اهمیت تست غربالگری جنین

ناهنجاری های کروموزومی در 0.1٪ تا 0.2٪ از تولدهای زنده رخ می دهد و شایع ترین آنوپلوئیدی قابل توجه در میان نوزادان زنده، سندرم داون (تریزومی 21) است. آنوپلوئیدی یعنی یک یا چند کروموزوم بیشتر یا کمتر از حالت عادی باشد. سایر آنوپلوئیدی های قابل تشخیص با سونوگرافی سه ماهه اول و دوم عبارتند از تریزومی 13، 18و مونوزومی X.
سونوگرافی جنین در سه ماهه دوم که به آنومالی اسکن معروف است، معمولاً در هفته 18 تا 22 انجام می شود و یکی از تست های غربالگری جنین است که طبیعی بودن یا غیر طبیعی بودن جنین را بررسی می کند. دو نوع یافته سونوگرافیک غیر طبیعی در این تست غربالگری گزارش می شود. نوع اول نشانگرهای ناهنجاری های ساختاری اصلی جنین را تشکیل می دهند که در صورت وجود این نشانگر ها با اطمینان زیادی می توان گفت جنین دارای مشکل است. نوع دوم نشانگرها به عنوان «نشانگرهای احتمالی» آنوپلوئیدی اهمیت کمتری به آن‌ها داده شده است که به سافت مارکرها (soft marker) یا "نشانگرهای نرم" آنوپلوئیدی شناخته می شوند. این نشانگرها غیراختصاصی و اغلب گذرا هستند و به راحتی در سونوگرافی سه ماهه دوم بارداری قابل تشخیص هستند.

رایج‌ترین سافت مارکرها

ضخیم شدن نوکال فولد (چین پشت گردن)؛
کوتاه شدن اندام؛
پیلکتاز خفیف جنینی؛
روده اکوژن؛
کانون اکوژن داخل قلب؛
کیست کوروئید پلکسوس.
متأسفانه، مطالعاتی که اهمیت نشانگرهای نرم آنیوپلوئیدی یا سافت مارکرها را ارزیابی می‌کنند، بسیار متفاوت هستند و نتایج متناقضی را نشان می‌دهند.
روش‌های مختلفی برای شناسایی زنان در معرض خطر حاملگی جنین مبتلا به تریزومی 21 استفاده شده است، از جمله در نظر گرفتن سن مادر، تست های آزمایشگاهی، آمنیوسنتز و سونوگرافی قبل از تولد.
در جدول زیر ناهنجاری های ساختاری اصلی در کنار سافت مارکرهای سونوگرافیک دوران بارداری ذکر شده است.

کیست کوروئید پلکسوس:

از جمله یافته های سونوگرافیک کیست کوروئید پلکسوس است. کیست شبکه کوروئید تجمع مایعی است که در بخش مشیمیه مغز نوزاد متولد نشده یافت می شود. تخمین زده می شود که کیست شبکه کوروئید در حدود 2 درصد از بارداری ها، معمولا در سه ماهه دوم بارداری اتفاق می افتد. شبکه مشیمیه شامل شبکه ای از سلول ها و رگ های خونی است که در فضاهای مختلف پر از مایع مغز به نام بطن ها یافت می شود. لایه نازکی از سلول ها هر یک از آن عروق را می پوشاند. این سلول ها وظیفه ساخت مایع مغزی نخاعی را بر عهده دارند.
کیست های شبکه کوروئید اغلب در سونوگرافی گزارش می شوند. زمانی رخ می دهند که حباب کوچکی از مایع با تشکیل شبکه مشیمیه جدا شود. اکثر کیست های شبکه مشیمیه بدون نیاز به مداخله پزشکی برطرف می شوند.
جنسیت کودک شما احتمال ایجاد کیست شبکه کوروئید را تغییر نمی دهد. اگر کیست به طور غیرعادی بزرگ باشد یا در نزدیکی جلوی بدن نوزاد دیده شود، ممکن است نگرانی وجود داشته باشد. پزشک شما ممکن است به شما توصیه کند که یک سونوگرافی دقیق تر انجام دهید تا مشخص شود که آیا خطرات مرتبط با کیست شبکه کوروئید وجود دارد یا خیر.
هنگامی که یک پزشک کیست شبکه کوروئید را کشف می کند، مهم ترین نگرانی احتمال ابتلای نوزاد به تریزومی 18 است که یک بیماری ژنتیکی است. نوزادان مبتلا به تریزومی 18 دارای یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره 18 هستند. در اکثر مواقع، نوزادی که تایید می شود تریزومی 18 دارد، مرده به دنیا می آید. کسانی که بعد از تولد زنده می مانند به ندرت فراتر از دوران نوزادی زندگی می کنند.
نوزادانی که با تریزومی 18 متولد می شوند اغلب دارای ناتوانی های ذهنی شدید و مشکلات اندام هایی مانند قلب، کلیه ها و مغز هستند. یک سوم از نوزادانی که با تریزومی 18 متولد می شوند دارای کیست مشیمیه شبکه قابل تشخیص هستند. به همین دلیل است که پزشکان ترجیح می دهند نگاه دقیق تری به کیست ها داشته باشند. یک اسکن به پزشکان دید بهتری از کیست ها می دهد و به آن ها کمک می کند تا سایر ناهنجاری ها را تشخیص دهند.
به خاطر داشته باشید که تریزومی 18 نادر است و از هر 3000 نوزاد در 1 نفر رخ می دهد. اکثر نوزادان متولد نشده ای که کیست شبکه مشیمیه دارند به تریزومی 18 ختم نمی شوند. در مواردی که نوزاد دارای تریزومی 18 باشد، اغلب مشکلات قابل تشخیص دیگری نیز وجود دارد. اگر این ناهنجاری ها در سونوگرافی دوم کشف نشوند، بعید است که نوزاد تریزومی داشته باشد.

کوتاهی استخوان های بلند:

استخوان ران یکی از مهم ترین استخوان هایی است که برای بررسی رشد جنین در سونوگرافی بررسی می شود. کوتاهی این استخوان به معنی رشد کم جنین، کوتولوگی و مشکلات ژنتیکی مانند تریزومی 13 و 18 و 21 است.
کوتاهی استخوان های بلند یکی از مارکرهای سونوگرافیک دوران بارداری است.

ضخامت زیاد چین پشت گردن یا نوکال فولد:

چین نوکال یک چین طبیعی پوست است که در پشت گردن جنین در سه ماهه دوم بارداری دیده می شود. افزایش ضخامت چین گردن یکی از سافت مارکرها که مرتبط با ناهنجاری های متعدد جنینی است و در سونوگرافی معمول سه ماهه دوم بارداری اندازه گیری می شود. نباید آن را با NT که در سه ماهه اول اندازه گیری می شود اشتباه گرفت.
دلیل اصلی بررسی چین پشت گردن، سندروم های دارون، سندرم ترنر، بیماری قلبی مادرزادی، سندرم نونان و... است.
علت پیشنهادی افزایش ضخامت نوکال نتیجه هیدروپس یا انسداد لنفاوی است.
ضخیم شدن غیرطبیعی چین گردن یا حتی هیگرومای کیستیک ممکن است به خصوص در سه ماهه سوم بارداری برطرف شود. با این حال، خطر ناهنجاری های جنینی کاهش نمی یابد.
ضخامت چین بالای 6 میلی متر در سونوگرافی معمول که در هفته 22-18 انجام می شود، غیر طبیعی است.

فوکوس اکوژنیک یا نقاط اکوژن درون قلب جنین:

تقریباً از هر 20 تا 30 بارداری، یک کانون اکوژن قلب در سونوگرافی سه ماهه دوم کشف می‌شود.
این وضعیت یک تغییر طبیعی در نظر گرفته می شود و به طور کلی بر قلب کودک یا عملکرد آن تأثیر نمی گذارد. در سونوگرافی، ممکن است یک یا چند نقطه روشن پیدا شود، معمولاً در بطن ها که خون را پمپاژ می کنند. دیده شدن این نقاط یک نقص قلبی نیست و در اکثر موارد هیچ خطری برای جنین ندارد.
در حالی که نقاط اکوژن ممکن است در سه ماهه سوم ناپدید شوند، بسیاری از اوقات در سونوگرافی های بعدی نیز همچنان وجود خواهند داشت. مطالعات تصویربرداری بعدی معمولاً توصیه نمی‌شوند مگر اینکه سایر ناهنجاری‌ها در سونوگرافی یافت شوند. در واقع، نقاط اکوژنیک قلب جنین در 3 تا 5 درصد از بارداری های طبیعی دیده می شود.
علت دقیق نقاط اکوژن درون قلب جنین مشخص نیست. با این حال، اعتقاد بر این است که نقطه یا لکه های روشن از رسوب کلسیم اضافی در آن ناحیه از عضله قلب دیده می شود. این نقاط در سونوگرافی مناطقی که کلسیم بیشتری دارند روشن تر به نظر می رسند. اکوی قلب جنین برای بررسی بیشتر توصیه می شود.

روده اکوژنیک جنین:

روده اکوژنیک یکی از مارکرهای سونوگرافیک (اولتراسوند است که در آن روده های جنین روشن تر از حد انتظار به نظر می رسند. این یافته را می توان در 0.2 -1.4 درصد از تمام بارداری ها مشاهده کرد.
روده اکوژنیک را می توان با سونوگرافی قبل از تولد در حدود هفته 20 بارداری در زمان سونوگرافی آنومالی تشخیص داد. به طور معمول، روده باید همان رنگ خاکستری کبد باشد، اما گاهی اوقات روده مانند استخوان سفید به نظر می رسد. هنگامی که این اتفاق می افتد، به آن "اکوژنیک" می گویند.
روده اکوژنیک می تواند یک یافته طبیعی در سونوگرافی باشد و اغلب با نوزادان طبیعی و سالم همراه است. با این حال، چندین مشکل پزشکی وجود دارد که باعث می شود روده در سونوگرافی روشن به نظر برسد.
قبل از پایان سه ماهه اول، جنین شروع به بلعیدن مایع آمنیوتیک می کند که توسط ماهیچه های روده از طریق روده جنین حرکت می کند. گاهی اوقات این مایع کندتر از حد معمول حرکت می کند یا در صورت انسداد روده اصلاً حرکت نمی کند. هنگامی که این اتفاق می افتد، محتوای روده غلیظ می شود و ظاهری روشن به آن می دهد. در موارد انسداد روده، تظاهرات اولیه ممکن است روده اکوژنیک باشد و تنها با گذشت زمان انسداد روده با مشاهده پریستالسیس و حلقه های متسع روده آشکار می شود. تشخیص انسداد روده به طور قطعی تنها در سه ماهه سوم بارداری انجام می شود.

پیلکتازی خفیف کلیه:

پیلکتاز جنینی یا لگنچه معمولاً شامل بزرگ شدن خفیف ناحیه مرکزی یا لگن کلیه است. (این مورد را نباید با هیدرونفروز جنینی، اشتباه گرفت.) افزایش اندازه لگنچه ممکن است در نتیجه عدم جریان آزادانه ادرار از کلیه به مثانه باشد، که به عنوان اتصال حالب به لگنی شناخته می شود. این انسداد باعث می شود لگنچه کلیه از فشار کشیده شود. ادرار همچنین می تواند از مثانه به کلیه ها برگردد که به رفلاکس شناخته می شود. در صورت عدم وجود عفونت فعال کلیه، ریفلاکس باعث درد، مشکل در ادرار یا علائم دیگر نمی شود.
همچنین ممکن است یکی از کلیه های کودک طبیعی باشد اما به سادگی بزرگ تر از حد متوسط باشد. گاهی اوقات نیز یک کلیه بزرگ تر از حد متوسط ممکن است به دلیل مسائل ژنتیک یک فرد باشد.
پیلکتاز جنین تقریباً در یک درصد از تمام بارداری ها یافت می شود که آن را به یک یافته نسبتاً رایج تبدیل می کند. در جنین های پسر بیشتر از دختر دیده می شود.
پیلکتازیس یک یافته در معاینه اولتراسوند است و نیاز به پیگیری دارد، اما لزوماً درمان نمی شود. اغلب، این یافته به خودی خود ناپدید می شود و هیچ تاثیر منفی بر روی نوزاد ندارد. با این حال، نوزادان مبتلا به پیلکتازیس بیشتر در معرض سایر مشکلات اورولوژیک هستند، به خصوص اگر ادرار تخلیه نشود و در تمام دوران بارداری در کلیه ها تجمع یابد. هنگامی که افزایش اندازه ناشی از انسداد جریان ادرار باشد، جراحی برای اصلاح انسداد اغلب پس از تولد ضروری است.

بندناف تک شریانی یا بند ناف دو وریدی:

بند ناف وظیفه انتقال خون غنی از اکسیژن به نوزاد و گرفتن خون و مواد زائد فاقد اکسیژن را از نوزاد بر عهده دارد.
ورید نافی خون غنی از اکسیژن را به جنین می رساند. شریان های نافی خون فاقد اکسیژن را از جنین دور کرده و به جفت می برند. سپس جفت مواد زائد را به خون مادر برمی گرداند و کلیه ها آن ها را از بین می برند.
در تست غربالگری جنین بعضی موارد غیرطبیعی دیده می شود و همیشه خطرناک نیستند. در سونوگرافی جنین، بندناف تک شریانی و دو وریدی از سافت مارکرها محسوب می شود زیرا بند ناف دو شریان و یک ورید دارد.
البته چندین ناهنجاری دیگر برای بند ناف وجود دارد. از جمله مارکرهای سونوگرافیک بند ناف می توان به بندناف خیلی کوتاه یا بلند اشاره کرد. دیگری بند ناف دو رگ یا است. این نوع بند ناف به جای دو شریان و یک ورید دارای یک شریان و یک ورید است.