غربالگری سه ماهه اول چیست؟

غربالگری سه ماهه اول شامل سونوگرافی جنین و آزمایش خون برای مادر است. هدف این آزمایش‌ها تشخیص زودهنگام نقص‌ها و اختلالات کروموزومی و ژنتیکی در جنین است. غربالگری اول به جز غربالگری سندروم داون می‌تواند به کشف خطر ابتلای نوزاد به نقایص‌های ژنتیکی دیگر مثل سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸) و سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) کمک کند. 
سندرم داون ناشی از یک کپی اضافی از کروموزم ۲۱ در سلول‎های جنینی است که یکی از مهم‌ترین علل ناتوانی ذهنی شدید در کودکان است. در حدود ۴۰% بارداری‌های همراه با سندرم داون بین هفته‌های ۱۱ تا آخر بارداری منجر به سقط زودرس می‌شوند. اما در بقیه موارد نوزاد مبتلا، دوران جنینی را سپری نموده و تا سال اول نیز زنده خواهند ماند.

سندرم ادوارد عارضه‌ای نادر است و ناهنجاری کشنده‌ای است که از حضور یک کپی اضافی در کروموزم شماره ۱۸ سلول‌های در حال توسعه جنین ناشی شود. تریزومی ۱۳ که سندرم پاتو نیز نامیده می‏شود، یک بیماری کروموزومی همراه با ناتوانی ذهنی شدید و آنومالی های فیزیکی در بسیاری بخش های بدن می‏باشد.
به یاد داشته باشید این روش فقط یک راه غربالگری است تا مشخص کند آیا خطر نقایص مادرزادی در جنین وجود دارد یا خیر.  

لزوم انجام غربالگری سه ماهه اول 

آزمایش غربالگری اول، آزمایشی روتین است و انجام آن به همه زنان باردار توصیه می‎شود اما در هر صورت تصمیم در مورد انجام تست‎های غربالگری قبل از تولد برای بررسی ناهنجاری‌های جنین تصمیمی اختیاری است. تصمیم‎گیری آگاهانه در مورد آزمایشات قبل از تولد بسیار مهم است، چرا که در حال غربالگری بیماری‎هایی هستید که قابل درمان نیستند. 

اگر نتایج آزمایش در محدوده استاندارد باشد، اضطراب شما کم خواهد شد. با این حال، اگر آزمایشات قبل از تولد نشان دهند که کودک شما ممکن است نقص مادرزادی داشته باشد، با تصمیمات سختی در مورد ختم یا ادامه بارداری مواجه خواهید شد. 

لزوم انجام غربالگری سندروم داون در سنین پایین

زنان بالای ۳۵ سال ریسک بیش‎تری برای داشتن جنین مبتلا به سندروم داون و سایر تریزومی‎ها دارند ولی نوزادانی با چنین اختلالاتی ممکن است از مادرانی با هر سنی متولد شوند. لذا انجام غربالگری به همه مادران در هر سنی توصیه می‎شود. 

زمان غربالگری اول

بهترین زمان غربالگری اول بین هفته یازدهم بارداری تا هفته سیزدهم بارداری است. یکی از مزیت‎های غربالگری اول این است که به زنان این امکان را می‎دهد تا زودتر متوجه وجود مشکل در جنین خود شوند. زمان غربالگری اول بسیار مهم است و اگر زودتر و یا دیرتر از این هفته‏ های تعیین شده انجام شود، می‎تواند روی نتایج به دست آمده تاثیر بگذارد و نتایج را غیر قابل اعتماد کند برای دریافت نتیجه دقیق تر باید چند هفته بعد از غربالگری اول، سونوی آنومالی اسکن انجام شود.

غربالگری اول چگونه است؟

غربالگری خون شامل نمونه خون مادر است. سپس نمونه خون جهت بررسی به آزمایشگاه منتقل می‌شود. سونوگرافی NTهم توسط متخصص سونوگرافی یا پریناتولوژیست انجام می‌گیرد. ارزیابی فاکتور‎های خونی و سونوگرافی به همراه در نظر گرفتن سن و یک سری فاکتور‎های دیگر مثل چند قلو بودن بارداری، روش بارداری، سابقه داشتن فرزندی مبتلا به نقایص ژنتیکی، مصرف سیگار و وجود بعضی از بیماری‏های زمینه‌ای مثل دیابت نتایج غربالگری را مشخص می‎کند. 

شرایط انجام آزمایش غربالگری اول 

برای انجام آزمایش غربالگری اول نیازی به ناشتا بودن نیست و در هر ساعتی از شبانه روز قابل انجام است. 

فاصله بین سونو و آزمایش غربالگری اول

برای تعیین دقیق سن بارداری ابتدا باید سونوگرافی انجام شود و بعد همان روز یا نهایتا روز بعد آزمایش غربالگری اول انجام شود. 

تفسیر آزمایش غربالگری سه ماهه اول

نتیجه حاصل از آزمایشات غربالگری سه ماهه اول بارداری، مادران را به سه گروه طبقه‌بندی می‌کند:
• گروه‌ پرخطر (High risk)؛
• گروه خطر متوسط (intermediate risk)؛
• گروه کم خطر (Low risk). 
اگر در تفسیر آزمایش غربالگری سه ماهه اول مشکلی دیده شود، به این معنی نیست که جنین به طور قطع دارای مشکلات ‌‌ژنتیکی است و فقط نیاز به بررسی بیش‎تر را مشخص می‎کند. اما اگر نتیجه تست غربالگری منفی باشد این بدین معنی است که احتمال وجود نقص در نوزاد شما هنگام تولد آنقدر پایین است که احتیاج به پیگیری بیش‎تر وجود ندارد. 
گروه پرخطر :
در صورتی که ریسک بروز مشکلات ژنتیکی در جنین کمتر از یک به ۲۵۰ گزارش شود، پرخطر در نظر گرفته می‌شود. در چنین مواردی لازم است در اولین فرصت آمنیوسنتز یا DNA cell free (تست NIPT) یا آمنیوسنتز برای تشخیص نهایی وضعیت سلامت جنین انجام بگیرد. 
ریسک متوسط در غربالگری اول :
اگر نتیجه غربالگری اول در دسته خطر متوسط قرار بگیرد، پزشکان معمولا توصیه می‌کنند که مادر غربالگری مرحله دوم را انجام دهد. پزشک با توجه به نتیجه این آزمایش می‌تواند در ارتباط با سلامت جنین تصمیم درست را بگیرد. 
گروه کم خطر :
چنانچه نتیجه آزمایش سه ماهه اول کم خطر باشد، نیازی به بررسی بیش‎تر و انجام غربالگری سه ماهه دوم وجود ندارد. 

آزمایشات غربالگری سه ماهه اول بارداری

پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری (PAPP-A) یکی از فاکتور‎های خونی است که در غربالگری مورد بررسی قرار می‎گیرد. PAPP-A پروتئینی است که توسط جفت در حال رشد تولید می‎شود و سطح آن در خون تا زمان زایمان افزایش می‎یابد. فاکتور دیگر گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) است که در دوران بارداری به مقدار زیاد توسط جفت تولید می‎شود. 
در حاملگی‎هایی که جنین مبتلا به سندرم داون است، میزان PAPP-A کمتر از حد نرمال است ولی hCG افزایش پیدا می‎کند. 
PAPP-A نشانگر تروفوبلاست‌های جفتی است. ارتباط ثابت شده‎ای بین افزایش PAPP-A و پیامد نامطلوب بارداری دیده نشده است. با این حال، PAPP-A بالا می‎تواند با افزایش خطر ابتلا به پره اکلامپسی، وزن کم هنگام تولد، از دست دادن بارداری و زایمان زودرس مرتبط باشد.

سونوگرافی غربالگری سه ماهه اول بارداری

در سونوگرافی NT اندازه مایعات بین ستون فقرات و پوست پشت گردن جنین اندازه گیری می‎شود. تمام جنین‎ها پشت گردنشان مایع دارند اما میزان این مایع در جنین‎هایی که سندروم داون یا بعضی از بیماری‎های ژنتیکی را دارند بیش‎تر است. NT با افزایش سن حاملگی تا حدود هفته ۱۳ بارداری افزایش می‌یابد و پس از هفته ۱۴ ناپدید می‌شود. 
میزان NT در سونوگرافی به میزان CRL یا همان قد جنین و سن بارداری بستگی دارد. در صورتی که NT کمتر از ۵/۲ میلی‌متر باشد، حاملگی در گروه کم خطر قرار می‌گیرد و احتمال بروز ناهنجاری‎های ژنتیکی در جنین خیلی کم خواهد بود. NT بالا همراه یک سری از مشکلات ژنتیکی در جنین از جمله سندرم داون ممکن است دیده شود.  

اعداد نرمال آزمایش غربالگری سه ماهه اول

برای تفسیر آزمایش غربالگری سه ماهه اول لازم است اعداد به دست آمده با رنج نرمالی که آزمایشگاه معرفی می‎کند، مقاسیه شود. چرا که رنج نرمال هر آزمایشگاه، براساس کیتی که استفاده می‎شود و جامعه آماری آن آزمایشگاه و بقیه فاکتور‎ها مثل سن بارداری، سن مادر، وجود بیماری‎های زمینه‎ای و ... متفاوت است.

غربالگری سه ماهه اول و تعیین جنسیت

از جمله مواردی که در غربالگری سه ماهه اول مطرح است، مسئله تعیین جنسیت جنین است. سونوگرافی NT که در هفته ‌یازدهم بارداری تا هفته سیزدهم بارداری انجام می‎شود، تنها برای تشخیص ناهنجاری کروموزومی است و برای تعیین جنسیت و رویت دستگاه تناسلی جنین نیست. با این حال ممکن است در این سونوگرافی جنسیت جنین هم قابل تشخیص باشد. 
اندام تناسلی جنین دختر و پسر در ماه های اول بارداری به گونه ای است که ساختار ظارهری مشابه هم دارند و به شکل اندام تناسلی دختر است و در انتهای سه ماهه اول بارداری (پس از هفته ۱۲) در جنین پسر آلت تناسلی رشد کرده جنسیت پسر را بوجود بیاورد. 
باتوجه به اینکه در هنگام انجام سونوگرافی غربالگری سه ماهه اول، هنوز تفاوت قابل توجهی بین اندام تناسلی دختر و پسر وجود ندارد و امکان خطا در تعیین جنسیت بسیار زیاد است بنابراین بهترین زمان برای تعیین جنسیت جنین، سونوگرافی پس از هفته ۱۶ بارداری است.

عوارض آزمایش غربالگری اول

غربالگری سه ماهه اول یک آزمایش و سونوگرافی معمول برای بررسی شرایط جنین قبل از تولد است. این غربالگری هیچ خطری برای شما و جنین‎تان ندارد؛ بنابراین هیچ نگرانی در خصوص بروز مشکلاتی مانند سقط جنین یا ابتلا به سایر عوارض بارداری نداشته باشید.