نقش ژنتیک در بارداری

بارداری یک سفر نه‌ماهه برای خانم‌ها می‌باشد و از اولین روز آخرین قاعدگی شروع می‌شود و تا حدود ۴۰ هفته به طول می‌انجامد. در این دوران به علت تغییرات محیطی و ژنتیکی، تحولات فراوانی برای مادر و جنین ایجاد می‌شود.

داشتن یک نوزاد سالم باعث آغاز یک زندگی جدید و ایجاد تحول در والدین می‌شود. تغییرات زندگی برای خانم‌های باردار هرچند که مورد تمایل اکثر آن‌ها نباشد ولی هیجان خاصی را برایشان به‌ همراه خواهد داشت. دوران بارداری و شرایط بارداری می‌تواند در هر فرد کاملاً با دیگری متفاوت باشد. در این دوران برخی علائم گذرا و برخی دائمی می‌باشند.

داشتن یکسری اطلاعات و آگاهی‌ها پیرامون سلامت جسمی و جنسی قبل از بارداری و در دوران بارداری باعث تولد نوزادی سالم می‌شود. در دوران بارداری بدون شک این سؤالات برای والدین به وجود می‌آید که:

• فرزندان چگونه ژن‌های والدین را به ارث می‌برند؟
• چگونه جنسیت جنین تعیین می‌شود؟
• اختلالات ژنتیکی چگونه در جنین ایجاد می‌شوند؟
• و در نهایت چگونه تمام صفاتی که ریشه‌ی خانوادگی دارند در فرزندان بروز می‌کنند و قابل ردیابی می‌باشند؟

ژنتیک شاخه‌ای از علم است که به چگونگی عملکرد ژن‌ها، وراثت و تنوع در موجودات زنده می‌پردازد. صفات و ویژگی‌های موجودات زنده به صورت اطلاعات ژنتیکی در مولکولی به نام DNA حمل می‌شود و تمامی سلول‌های موجودات زنده‌ی روی کره‌ی زمین حاوی این ماده‌ی ژنتیکی هستند. ژن‌ها واحدهای وراثتی متشکل از DNA هستند که جایگاه‌های خاصی را روی کروموزوم‌ها اِشغال می‌کنند و باعث بروز ویژگی و خصوصیتی خاص در موجود زنده می‌شوند. ژن‌ها از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند و بسیاری از ویژگی‌های ظاهری و رفتاری فرد را تعیین می‌کنند.

تئوری داروین در مورد انتخاب طبیعی در نهایت منجر به ارائه‌ی تئوری تکامل شد. با این حال آغاز علم ژنتیک به گریگور مندل (1822-1884) نسبت داده می‌شود که چگونگی عملکرد تکامل را از مرحله تئوری فراتر برده و در عمل آن را نشان داد.

تحقیقات اخیر در حوزه‌ی زیست‌شناسی و جمعیت‌شناسی، مفاهیم ژنتیک باروری انسان را پررنگ‌تر کرده است.  ژنتیک در نتایج حاصل از باروری انسان مانند تعداد فرزندان متولد شده (Number of children ever born=NEB) یا سن زن هنگام اولین زایمان (Age at first childbirth=AFB) اثر دارد. رابطه‌ی منفی بین زایمان در سنین بالا و تعداد فرزندان تا حدودی ژنتیکی به نظر می‌رسد و نشان‌دهنده‌ی این است که انتخاب طبیعی در قرن بیستم بیشتر به نفع زایمان در سنین پایین‌تر بوده است. تحقیقات ژنتیکی که رابطه‌ی بین تعداد فرزندان متولد‌شده و سن زن هنگام اولین زایمان را مورد ارزیابی قرار می‌دهد بیشتر رویدوقلوها یا موارد دیگر در خانواده متمرکز بوده است و از داده‌های موجود برای بررسی تفاوت‌های ژنتیکی بین خویشاوندان استفاده می‌کند تا سهم ژنتیک که در بطن این صفات نهفته است را تخمین بزند.

پیش از پیدایش فناوری‌های نوین پزشکی، جوامع مختلف آیین‌های معنوی خاصی را ابداع کرده بودند که هدف آن‌ها تضمین یک بارداری سالم به همراه یک نتیجه‌ی مطلوب بود. برای مثال جشن “godh bharan” یکی از مراسم چند صد‌ساله‌ي هند است که اولین بارداری زن را در ماه هفتم بارداری وی گرامی می‌دارد. هدف این مراسم ایجاد یک فضای معنوی امن برای مادر و فرزند است تا هر دو از عوارض احتمالی یک زایمان طبیعی در امان باشند.

با کاهش نرخ زایمان‌های پرخطر در قرن بیستم، ماهیت حفاظتی آیین‌هایی مانند “godh bharan” نیز کم‌رنگ‌تر شد و امروزه به جا آوردن این آیین‌ها بیشتر جنبه‌ی تفریحی پیدا کرده است. مشابه این جشن در فرهنگ‌های دیگر نیز وجود دارد؛ مثلاًبا ایمن‌تر شدن دوران بارداری و زایمان، محبوبیت مراسمی‌مانند “baby shower” نیز در کشورهای اروپایی و آمریکایی دو چندان شده است.

افزایش محبوبیت و همسان شدن جشن‌های پیش از تولد کودک، حاکی از این است که پیشرفت‌های علم و فناوری باعث کاهش نرخ مرگ‌و‌میر کودک و مادر شده‌اند و تجربیات فردی و اجتماعی بارداری را از یک تجربه‌ي ترسناک و هولناک به یک تجربه‌ی مفرح و لذت‌بخش تبدیل کرده است. این پیشرفت‌ها همراه با نوآوری‌هایی بوده است که به محققین و والدین آینده این اجازه را می‌دهد تا در جریان فرآیندهای تکوین کودک دلبندشان که تا چند دهه‌ی قبل در هاله‌ای از ابهام بوده است، قرار گیرند.

بیش از 25 درصد ژنوم انسان به قدرت باروری وی مربوط است ؛ به این معنی که بیش از 6000 عامل باید به درستی در سطح مولکولی عمل کنند تا تولید مثل رخ دهد. از طرفی فقط چند صد تا از این عوامل در بیمارانی که با مشکلات باردار شدن دست‌و‌پنجه نرم می‌کنند تغییر می‌کند.

حدود 15 تا 20 درصد باروری‌های تشخیص داده شده منجر به سقط می‌شوند. در این بین 20 تا 50 درصد سقط‌ها به علت مسائل ژنتیکی است. امروزه به علت امکان تشخیص زودهنگام بارداری مشخص شده است که سقط‌های زودهنگام بسیار رایج هستند. با استفاده از تست‌های کروموزومی خاصی که امروزه استفاده می‌شوند منشأ ناهنجاری‌ها را می‌توان معلوم کرد. از زمان استفاده از این تکنیک‌ها، مشخص شده است که حدود 70 درصد سقط‌هایی که تا قبل از هفته‌ی دهم بارداری رخ می‌دهند منشأ ژنتیکی قابل تشخیص دارند.

استفاده از تکنیک‌هایی مانند غربالگری ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGS) در برخی زوج‌های در معرض سقط مکرر، خطر سقط را تقریباً از 34 درصد به هفت درصد کاهش داده است. دانش ما درباره‌ی نقش ژنتیک در باروری در سال‌های اخیر تغییر چشم‌گیری کرده است ولی همچنان در اول این راه پر پیچ و خم هستیم...​