فارسی
العربیهمجله مام - به روزترین مقالات در حوزه باروری و درمان ناباروری
مشاهده فهرست مطالب ژنتیک
تعیین ویژگی های ظاهری نوزاد
همواره به محض به دنیا آمدن نوزاد، والدین به دنبال یافتن بازتاب ویژگی‌های خود در چهره‌ی نوزاد هستند. شاید یکی از سؤالات شما حین بارداری این باشد که فرزندتان شبیه چه کسی خواهد شد و بخشی از زمانتان را به رویاپردازی درباره‌ی ویژگی‌های ظاهری و حتی باطنی فرزندتان اختصاص دهید. جالب است که بدانید همه‌ی افراد مشتاق این هستند که بدانند کودکشان شبیه چه کسی خواهد شد ولی باید بدانید هیچ تضمینی وجود ندارد که صفاتی که ما در خودمان، همسرمان و خانواده‌هایمان می‌بینیم حتماً در فرزندان ما نیز ظاهر شود. گرچه اغلب بر مبنای علم ژنتیک و نحوه‌ی وراثت برخی از صفات می‌توانیم حدس‌هایی را درباره‌ی برخی ویژگی‌های کودکمان بیان کنیم.
اگرچه دانشمندان تا به امروز کل ژنوم انسان را رمزگشایی کرده‌اند اما هنوز به طور واضح و کامل نتوانسته‌اند نحوه‌ی توارث این صفات را از پدر و مادر به فرزند درک کنند. تخمین ویژگی ظاهری نوزاد تا حدودی سخت می‌باشد ولی با پیشرفت‌های چشم‌گیر در علم ژنتیک بررسی بعضی از صفات امروزه آسان‌تر شده است.
اغلب سلول‌های بدن انسان دارای 46 کروموزوم هستند. اما اسپرم و تخمک هر کدام 23 کروموزوم دارند. این دو سلول پس از لقاح یک سلول 46 کروموزومی را ایجاد می‌کنند. این سلول به سرعت تقسیم شده و در نهایت به حدود 100 تریلیون سلول می‌رسد. نیمی از ژنهای کودک از پدر و نیمی از مادر می‌باشد. بنابراین بروز برخی صفت‌های خاص در کودک مانند احتمال آمدن یکی از دو روی سکه است که ممکن است آن صفت از پدر یا از مادر به ارث رسیده باشد. اکثر صفات نیز نتیجه‌ی اثر چندین ژن می‌باشند مانند خصوصیات شخصیتی و رفتاری کودک که ترکیبی از خصوصیات شخصیتی پدر و مادر است. صفاتی مانند رنگ پوست، رنگ مو و قد نیز نتیجه‌ي همکاری تعداد زیادی ژن با محیط می‌باشند. توارث بیشتر صفات این گونه است و فقط چند صفت وجود دارد که توارث آن‌ها توسط یک جفت ژن منفرد کنترل می‌شود.
ویژگی‌های ظاهری افراد از قبیل فرورفتگی‌های صورت، فاصله‌ي دو چشم، شکل چانه، شکل انگشت و شکل ناخن معمولاً به صورت ژنتیکی به ارث می‌رسند اما عوامل محیطی در نهایت بر روی این صفات تأثیر به‌‌سزایی خواهند داشت.
الگوی اثر انگشت در خانواده‌ها به صورت ژنتیکی می‌باشد. همچنین شکل دندان‌های کج نیز می‌تواند به ارث برسد زیرا پیکربندی فک و دندان به صورت ژنتیکی تعیین می‌شود. حتی ژن خاصی نیز برای فضای خالی بین دندان‌ها یافت شده است و به صورت بارز عمل می‌کند.
چندین صفت که بروز آن‌ها با عوامل ژنتیکی ارتباط مستقیم دارند عبارتند از:
- قد
- ذخیره‌ی چربی در بدن
- تعداد خطوط سر انگشتان
- افسردگی
- صرع
- سیستیک‌فیبروزیس
- دیابت نوع دو
برخی از صفات که عوامل ژنتیکی به صورت نسبی در بروز آن‌ها دخیل می‌باشد عبارتند از:
- فشار خون
- افزایش تعداد ضربان قلب
- شکاف لب و کام
- هوش، استعداد و قدرت یادگیری
- کم‌رویی
- خلق‌وخوی
- رژیم غذایی
- دیابت نوع یک
نحوه‌ی وراثت برخی صفات نوزاد به شرح زیر است:
قد نوزاد :
قد یکی دیگر از صفات پیچیده‌ای است که نه تنها عوامل ژنتیکی و جنسیت، بلکه عوامل محیطی مانند سلامت و تغذیه آن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. دانشمندان تخمین زده‌اند عوامل مؤثر در قد افراد 70 درصد عوامل ژنتیکی و 30 درصد عوامل محیطی مانند رژیم غذایی، ورزش و سلامت بدن می‌باشد.
رنگ چشم نوزاد :
ژنهای رنگ‌های روشن چشم مانند آبی، خاکستری و یا سبز نهفته بوده و پدر و مادری که هر دو رنگ چشم روشنی دارند، فرزندشان نیز چشمانی با رنگ روشن خواهد داشت. اما زمانی که رنگ چشم یکی از والدین یا هر دو قهوه‌ای باشد، به احتمال زیاد کودکشان رنگ چشم تیره خواهد داشت.
با این حال امکان این وجود دارد که پدر و مادر با چشمان قهوه‌ای کودکی با چشمان آبی داشته باشند. رنگ چشم در انسان دارای طیف وسیعی از رنگ‌ها است که نتیجه‌ی حضور چندین ژن می‌باشد و ارتباط این ژن‌ها با عوامل محیطی در بروز این صفت نقش دارد.
معمولاً تغییر رنگ چشم کودک بین سنین شش ماهگی تا نه ماهگی انجام می‌شود. ملانین مهم‌ترین رنگدانه‌ای است که در بروز رنگ چشم نقش دارد. یعنی ژن تولیدکننده‌ی ملانین از ژنهای دخیل در بروز صفت رنگ چشم می‌باشند. در انسان رنگ چشم به مقدار و کیفیت ملانین موجود در سلول‌های عنبیه‌ی چشم بستگی دارد. مثلاً چشمان قهوه‌ای دارای مقادیر بیشتر ملانین هستند که در وسط چشم‌ها قرار می‌گیرند و چشم‌های آبی دارای مقدار کمتری ملانین می‌باشند و این مقدار ملانین هم در کنار و لبه‌های چشم نمایان می‌شود.
امروزه مشخص شده است که رنگ چشم قهوه‌ای در انسان شایع‌ترین رنگ چشم در جهان می‌باشد و رنگ چشم سبز و آبی به صورت خیلی کمتر در نژاد اروپایی شیوع دارد.
دو ژنOCA2 و HERC2 که بر روی کروموزوم شماره‌ی ۱۵ قرار دارند در بروز رنگ چشم نقش اساسی دارند.
ژن OCA2 موجب تولید پروتئینی به نام P می‌شود که در بلوغ ملانوزوم‌ها که ساختارهای سلولی هستند و وظیفه‌ی تولید و ذخیره‌ی ملانین را بر عهده دارند دخیل می‌باشد. بنابراین پروتئین P در میزان و کیفیت ملانین نقش حیاتی دارند. نتایج نشان داده است که حضور چندین پلی‌مورفیسم در این ژن موجب کاهش بیان این پروتئین و کاهش تولید ملانین و ایجاد رنگ روشن چشم می‌شود.
ناحیهای در ژن HERC2 دارای توالی‌ای می‌باشد که بیان ژن OCA2 را تنظیم می‌کند و موجب خاموش و روشن شدن این ژن می‌شود. حداقل یک پلی مورفیسم در این ناحیه باعث کاهش بیان ژن OCA2 می‌شود.
چندین ژن دیگر نیز به میزان کمی در بروز رنگ چشم، رنگ پوست و مو در انسان دخیل می‌باشند که مهم‌ترین آن‌ها عبارتند از:
- ASIP
- IRF4
- SLC24A4
- SLC24A5
- SLC45A2
- TPCN2
- TYR
- TYRP1
بروز رنگ چشم در فرزندان به چندین عامل بستگی دارد:
- رنگ چشم در هر کدام از والدین چگونه است؟
- والدین برای رنگ چشم مورد نظر هوموزیگوت هستند یا هتروزیگوت؟
- الگوی توارث ژنهای مورد نظر در بروز رنگ چشم در والدین بارز است یا نهفته؟
رنگ و ساختار مو
رنگ مو نیز از اصول توارث رنگ چشم پیروی می‌کند. درجه‌ی تیرگی رنگ مو به میزان تولید ملانین بستگی دارد. ژنهای کنترل‌کننده‌ی تولید ملانینِ کمتر، نهفته و ژنهای کنترل‌کننده‌ي تولید ملانینِ بیشتر، بارز می‌باشند. به همین علت قهوه‌ای بودن مو در انسان‌ها از رنگ‌های دیگر شایع‌تر می‌باشد و یکی از دلایل محبوب بودن رنگ بلوند در جمعیت انسانی به دلیل شیوع کمتر این رنگ است. نتایج نشان می‌دهد که دو نوع ملانین یوملانین (Eumelanin) و فئوملانین (Pheomelanin) در بروز رنگ مو در انسان دخیل می‌باشند.
زمانی که در نوزادان رنگدانه‌ي فئوملانین تولید می‌شود، رنگ مو نارنجی و طلایی می‌شود و زمانی که رنگدانه‌ی یوملانین تولید می‌شود موها قهوه‌ای و یا سیاه می‌شوند. بررسی‌ها نشان داده است که ژنهای MC1R در تنظیم نوع ملانینی که بدن تولید می‌کند نقش دارند. زمانی که جهش ژنی تنها باعث بیان فئوملانین می‌گردد، رنگ موی نوزاد قرمز خواهد شد. سطح تیروزیناز در افراد دارای موهای بلوند و قرمز بیشتر از افراد با رنگ موی سیاه و قهوه‌ای می‌باشد.
امروزه مشخص شده است که عوامل ژنتیکی بر روی بافت مو، صاف و مجعد بودن مو تأثیر می گذارند. نتایج نشان داده است جهش‌های طبیعی در دو ژن FGFR2 و EDAR مرتبط با تغییر بافت مو در جمعیت آسیایی می‌باشد. یک پلی‌مورفیسم دیگر در ژن TCHH مرتبط با تغییر بافت مو در جمعیت شمال اروپا می‌باشد.
یک تصور غلط در مورد طاسی این است که افراد گمان می‌کنند که ژن طاسی را از مادر خود به ارث می برند درحالی که این گونه نبوده و طاسی یک صفت ژنتیکی پیچیده بوده که ممکن است از پدر، مادر و یا هر دو به ارث برسد. پس برای از دست دادن موهای سرتان، مادر خود را سرزنش نکنید!
هوش و استعداد
همانند بسیاری از ویژگی‌ها و رفتارهای انسانیِ مسئله‌ي هوش و استعداد در انسان بسیار پیچیده می‌باشد و توسط هر دو عامل ژنتیکی و محیطی کنترل می‌شود.
اگرچه تاکنون ژنی در ارتباط با توانایی در نوازندگی و موسیقی شناسایی نشده است اما بدون شک ارتباطی بین توانایی یک فرد در زمینه‌ي موسیقی و وراثت وجود دارد. بررسی زندگی موسیقی‌دانان بزرگ نشان می‌دهد اغلب پدر، مادر و یا بستگان نزدیک آن‌ها استعداد مشابهی داشته‌اند. نکته‌ی مهم این است که ژن‌ها به تنهایی قادر به ایجاد این توانایی در فرد نبوده و نقش عوامل و محرک‌های محیطی مانند وجود ابزار‌آلات موسیقی در خانه بسیار حائز اهمیت است. تحقیقات نشان می‌دهد هوش نیز تحت تأثیر عوامل محیطی و ژنتیکی می‌باشد و ژنتیک حدود ۵۰ درصد تفاوت‌های هوشی را بین افراد شامل می‌شود.
جالب است بدانید وراثت فراتر از رنگ مو و چشم قدم بر می‌دارد؛ درواقع ژن‌ها قادر به شکل‌دهی صفات شخصیتی فرد نیز هستند. امروزه دانشمندان به این نتیجه رسیده‌اند تمامی رفتار و ویژگی‌های درونی و ظاهری برگرفته از عملکرد ژن‌ها و محیط با یکدیگر می‌باشد. علی‌رغم پیشرفت‌های علم ژنتیک، چگونگی میان‌کنش ژن و محیط به خوبی شناخته نشده است.
اخیراً تست‌هایی برای غربالگری کودک برای بررسی ژنهای دخیل در هوش، رنگ مو و استعدادهای ورزشی ایجاد شده است. در تعیین صفاتی از جمله هوش و قد، چندین ژن با محیط میان‌کنش دارند. بنابراین طراحی تست برای آن‌ها همچنان راه طولانی در پیش دارد.
با استفاده از تکنیک‌های جدید مانند لقاح آزمایشگاهی (IVF) والدین قادر به انتخاب از بین جنین‌های ایجادشده هستند. روشی که در این تکنیک‌ها استفاده می‌شود تحت عنوان تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی یا PGD شناخته می‌شود. به طور معمول این روش‌ها برای غربالگری بیماری‌های ژنتیکی و با هدف تعیین سلامت جنین انجام می‌شود. در برخی موارد تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای انتخاب صفات مورد انتظار در کودک از جمله جنسیت، رنگ مو و سایر صفات ظاهری چهره، استعداد ورزشی یا هوش مورد استفاده قرار می‌گیرد. تعیین جنسیت تنها با تشخیص کروموزوم X یا Y ممکن است. همچنین مایکروچیپی (Microchip) تهیه شده است که 1500 صفت ژنتیکی جالب توجه از جمله بیماری قلبی، بیماری‌های فصلی، چاقی، استعداد ورزشی، رنگ مو و چشم، قد، احتمال اعتیاد به الکل و نیکوتین، عدم تحمل لاکتوز و یکی از چندین ژن مرتبط با هوش را در یک زمان تست می‌کند. با وجود اینکه تهیه‌ی میزان کافی DNA برای این تست وسیع دشوار است، راهکارهایی برای حل این مشکل درحال بررسی است.
جنین‌ها ممکن است پیش از لانه‌گزینی غربال شوند یا تکنیک‌های ژن درمانی می‌تواند برای ایجاد صفات مورد نظر از جمله جنسیت، رنگ مو و دیگر صفات ظاهری در کودک مورد استفاده قرار گیرند.
امروزه دانشمندان از بعضی از نرم‌افزارهای پیش‌بینی ویژگی‌های ظاهری در کودکان استفاده می‌کنند. در این نرم افزار بر اساس میانگین شاخص‌های هر ویژگی در پدر و مادر، ویژگی‌های ظاهری نوزاد را پیش‌بینی می‌کنند.
نویسنده مقاله : هنگامه کاظم‌درویش
