​اهمیت غربالگری پیش از ازدواج

اطلاعات به‌دست‌آمده از کشورهای صنعتی نشان می‌دهد که بیماری‌های ژنتیکی یا نقایص مادرزادی که در سه درصد تمام بارداری‌ها رخ می‌دهد مسئول بیش از 30 درصد بستری شدن کودکان در بیمارستان‌ها و علت حدود 50 درصد مرگ‌و‌میر در دوران کودکی است. همچنین ناهنجاری‌های وراثتی نهفته مسئول کم‌تر از 20 درصد ناهنجاری‌های تک ژنی و کم‌تر از پنج درصد بیماری‌های ژنتیکی و مادرزادی هستند. از طرف دیگر بیماری‌های مادرزادی و ژنتیکی مسئول بخش قابل توجهی از مرگ‌و‌میرهای پیش از تولد و هنگام تولد می‌باشند. بنابراین شناسایی افراد ناقل این بیماری‌ها از اهمیت زیادی برخوردار است که این امر به کمک تست‌های غربالگری ژنتیکی پیش از ازدواج و بارداری ممکن خواهد بود.

هدف از غربالگری پیش از ازدواج کاهش تعداد کودکان مبتلا به بیماری‌های وراثتی می‌باشد. این نوع غربالگری شامل مجموعه‌ی جامعی از تست‌هاست که انجامشان برای افرادی که قصد ازدواج دارند و به‌خصوص افرادی که شرایط زیر را دارا می‌باشند، توصیه می‌شود:

•          زوج‌هایی که با یک‌دیگر نسبت فامیلی دارند؛

•          زوج هایی که در خانواده‌ی آن‌ها سابقه‌ی بیماری ژنتیکی جدی وجود داشته باشد؛

•          در صورتی‌که زوجین ناقل ژن بیماری‌زا باشند؛

•          در صورتی‌که در معرض مواد شیمیایی یا مواد محیطی خطرناک قرار گرفته باشند؛

•          و یا اینکه هرگونه ناهنجاری در کروموزوم‌هایشان وجود داشته باشد.

تست‌های ژنتیکی بسته به شرح حال و سابقه‌ی خانوادگی افراد متفاوت هستند. البته لازم است بدانید غربالگری‌های ژنتیکی قادر به تشخیص همه‌ی ژن‌های معیوب نیستند اما به کمک این تست‌ها می‌توان وضعیت ناقل بودن یا نبودن زوجین را از نظر بسیاری بیماری‌های ژنتیکی رایج بررسی نمود و در نتیجه به آنان در تصمیم‌گیری آگاهانه در رابطه با ازدواج یاری نمود.