آیا زنان مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) می توانند بارداری را تجربه کنند؟

این مطلب از نظر علمی به تأیید دکتر فاطمه فرج زاده فلوشیپ ناباروری و IVF، از پزشکان متخصص مرکز مام رسیده است.
فنیل کتونوری (PKU) یک بیماری ژنتیکی با نوع وراثت اتوزومال مغلوب می باشد که معمولا از والدین به فرزندان به ارث رسیده و منجر به کاهش متابولیسم اسید آمینه فنیل آلانین و افزایش متابولیت‌های حاصل از آن در بدن می‌شود. بدون داشتن درمان و رژیم غذایی مناسب در نوزادان مبتلا به PKU، این بیماری می تواند منجر به ناتوانی یا عقب ماندگی ذهنی، تشنج، مشکلات رفتاری و اختلالات روانی در این نوزادان شود.
نوزادان متولد شده از مادران مبتلا PKU نیز ممکن است در اثر تماس با فنیل آلانین بالای موجود در خون مادر طی بارداری، این عوارض را تجربه کنند. در بسیاری از کشور‌ها برنامه غربالگری نوزادان جهت تشخیص این بیماری ژنتیکی 3 تا 5 روز پس از تولد اجرا می‌شود. 
 

علائم و عوارض فنیل کتونوری:

نوزادان مبتلا به فنیل کتونوری معمولا نسبت به سایر نوزادان، پوست روشن‌تری دارند. کودکانی که از زمان تولد از نظر رژیم غذایی کنترل می‌شوند، علائم خاصی را نشان نمی‌دهند و PKU آن‌ها فقط با آزمایش خون قابل تشخیص است. 
PKU کنترل نشده و بالا بودن سطح فنیل آلانین، مغز نوزاد را تحت تاثیر قرار داده و می‌تواند منجر به عقب ماندگی ذهنی یا تشنج در نوزاد شود. همچنین نوزادانی که از مادران مبتلا به PKU درمان نشده متولد می‌شوند، ممکن است دارای مشکلات قلبی، میکروسفالی و یا وزن کم در هنگام تولد باشند. 
 

درمان فنیل کتونوری:  

درمان اصلی این بیماری ژنتیکی، داشتن رژیم غذایی است که حاوی حداقل میزان فنیل آلانین باشد. نوزادان مبتلا به PKU، به جای مصرف شیر مادر باید از شیر خشک مخصوص استفاده کنند، زیرا استفاده از شیر مادر سبب افزایش بیش از حد سطح فنیل آلانین در خون آن‌ها می‌شود. البته بعضی از پزشکان توصیه می‌کنند که نوزادان در کنار مصرف شیر خشک، به میزان کم و کنترل شده از شیر مادر نیز جهت بهره‌وری از مزایای آن استفاده کنند.
مصرف شیر خشک مخصوص باید در اسرع وقت پس از تولد شروع شده و لازم است رژیم غذایی مناسب تا آخر عمر فرد ادامه یابد. افرادی که بیماری ژنتیکی آن‌ها به موقع تشخیص داده می‌شود و رژیم غذایی دقیق دارند، از سلامت و طول عمر طبیعی برخوردار هستند. اثربخشی رژیم غذایی معمولا از طریق انجام آزمایش‌های دوره‌ای خون و بررسی سطح فنیل آلانین تعیین می‌شود. لازم به ذکر است که برای رشد بهینه مغز، وجود مقدار کمی فنیل آلانین در رژیم غذایی مورد نیاز است، اما سطح آن باید کاملاً کنترل شده باشد. 
 

اقدامات لازم قبل از اقدام به بارداری در زنان مبتلا به فنیل کتونوری:

در حالت ایده آل، زنان مبتلا به فنیل کتونوری باید قبل از بارداری مشاوره پزشکی و تغذیه دریافت کنند. برای آن دسته از زنانی که در طول زندگی، رژیم غذایی کم فنیل آلانین داشته‌اند، به اقدام خاصی پیش از بارداری نیاز نیست، زیرا وضعیت متابولیکی آن‌ها نرمال است. محدوده ایده‌آل سطح فنیل آلانین موجود در خون، قبل و حین بارداری همانند یک فرد غیر ‌باردار، 2 تا 8 میلی‌گرم در دسی‌لیتر است. اما زنانی كه پیش از تصميم به بارداری، رژيم غذايي كم فنيل آلانين نداشته و سطح فنیل آلانین آن‌ها از حد طبیعی فراتر بوده است، و به فرصت بیشتری جهت بهبود شرایط متابولیکی خود نیاز دارند. 
زنانی که با وجود فنیل آلانین بالا، بدون برنامه‌ریزی قبلی باردار می‌شوند، جنین خود را در معرض خطر جدی قرار می‌دهند. حتی اگر بعد از اطلاع از بارداری، سطح فنیل آلانین این زنان به خوبی کنترل شود، طی چند هفته ابتدایی بارداری، جنین آن‌ها در معرض فنیل آلانین بالا و اثرات منفی آن بوده است. از آنجا که ممکن است گاهی بارداری به صورت برنامه ریزی نشده یا تصادفی اتفاق بیافتد، کنترل مداوم سطح فنیل آلانین، بهترین راه جهت پیشگیری از این مشکل است.
 

تاثیر بیماری فنیل کتونوری (PKU) بر جنین:

زنان مبتلا به فنیل کتونوری می‌توانند فرزندان سالمی داشته باشند به شرط آنکه در طول بارداری خود از رژیم کم فنیل آلانین آگاهی داشته و از آن پیروی کنند. اما در صورتی که این بیماری ژنتیکی در طول بارداری به خوبی کنترل نشود، جنین در معرض خطر تاخیر در رشد، عقب ماندگی ذهنی، رشد ضعیف سر (میکروسفالی)، کاهش رشد کلی، ناهنجاری های قلبی و سایر نقایص ساختاری مادرزادی قرار می گیرد. بروز این عوارض به دلیل تاثیر سطوح بالای فنیل آلانین و متابولیت‌های آن است و نه صرفا به علت وجود ژن فنیل کتونوری. هرچه میزان فنیل آلانین مادر در پلاسمای خون مادر به حد نرمال نزدیکتر باشد، احتمال بروز این عوارض نیز کمتر خواهد بود. 
مهم‌ترین دوره زمانی رشد جنین، سه ماه اول بارداری است که در این زمان، ارگان‌های حیاتی و اندام‎های جنین شکل می‌گیرند. اعتقاد بر این است که در این دوره زمانی، فنیل آلانین و متابولیت‌های آن که در پلاسمای خون مادر وجود دارند، می‌توانند از جفت عبور کرده و مستقیماً رویان در حال رشد را با القای نقایص مادرزادی، تحت تأثیر قرار دهند.
در ماه‌های بعدی بارداری نیز به علت ادامه روند رشد و بلوغ مغز جنین، سطوح غیرطبیعی فنیل آلانین می‌تواند رشد مغز جنین را تحت تاثیر قرار داده و سبب ایجاد عقب ماندگی ذهنی در جنین شود. بنابراین، حفظ سطح طبیعی فنیل آلانین خون در طول بارداری از اهمیت بسزایی برخوردار است.  
 

تغذیه مناسب زنان مبتلا به فنیل کتونوری در طول بارداری:

انجام مشاوره تغذیه برای داشتن رژیم غذایی مناسب قبل از بارداری، در طول بارداری و دوره پس از زایمان در زنان مبتلا به فنیل کتونوری از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است.  
برای برخورداری از یک بارداری سالم، مصرف مکمل‎ها، به ویژه اسید فولیک به شدت توصیه می‌شود. مصرف اسیدفولیک قبل و حین بارداری، احتمال تولد کودک با نقایص عصبی (مانند اسپینا بیفیدا یا نقص لوله عصبی) را کاهش می‌دهد. دوز توصیه شده برای مصرف اسید فولیک، 400 میکروگرم یا 0.4 میلی‌گرم در روز است و اکثر مکمل‌های موجود در بازار، حاوی این مقدار اسید فولیک هستند. همچنین مصرف اسید فولیک، مشکلات رشدی مربوط به سطح فنیل آلانین را نیز در کودک کاهش می‌دهد.   
از آنجا که نیاز‌های تغذیه‌ای در دوران بارداری تغییر می‌کنند، نظارت بر سطح فنیل آلانین در دوران بارداری به صورت هفتگی انجام شده و تنظیمات رژیم غذایی بر اساس سطح فنیل آلانین انجام می گیرد. هنگامی که زنان مبتلا به PKU در اثر ابتلا به تهوع و استفراغ بارداری یا بی اشتهایی، به اندازه کافی غذا نمی‌خورند، بدن شروع به تجزیه پروتئین حاوی فنیل آلانین کرده که می‌تواند منجر به افزایش فنیل آلانین در خون آن‌ها شود. در این موارد معمولا از تغذیه وریدی استفاده می‌شود تا زمانی که مادر بتواند رژیم مناسب با PKU خود را مجددا آغاز کند. در صورتی که کنترل و حفظ سطح فنیل آلانین بیمار در محدوده طبیعی دشوار باشد، گاهی ممکن است بستری شدن در بیمارستان توصیه شود. 
 

در زنان مبتلا به فنیل کتونوری، انجام چه اقداماتی در طول بارداری لازم است؟

در طول بارداری، بررسی جنین با سونوگرافی به صورت هدفمند، در جهت ارزیابی رشد و نقایص مادرزادی انجام می‌شود. این کار معمولاً توسط یک متخصص حاذق که اطلاعات بیشتری در مورد نقایص مادرزادی و مشکلات رشد نوزادان مادران متلا به PKU دارد، انجام می‌شود.  
 

نحوه انتقال و وراثت فنیل کتونوری از والدین به جنین:

لزوما همه‌ی نوزادان زنان مبتلا به فنیل کتونوری با این بیماری ژنتیکی به دنیا نمی‌آیند. لازم به ذکر است ابتلای نوزاد به بیماری فنیل کتونوری با درجه کنترل متابولیکی که مادر در دوران بارداری داشته است، ارتباطی ندارد. PKU یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است و افراد مبتلا به PKU فاقد ژن‌های طبیعی هستند.
هر نوزادی که از مادر مبتلا به PKU متولد می‌شود، حداقل یک ژن معیوب (که آن را از مادرش گرفته است) خواهد داشت؛ اگر کودک یک ژن طبیعی از پدر خود به ارث ببرد، کودک فقط ناقل بیماری PKU خواهد بود و اساساً در متابولیسم فنیل آلانین مشکلی نخواهد داشت. اما در صورتی که کودک یک ژن غیر طبیعی PKU را از پدر نیز به ارث ببرد، نوزاد به بیماری فنیل کتونوری مبتلا خواهد بود.
احتمال به ارث بردن یک ژن غیر طبیعی PKU از پدر بسیار بعید است مگر اینکه پدر هم مبتلا به PKU باشد یا ناقل این بیماری ژنتیکی باشد. به زوج‌هایی که در آن‌ها یک فرد مبتلا به PKU است، توصیه می‌شود پیش از قدام به بارداری، مشاوره ژنتیک انجام دهند. 
در صورتی که مرد مبتلا به PKU باشد، مشکلی در روند تولید اسپرم یا فرزند‌آوری وی ایجاد نمی‌شود و این امر منجر به افزایش نقایص مادرزادی جنین نیز نمی‌گردد. لازم به یادآوری است که همه زوجین احتمال داشتن نوزادی با فنیل کتونوری را دارند، حتی اگر مبتلا به PKU نباشند.