غربالگری سه ماهه دوم چیست؟

آزمایش غربالگری دوم که با نام های دیگر غربالگری کواد مارکر یا آزمایش غربالگری چهارگانه نیز شناخته شده برای بررسی نقایص لوله عصبی (مانند اسپینا بیفیدا) و اختلالات کروموزومی (مانند سندرم داون و تریزومی 18) انجام می شود.
نتایج آزمایش را می توان با آزمایش های غربالگری سه ماهه اول ترکیب و مقایسه کرد تا نتایج دقیق تری به دست آورد (این آزمایش غربالگری یکپارچه نامیده می شود). رعایت فاصله زمانی برای انجام غربالگری، از اهمیت زیادی برخوردار است که در ادامه این متن به بهترین زمان غربالگری دوم اشاره خواهد شد.

غربالگری دوم برای چه کسانی درخواست می شود؟

بسته به اینکه در چه زمانی برای اولین بار به پزشک خود برای مراقبت های دوران بارداری مراجعه می کنید، روش های مختلفی برای غربالگری وجود دارد. این گزینه ها عبارتند از:
• غربالگری سه ماهه اول برای ناهنجاری های کروموزومی با استفاده از آزمایش های ترکیبی پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری (PAPP-A)، hCG و سونوگرافی NT و سپس آزمایش خون برای AFP مادر و یا سونوگرافی جنین در سه ماهه دوم برای بررسی برای نقص لوله عصبی.
• غربالگری سه ماهه دوم (غربالگری کواد مارکر، آزمایش غربالگری دوم، آزمایش غربالگری چهارگانه) برای ارزیابی خطر ناهنجاری های کروموزومی و نقص لوله عصبی. 
به طور معمول، اگر غربالگری سه ماهه اول برای اختلالات کروموزومی انجام شده باشد، غربالگری در سه ماهه دوم انجام نمی شود زیرا خطرات سندرم داون و سندرم ادوارد قبلا ارزیابی شده است. با این حال، اگر شما و پزشکتان می‌خواهید از نتایج آزمایش‌های ترکیبی غربالگری سندرم داون سه ماهه اول و غربالگری سه ماهه دوم برای ارزیابی خطر ناهنجاری‌های کروموزومی استفاده کنید، یکی از روش‌های زیر استفاده می‌شود: 
• غربالگری یکپارچه: شامل انجام هر دو آزمایش سه ماهه اول و دوم و عدم انتشار نتایج تا زمانی که تمام آزمایشات کامل شود.
• غربالگری متوالی: شامل انجام غربالگری سه ماهه اول است. اگر نتایج شامل افزایش خطر ابتلا به سندرم داون یا سندرم ادوارد باشد، یک روش تشخیصی مانند آمنیوسنتز باید انجام شود. اگر غربالگری افزایش خطر را نشان ندهد، آزمایش غربالگری چهارگانه در سه ماهه دوم ارائه می شود و از نتایج هر دو غربالگری سه ماهه اول و دوم در ارزیابی نهایی خطر بروز بیماری ها برای جنین استفاده می شود.

دلیل انجام غربالگری سه ماهه دوم

آزمایش ‌های غربالگری قبل از تولد می‌ توانند مشخص کنند که جنین چقدر احتمال دارد نقایص مادرزادی خاصی داشته باشد که بسیاری از آنها به دلیل اختلالات ژنتیکی دچار شده اند. هم چنین اگر مورد مشکوکی در غربالگری مرحله اول مشخص شود غربالگری مرحله دوم توصیه می شود.

غربالگری دوم کی انجام می شود؟ (بهترین زمان غربالگری دوم)

بهترین زمان غربالگری دوم یا غربالگری کواد مارکر معمولا بین هفته های 15 تا 17 بارداری می باشد.

غربالگری دوم نیاز به ناشتایی دارد ؟

برای انجام آزمایش غربالگری چهارگانه نیازی به ناشتا بودن مادر باردار نیست.

در غربالگری سه ماهه دوم چه چیزی آزمایش می شود؟ 

غربالگری کواد مارکر یا آزمایش غربالگری چهارگانه، چندین ماده را در خون مادر اندازه گیری می کند. از نتایج این آزمایش می توان برای تعیین خطر ابتلای نوزاد به اختلال کروموزومی یا نقایص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا استفاده کرد. 
آزمایشات غربالگری سه ماهه دوم بارداری عبارتند از: 
-آلفا فیتو پروتئین (AFP): پروتئینی است که توسط بافت جنین تولید می شود. در طول رشد جنین، سطح AFP در خون جنین و مایع آمنیوتیک تا حدود 12 هفته افزایش می یابد و سپس سطح آن تا زمان تولد به تدریج کاهش می یابد. 
به صورت کلی برخی از AFP ها از جفت وارد خون مادر می شود اگر جنین مشکلات خاصی داشته باشد، مقدار بیشتری از AFP به مایع آمنیوتیک و سپس به خون مادر نشت می کند و مقدار AFP در خون بیش از حد نرمال می شود. به این منظور، تست AFP برای غربالگری نقایص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا و ... استفاده می شود. 
-گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG): هورمونی است که توسط جفت تولید می شود. hCG در سطح خون مادر در سه ماهه اول بارداری افزایش می یابد و سپس در ادامه بارداری کاهش می یابد.
در بارداری هایی که جنین سندرم داون دارد، hCG تمایل به بالا رفتن دارد در حالی که در بارداری هایی که جنین سندرم ادوارد دارد، hCG تمایل به پایین بودن دارد.
-استریول کونژوگه نشده (uE3): شکلی از استروژن است که مقداری از این استریول غیر کونژوگه در خون مادر اندازه گیری شود. سطح این ماده از حدود هفته هشتم بارداری و تا اندکی قبل از زایمان افزایش می یابد.
در بارداری هایی که جنین دارای سندرم داون یا سندرم ادوارد است، uE3 تمایل به کاهش نسبت به حد متعادل را دارد. 
-اینهیبین آ (inhibin A): هورمونی است که توسط جفت تولید می شود. سطح این ماده در خون مادر از هفته 14 تا 17 بارداری کمی کاهش می یابد و سپس دوباره افزایش می یابد. در حاملگی هایی که جنین مبتلا به سندرم داون است، سطح آن بیشتر از حد نرمال است.
اگر نتایج غربالگری کواد مارکر نگران کننده باشد، ممکن است تست های تشخیصی بیشتر مانند آمنیوسنتز یا آزمایش پرزهای جنینی (CVS) توصیه شود.
آمنیوسنتز: در این آزمایش مقداری از مایع آمنیوتیک که در اطراف نوزاد وجود دارد توسط سرنگ گرفته می شود تا بتوان مشکلاتی مانند اختلالات کروموزومی، مشکلات ژنتیکی و نقایص لوله عصبی را بررسی کرد. این نمونه برداری معمولاً بین 15 تا 20 هفتگی در زنانی انجام می شود که در معرض خطر بالاتری برای داشتن جنین با ناهنجاری های کروموزومی و عصبی می باشند. 
نمونه گیری خون جنین: این آزمایش که به عنوان کوردوسنتز، یا نمونه برداری از ورید ناف شناخته می شود، برای تشخیص اختلالات در جنین استفاده می شود و معمولا بعد از هفته 18 بارداری انجام می شود. این آزمایش به اندازه سایر آزمایش‌های تشخیصی (مانند آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی) انجام نمی‌شود، اما اگر نتایج آن آزمایش‌ها قطعی نباشد، ممکن است مورد استفاده قرار گیرد.
آیا تست های غربالگری غیرتهاجمی دیگری برای این اختلالات وجود دارد؟
NIPT : در سه ماهه اول یا دوم با آزمایش خون برای AFP مادر و یا سونوگرافی جنین در سه ماهه دوم برای بررسی نقص لوله عصبی انجام می شود. آزمایش NIPT تنها به نمونه خون از زن باردار نیاز دارد و می تواند برای غربالگری برخی از ناهنجاری های کروموزومی جنین از جمله سندرم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتا (تریزومی 13) استفاده شود. 
می توان این ازمایش را در اوایل هفته دهم بارداری انجام داد. با این حال، این ازمایش نقایص لوله عصبی مانند اسپینابیفیدا را بررسی نمی کند. تست ‌های تشخیصی تهاجمی، مانند نمونه ‌برداری از پرزهای جنینی (CVS) و آمنیوسنتز، برای تایید نتایج NIPT مورد نیاز است.

اعداد نرمال آزمایش غربالگری سه ماهه دوم

باید بدانید که عددهای نرمال این غربالگری به فاکتورهای متفاوتی مانند سن بارداری، سن مادر، استفاده از روش های کمک باروری، مصرف دخانیات مادر و همچنین رنج ازمایشگاه های مختلف با یکدیگر متفاوت است. بنابراین این اعداد برای همه یکسان نیستند. همچنین لازم است بدانید که برای انجام این غربالگری باید به ازمایشگاهی بروید که در ان غربالگری مرحله اول را انجام داده اید.

تفسیر آزمایش غربالگری دوم

تفسیر آزمایش غربالگری دوم و نتیجه آزمایش؛ بسیار به تعیین دقیق سن بارداری و جنین بستگی دارد. اگر سن حاملگی جنین به طور دقیق مشخص نشده باشد، نتایج ممکن است به طور کاذب بالا یا پایین باشد. مهم است که به یاد داشته باشید که تست های غربالگری های مثبت به منزله تشخیص ناهنجاری جنین نیستند. 
اگر غربالگری مثبت باشد (ریسک ابتلا به بیماری در جنین بالا باشد)، آزمایش‌هایی که قطعی‌تر هستند (شامل آمنیوسنتز، کوردوسنتز، NIPT و CVS) برای تعیین و تأیید تشخیص مورد نیاز است. 
در بارداری هایی که جنین حامل نقص کروموزومی است که منجر به سندرم داون (تریزومی 21) می شود، سطح AFP و استریول غیر کونژوگه پایین و سطوح hCG و اینهیبین A بالا می رود.
در بارداری هایی که جنین دارای سندرم ادواردز (تریزومی 18) است، سطوح استریول و hCG غیر کونژوگه پایین است و سطوح AFP می تواند متغیر باشد.
نوزادی که نقص لوله عصبی باز دارد، منفذی در ستون فقرات یا سر خود دارد که اجازه می‌دهد مقادیر بالاتر از حد معمول AFP وارد خون مادر شود. سایر نشانگرها در ارزیابی خطر حمل جنین با نقص لوله عصبی استفاده نمی شوند.
باید توجه داشته باشید که تفسیر آزمایش غربالگری دوم به طور دقیق باید توسط پریناتولوژیست انجام شود. 
 

سندرم داون چیست؟

سندرم داون (DS) یک ناهنجاری کروموزومی است که به آن تریزومی 21 نیز می گویند، مبتلایان به DS یک نسخه اضافی از بخشی یا تمام کروموزوم 21 دارند. مبتلایان به سندروم داون؛ به عقب ماندگی ذهنی و مشکلات رشدی دچار می شوند و می تواند با نقص مادرزادی قلب، مشکلات تنفسی و شنوایی، سرطان خون و اختلالات تیروئید مرتبط باشد.

بسیاری از عوارض سندرم داون قابل درمان است و طول عمر افراد مبتلا در سال های اخیر بسیار افزایش یافته است. خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون با افزایش سن مادر افزایش می یابد. اگرچه خطر تولد نوزاد مبتلا در افراد بالای 35 سال به طور قابل توجهی بیشتر است.  

سندرم ادوارد چیست؟

سندرم ادوارد (تریزومی 18) وضعیتی است که در آن سه نسخه از کروموزوم 18 وجود دارد. خطر ابتلای جنین مبتلا به سندرم ادوارد با افزایش سن مادر مانند سندرم داون، افزایش می یابد. سندرم ادوارد با ناهنجاری های متعدد همراه است و معمولاً کشنده است و نوزادان زنده به ندرت بیش از یک سال زندگی می کنند. فراوانی این ناهنجاری بسیار کمتر از سندرم داون است و تنها در 1 در 6000 تولد زنده رخ می دهد. 

نقص لوله عصبی چیست؟

نقایص لوله عصبی (NTDs) نقص های جدی مادرزادی هستند که در آن مغز، نخاع یا پوشش آنها به طور کامل رشد نمیکند. این بیماری در اوایل بارداری ایجاد می شود و بر رشد جنین تأثیر می گذارند و می توانند عوارض مادام العمر با شدت های متفاوت برای کودک ایجاد کنند. انواع مختلفی از نقص لوله عصبی وجود دارد که رایج ترین آنها عبارتند از:

اسپینابیفیدا: شایع ترین نقص لوله عصبی است و زمانی اتفاق می افتد که لوله عصبی در جایی در امتداد ستون فقرات به طور کامل بسته نمی شود.

آنسفالی: زمانی رخ می دهد که لوله عصبی به درستی در قسمت سر بسته نمی شود و منجر به رشد ناقص بخش بزرگی از مغز و جمجمه می شود. 

سونوگرافی غربالگری دوم

ممکن است بعضی از افراد سونوگرافی انومالی اسکنی که قرار است در 18 هفتگی انجام شود را جز سونوگرافی غربالگری دوم بدانند. اما بهتر است بدانید که سونوگرافی غربالگری دوم یک باور اشتباه است و این دو با یکدیگر تفاوت زیادی دارند.