر به مرگ می‌شود. تشخیص زودهنگام این ناهنجاری از آسیب‌های بلندمدت آن جلوگیری می‌کند. 

نقص DMCA (Medium chain acyl CoA dehydrogenase)

نقص MCAD نمایانگر اختلال در متابولیسم اسیدهای چرب می‌باشد. کودکان مبتلا به این نقص دارای اختلال در رشد و تکوین می‌باشند. تشخیص به‌موقع این ناهنجاری منجر به داشتن زندگی عادی در بزرگسالی برای کودکان مبتلا به این نقص می‌شود. 

غربالگری شنوایی:

توانایی شنیدن، یکی از موارد اساسی در یادگیری نوزادان به‌شمار می‌رود. بنابراین تشخیص زودهنگام این اختلال اهمیت بالایی دارد. به همین دلیل توصیه می‌شود نوزاد قبل از ترک بیمارستان از لحاظ شنوایی مورد ارزیابی قرار گیرد. در واقع بسیاری از بیمارستان‌ها انجام تست شنوایی برای نوزادان را به‌عنوان بخشی از غربالگری نوزادان به شمار می‌آورند. تشخیص اختلال شنوایی و مداخله‌ی مناسب تا قبل از سن شش ماهگی نوزاد، ارجحیت بیشتری دارد.

دو نوع تست غربالگری شنوایی نوزادان که مورد استفاده قرار می‌گیرد عبارتند از:

- پاسخ شنوایی خودکار ساقه‌ی مغز (Automated Auditory Brainstem Response AABR) ؛

- گسیل‌های صوتی گوش (OAE = OtoAcoustic Emissions 
 

هرکدام فقط پنج یا ده دقیقه طول می‌کشد و کاملاً بدون درد می‌باشد به‌طوری که بسیاری از نوزادان در طول غربالگری خواب می‌باشند. برای انجام تست AABR، پرستار سنسورهای متصل به کامپیوتر را بر روی پوست سر کودک قرار می‌دهد. این سنسور فعالیت امواج مغزی نوزاد را در پاسخ به صداهایی که از طریق گوشی کوچک منتقل می‌شود، مورد اندازه‌گیری قرار می‌دهد. تست OAE امواج صوتی را در گوش داخلی اندازه‌گیری می‌کند. برخی از بیمارستان‌ها هر دو تست را مورد  استفاده قرار می‌دهند، در حالی‌که برخی دیگر برای غربالگری از تست OAE استفاده می‌کنند و برای پیگیری بیشتر از تست AABR می‌کنند که برای نوزادان تست خوبی به‌شمار نمی‌رود.

غربالگری TORCH(s) (Toxoplasmosis, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes+ syphilis):

غربالگری TORCH برای شناسایی عفونت‌های توکسوپلاسموز، سرخجه، سیتومگالوویروس و ویروس هرپس در نوزاد تازه‌به‌دنیا‌آمده و گاهی در زنان باردار به کار می‌رود. اثرات این عفونت‌ها بر جنین می‌تواند مستقیم و غیرمستقیم (مثل سقط ناگهانی یا زایمان زودرس) باشد. اثرات مستقیم این عفونت‌ها فوری یا تأخیری می‌باشد.

اکثر نوزادان آلوده به توکسوپلاسموز، در بدو تولد بدون علامت بوده و اواخر زندگی دچار عوارض عصبی می‌شوند. از طرف دیگر عفونت‌های مادرزادی سیتومگالوویروس سبب مرگ جنین، کری، فلج مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی و التهاب مشيميه (لايه‌ی مياني چشم) و شبكيه (Chorioretinitis) می‌شود.

عفونت هرپس نوزادی (در رحم یا موقع تولد) به صورت عفونت موضعی پوست، چشم و دهان (SEM) یا عفونت منتشره (درگیری چند اندام از جمله کبد، ریه، غدد آدرنال و مغز) تظاهر می‌کند. با زودتر تشخیص دادن این عفونت‌ها می‌توان با درمان به موقع از بروز عوارض طولانی مدت آن‌ها جلوگیری نمود. نقص توکسوپلاسموز (Toxoplasmosis) به علت عفونت ناشی از یک انگل که از طریق جفت از مادر به فرزند در دوران بارداری منتقل می‌شود به وجود می‌آید. این انگل می‌تواند، مغز، چشم و عضلات را مورد حمله قرار دهد که در نهایت منجر به عقب‌ماندگی ذهنی، کوری و مرگ نوزاد می‌شود. شیوع این ناهنجاری یک در ۱۰۰۰ تولد می‌باشد و تنها در چند کشور دنیا شیوع دارد.